Atrophie musculaire spinale de type II (SMA-II)
About
Le type SMA-II est causé par une délétion homozygote du gène SMN1, avec 1 - 2 copies de SMN2. Par rapport au type SMA-I, la progression est plus lente, mais la fonction motrice est progressivement perdue avec l'âge. Dilemme de base : 1 scoliose et déformation thoracique affectent gravement la fonction respiratoire ; 2 nécessitent un traitement à vie pour maintenir la fonction motrice ; 3 Zolgensma n'est pas aussi efficace chez les enfants plus âgés / adultes que pendant l'enfance.
Features & Symptoms
- 6-18 Maladie de mois
- Peut s'asseoir seul mais ne peut pas se tenir debout ou marcher seul
- Asthénie myologique progressive
- Détérioration progressive de la fonction respiratoire
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Onasemnogene abeparvovec（Zolgensma） | La thérapie de remplacement génique jetable avec le vecteur AAV9 est indiquée pour les patients < 21 kg. Plus tôt le traitement est effectué, mieux la fonction motrice est préservée. | FDA批准 | $1.5M - $2.1M/次（一次性） |
| Nusinersen（Spinraza） | Modificateur d'épissure SMN2, injection intrathecale, administration à vie. Il convient aux patients atteints de SMA de tout âge. | FDA批准 | $150K - $750K/年 |
| Risdiplam（Evrysdi） | Le modificateur d'épissure SMN2 par voie orale est indiqué pour les patients atteints de SMA âgés de 2 mois et plus et peut être pris à la maison. | FDA批准 | $100K - $300K/年 |
Prognosis
La plupart survivent à l'âge adulte, mais la qualité de vie est sérieusement limitée.
Additional Notes
Attention : Test de nombre de copies SMN2 ; Le nombre de copies de SMN2 est associé à la gravité de la maladie et peut aider à prédire la réponse au traitement ; Évaluation de Zolgensma : les patients atteints de poids corporel < 21 kg ont une meilleure efficacité, les anticorps AAV9 présistants et la fonction hépatique doivent être évalués ; Risdiplam : modulateur d'épissage oral de SMN2, indiqué pour les patients de tous les âges, la fonction hépatique doit être surveillée régulièrement ; Gestion de la colonne vertébrale : évaluation régulière de la scoliose et chirurgie de fusion spinale si nécessaire ; Gestion respiratoire et nutritionnelle : Évaluation régulière de la fonction pulmonaire et de l'état nutritionnel, ventilation non invasive nocturne et soutien nutritionnel si nécessaire ; Engagement de service exclusif : la plate-forme attribuera une équipe médicale exclusive à chaque patient pour aider à démonter et à déployer correctement les précautions suivantes tout au long du processus. Lorsqu 'il s'agit de projets de diagnostic et de traitement transfrontaliers transnationaux ou de médicaments, la plate-forme organisera l'interconnexion de l'ensemble du processus ; pour les patients handicapés et semi-disabled, la plate-forme fournira des solutions alternatives sans déplacement (y compris la consultation à distance, l'échantillonnage sur place, la livraison directe de médicaments en chaîne du froid, etc.) afin de s'assurer que les patients peuvent obtenir des ressources de diagnostic et de traitement de haute qualité sans avoir à se déplacer personnellement. Phase de l'étude : Approuvé par la FDA. Pronostic : la plupart survivent à l'âge adulte, mais la qualité de vie est sévèrement limitée.
Frequently Asked Questions
What is Atrophie musculaire spinale de type II (SMA-II)?
Le type SMA-II est causé par une délétion homozygote du gène SMN1, avec 1 - 2 copies de SMN2. Par rapport au type SMA-I, la progression est plus lente, mais la fonction motrice est progressivement perdue avec l'âge. Dilemme de base : 1 scoliose et déformation thoracique affectent gravement la fonction respiratoire ; 2 nécessitent un traitement à vie pour maintenir la fonction motrice ; 3 Zolgensma n'est pas aussi efficace chez les enfants plus âgés / adultes que pendant l'enfance.
What are the symptoms of Atrophie musculaire spinale de type II (SMA-II)?
6-18 Maladie de mois,Peut s'asseoir seul mais ne peut pas se tenir debout ou marcher seul,Asthénie myologique progressive,Détérioration progressive de la fonction respiratoire
How is Atrophie musculaire spinale de type II (SMA-II) treated?
Onasemnogene abeparvovec（Zolgensma）: La thérapie de remplacement génique jetable avec le vecteur AAV9 est indiquée pour les patients < 21 kg. Plus tôt le traitement est effectué, mieux la fonction motrice est préservée.; Nusinersen（Spinraza）: Modificateur d'épissure SMN2, injection intrathecale, administration à vie. Il convient aux patients atteints de SMA de tout âge.; Risdiplam（Evrysdi）: Le modificateur d'épissure SMN2 par voie orale est indiqué pour les patients atteints de SMA âgés de 2 mois et plus et peut être pris à la maison.
What is the prognosis for Atrophie musculaire spinale de type II (SMA-II)?
La plupart survivent à l'âge adulte, mais la qualité de vie est sérieusement limitée.