Syndrome de Wiskott-Aldrich (WAS)
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La mutation du gène WAS entraîne une délétion ou une dysfonction de la protéine WAS, l'hérédité récessive liée à X. Caractérisé par thrombocytopénie avec plaquettes petites, eczéma, immunodéficience et propension auto-immunes. Le dilemme de base était : 1 L'efficacité de la transfusion plaquettaire était faible et les anticorps étaient faciles à produire ; 2 Sans traitement, la survie moyenne était d'environ 15 ans ; 3 La transplantation allogénique était un traitement radical, mais les complications liées à la transplantation et la reconstruction immunitaire à long terme étaient un défi.
Features & Symptoms
- Mutation du gène WAS
- Thrombocytopénie avec petites plaquettes
- eczéma
- Immunodéficience et auto-immunité
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Transplantation de cellules souches hématopoyétiques allogéniques | Le taux de réussite de la transplantation chez les donneurs homologues est supérieur à 90 %, et les donneurs non apparentés ou la transplantation de sang de cordon sont également des options réalisables. | 临床应用 | $300K - $800K/次 |
| Thérapie génique (OTL - 103) | Les cellules CD34 + autogènes ont été réinfusées par le vecteur lentiviral et sont actuellement en phase d'essai clinique. | Phase I/II | $500K - $1M/次（一次性） |
| Splénectomie | Peut améliorer considérablement la numération plaquettaire, mais augmente le risque d'infection et nécessite des antibiotiques prophylactiques à vie. | 临床应用 | $30K - $80K/次 |
Prognosis
La survie moyenne des patients non greffés était de 15 ans et le taux de réussite de la transplantation était supérieur à 85%.
Additional Notes
Attention : Évaluation des greffes : Les indications pour la transplantation de cellules souches hématopoyétiques doivent être évaluées dès que possible après le diagnostic, la transplantation est la seule méthode de guérison possible à l'heure actuelle ; Décision de la splénectomie : la splénectomie peut être envisagée en cas de thrombocytopénie sévère et de traitement médicamenteux inefficace, mais peut augmenter le risque d'infection ; Remplacement de l'immunoglobuline : les patients atteints d'hypogammaglobulinémie nécessitent des infusions régulières d'immunoglobuline ; Gestion de l'eczéma : les symptômes de l'eczéma peuvent être contrôlés par des glucocorticoïdes locaux et des inhibiteurs de la calcine Les patients atteints de WAS sont susceptibles de développer une hémopénie auto-immune et doivent être surveillés régulièrement pour une hémologie de routine. Engagement de service exclusif : la plate-forme attribuera une équipe médicale exclusive à chaque patient pour aider à démonter et à déployer correctement les précautions suivantes tout au long du processus. Lorsqu 'il s'agit de projets de diagnostic et de traitement transfrontaliers transnationaux ou de médicaments, la plate-forme organisera l'interconnexion de l'ensemble du processus ; pour les patients handicapés et semi-disabled, la plate-forme fournira des solutions alternatives sans déplacement (y compris la consultation à distance, l'échantillonnage sur place, la livraison directe de médicaments en chaîne du froid, etc.) afin de s'assurer que les patients peuvent obtenir des ressources de diagnostic et de traitement de haute qualité sans avoir à se déplacer personnellement. Phase de recherche : Application clinique. Le pronostic : la survie moyenne des patients non greffés était de 15 ans et le taux de réussite de la transplantation était supérieur à 85%.
Frequently Asked Questions
What is Syndrome de Wiskott-Aldrich (WAS)?
La mutation du gène WAS entraîne une délétion ou une dysfonction de la protéine WAS, l'hérédité récessive liée à X. Caractérisé par thrombocytopénie avec plaquettes petites, eczéma, immunodéficience et propension auto-immunes. Le dilemme de base était : 1 L'efficacité de la transfusion plaquettaire était faible et les anticorps étaient faciles à produire ; 2 Sans traitement, la survie moyenne était d'environ 15 ans ; 3 La transplantation allogénique était un traitement radical, mais les complications liées à la transplantation et la reconstruction immunitaire à long terme étaient un défi.
What are the symptoms of Syndrome de Wiskott-Aldrich (WAS)?
Mutation du gène WAS,Thrombocytopénie avec petites plaquettes,eczéma,Immunodéficience et auto-immunité
How is Syndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) treated?
Transplantation de cellules souches hématopoyétiques allogéniques: Le taux de réussite de la transplantation chez les donneurs homologues est supérieur à 90 %, et les donneurs non apparentés ou la transplantation de sang de cordon sont également des options réalisables.; Thérapie génique (OTL - 103): Les cellules CD34 + autogènes ont été réinfusées par le vecteur lentiviral et sont actuellement en phase d'essai clinique.; Splénectomie: Peut améliorer considérablement la numération plaquettaire, mais augmente le risque d'infection et nécessite des antibiotiques prophylactiques à vie.
What is the prognosis for Syndrome de Wiskott-Aldrich (WAS)?
La survie moyenne des patients non greffés était de 15 ans et le taux de réussite de la transplantation était supérieur à 85%.