Atrophie musculaire spinale infantile (SMA-I)
About
Le type I de l'AMS est le type le plus grave de l'AMS, qui est causé par une délétion homozygote ou une mutation du gène SMN1 entraînant un déficit sévère de la protéine de survie des neurones moteurs (SMN). La protéine SMN est essentielle à la survie des moteurs neurones. Le dilemme principal est que les neurones moteurs commencent à se dégénérer au stade fœtal, et les trois premiers mois de la naissance sont la fenêtre la plus critique pour l'intervention thérapeutique. Les patients qui n'interviennent pas à temps meurent avant l'âge de deux ans. Le coût unique de la thérapie génique (Zolgensma) est aussi élevé que 2,1 millions de dollars, bien qu 'il soit efficace mais coûteux.
Features & Symptoms
- Début dans les 6 mois suivant la naissance
- Myasthénie sévère, dysphagie respiratoire
- Je ne peux pas m'asseoir seul.
- Les neurones moteurs commencent à se dégénérer au stade fœtal.
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Thérapie de remplacement génique Zolgensma | Le vecteur AAV9 a été substitué par un gène jetable pour délivrer le gène SMN1 normal aux neurones moteurs. La FDA a approuvé que plus l'intervention est précoce, meilleur est l'effet, le coût unique est d'environ 2,1 millions de dollars, mais peut modifier le cours naturel de la maladie. | FDA批准 | $1M - $2.1M/次（一次性） |
| Spinraza（nusinersen） | L'ASO a été injecté intrathecalement pour augmenter la production de protéines SMN fonctionnelles par épissage du gène SMN2 modifié. L'administration à vie est requise, par injection intrathecaleuse tous les 4 mois. | FDA批准 | $150K - $750K/年 |
| Evrysdi（risdiplam） | Les médicaments à petites molécules administrés par voie orale ont également augmenté la protéine SMN en modifiant l'épissage du gène SMN2. Il est indiqué pour les patients qui ne peuvent pas tolérer l'injection intracathécale. | FDA批准 | $100K - $300K/年 |
Prognosis
Décès avant l'âge de 2 ans sans intervention rapide
Additional Notes
Attention : Fenêtre thérapeute : Les 3 premiers mois de vie sont la fenêtre d'or pour le traitement, plus tôt l'intervention est efficace ; dépistage néonatale : il est recommandé que tous les nouveau-nés soient dépistés par SMA, et la détection précoce de l'intervention précoce peut améliorer considérablement le pronostic ; évaluation de la thérapie génique : Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) est indiqué pour les patients de type SMA-I pesant moins de 13,5 kg, qui doivent évaluer la fonction hépatique et les anticorps AAV9 préservés ; sélection de médicaments : nusinersen (injection intrathecale) et risdiplam (oral) peuvent également être sélectionnés, chacun des trois médicaments a ses avantages et inconvénients ; gestion respiratoire : la fonction respiratoire doit être surveillée régulièrement et la ventilation non invasive doit être utilisée si nécessaire. Engagement de service exclusif : la plate-forme attribuera une équipe médicale exclusive à chaque patient pour aider à démonter et à déployer correctement les précautions suivantes tout au long du processus. Lorsqu 'il s'agit de projets de diagnostic et de traitement transfrontaliers transnationaux ou de médicaments, la plate-forme organisera l'interconnexion de l'ensemble du processus ; pour les patients handicapés et semi-disabled, la plate-forme fournira des solutions alternatives sans déplacement (y compris la consultation à distance, l'échantillonnage sur place, la livraison directe de médicaments en chaîne du froid, etc.) afin de s'assurer que les patients peuvent obtenir des ressources de diagnostic et de traitement de haute qualité sans avoir à se déplacer personnellement. Phase de l'étude : Approuvé par la FDA. Pronostic : décès avant l'âge de 2 ans chez ceux qui n'ont pas intervient à temps.
Frequently Asked Questions
What is Atrophie musculaire spinale infantile (SMA-I)?
Le type I de l'AMS est le type le plus grave de l'AMS, qui est causé par une délétion homozygote ou une mutation du gène SMN1 entraînant un déficit sévère de la protéine de survie des neurones moteurs (SMN). La protéine SMN est essentielle à la survie des moteurs neurones. Le dilemme principal est que les neurones moteurs commencent à se dégénérer au stade fœtal, et les trois premiers mois de la naissance sont la fenêtre la plus critique pour l'intervention thérapeutique. Les patients qui n'interviennent pas à temps meurent avant l'âge de deux ans. Le coût unique de la thérapie génique (Zolgensma) est aussi élevé que 2,1 millions de dollars, bien qu 'il soit efficace mais coûteux.
What are the symptoms of Atrophie musculaire spinale infantile (SMA-I)?
Début dans les 6 mois suivant la naissance,Myasthénie sévère, dysphagie respiratoire,Je ne peux pas m'asseoir seul.,Les neurones moteurs commencent à se dégénérer au stade fœtal.
How is Atrophie musculaire spinale infantile (SMA-I) treated?
Thérapie de remplacement génique Zolgensma: Le vecteur AAV9 a été substitué par un gène jetable pour délivrer le gène SMN1 normal aux neurones moteurs. La FDA a approuvé que plus l'intervention est précoce, meilleur est l'effet, le coût unique est d'environ 2,1 millions de dollars, mais peut modifier le cours naturel de la maladie.; Spinraza（nusinersen）: L'ASO a été injecté intrathecalement pour augmenter la production de protéines SMN fonctionnelles par épissage du gène SMN2 modifié. L'administration à vie est requise, par injection intrathecaleuse tous les 4 mois.; Evrysdi（risdiplam）: Les médicaments à petites molécules administrés par voie orale ont également augmenté la protéine SMN en modifiant l'épissage du gène SMN2. Il est indiqué pour les patients qui ne peuvent pas tolérer l'injection intracathécale.
What is the prognosis for Atrophie musculaire spinale infantile (SMA-I)?
Décès avant l'âge de 2 ans sans intervention rapide