Syndrome d'immunodéficience sévère combinée (SCID)
About
La SCID est un groupe de maladies d'immunodéficience héréditaire avec une carence grave de lymphocytes T, y compris la SCID liée à X (mutation IL2RG), la carence en ADA, etc. Après la naissance, les enfants souffrent d'infections graves répétées et ne peuvent pas produire une réponse immunitaire efficace. Dilemme de base : 1 Les enfants qui ne sont pas traités meurent généralement d'une infection dans les 1 - 2 ans ; 2 La transplantation allogénique est un remède radical, mais elle doit être effectuée avant l'infection ; 3 La thérapie génique (Strimvelis) est approuvée mais l'accès est limité.
Features & Symptoms
- déficit sévère de cellules T
- Infections graves répétées après la naissance
- incapacité à générer une réponse immunitaire efficace
- Maladie du Bubble Boy
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Transplantation de cellules souches hématopoyétiques allogéniques | Le taux de réussite de la transplantation chez les donneurs homogènes était supérieur à 95%, et le taux de réussite chez les donneurs non apparentés ou semi-compatibles était légèrement inférieur. Il doit être effectué le plus tôt possible avant l'infection. | 临床应用 | $300K - $800K/次 |
| Strimvelis (thérapie génique ADA-SCID) | Les cellules CD34 + autogènes ont été réinfusées par le vecteur gamma-rétroviral modifié et ont été approuvées par l'EMA en 2016. | FDA/EMA批准 | $600K - $1M/次（一次性） |
| Thérapie de remplacement enzymatique (PEG-ADA) | La thérapie de remplacement de l'adénosine déaminase polyéthylène glycolée peut être utilisée dans le traitement du pont ADA-SCID ou ne convient pas aux greffants. | FDA批准 | $300K - $600K/年 |
Prognosis
Les patients non traités sont morts dans les 1 - 2 ans, le taux de réussite de la transplantation est supérieur à 90 %.
Additional Notes
Attention : Dépistage néonatale : Il est recommandé que tous les nouveau-nés soient dépistés par TREC, la détection précoce peut améliorer considérablement le pronostic ; Temps de transplantation : transplantation de cellules souches hématopoyétiques doit être effectuée dès que possible après le diagnostic, le retard de la transplantation peut augmenter le risque d'infection et le taux d'échec de la transplantation ; Contrôle de l'infection avant la transplantation : isolement strict avant la transplantation pour prévenir l'infection, utilisation d'antibiotiques et de médicaments antifongiques si nécessaire pour prévenir l'infection ; contre-indication du vaccin vivant :(y compris le BCG et les vaccins contre le rotavirus) ; thérapie génique : la thérapie génique ADA-SCID et le SCID lié au X a montré de bons résultats et peut être utilisée comme alternative à la transplantation. Engagement de service exclusif : la plate-forme attribuera une équipe médicale exclusive à chaque patient pour aider à démonter et à déployer correctement les précautions suivantes tout au long du processus. Lorsqu 'il s'agit de projets de diagnostic et de traitement transfrontaliers transnationaux ou de médicaments, la plate-forme organisera l'interconnexion de l'ensemble du processus ; pour les patients handicapés et semi-disabled, la plate-forme fournira des solutions alternatives sans déplacement (y compris la consultation à distance, l'échantillonnage sur place, la livraison directe de médicaments en chaîne du froid, etc.) afin de s'assurer que les patients peuvent obtenir des ressources de diagnostic et de traitement de haute qualité sans avoir à se déplacer personnellement. Phase de l'étude : Approbation FDA / EMA. Pronostic : les patients non traités sont décédés dans les 1 - 2 ans et le taux de réussite de la transplantation est supérieur à 90 %.
Frequently Asked Questions
What is Syndrome d'immunodéficience sévère combinée (SCID)?
La SCID est un groupe de maladies d'immunodéficience héréditaire avec une carence grave de lymphocytes T, y compris la SCID liée à X (mutation IL2RG), la carence en ADA, etc. Après la naissance, les enfants souffrent d'infections graves répétées et ne peuvent pas produire une réponse immunitaire efficace. Dilemme de base : 1 Les enfants qui ne sont pas traités meurent généralement d'une infection dans les 1 - 2 ans ; 2 La transplantation allogénique est un remède radical, mais elle doit être effectuée avant l'infection ; 3 La thérapie génique (Strimvelis) est approuvée mais l'accès est limité.
What are the symptoms of Syndrome d'immunodéficience sévère combinée (SCID)?
déficit sévère de cellules T,Infections graves répétées après la naissance,incapacité à générer une réponse immunitaire efficace,Maladie du Bubble Boy
How is Syndrome d'immunodéficience sévère combinée (SCID) treated?
Transplantation de cellules souches hématopoyétiques allogéniques: Le taux de réussite de la transplantation chez les donneurs homogènes était supérieur à 95%, et le taux de réussite chez les donneurs non apparentés ou semi-compatibles était légèrement inférieur. Il doit être effectué le plus tôt possible avant l'infection.; Strimvelis (thérapie génique ADA-SCID): Les cellules CD34 + autogènes ont été réinfusées par le vecteur gamma-rétroviral modifié et ont été approuvées par l'EMA en 2016.; Thérapie de remplacement enzymatique (PEG-ADA): La thérapie de remplacement de l'adénosine déaminase polyéthylène glycolée peut être utilisée dans le traitement du pont ADA-SCID ou ne convient pas aux greffants.
What is the prognosis for Syndrome d'immunodéficience sévère combinée (SCID)?
Les patients non traités sont morts dans les 1 - 2 ans, le taux de réussite de la transplantation est supérieur à 90 %.