Maladie de Pompéi (glycogène de type II)
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La maladie de Pompeii est due à une mutation du gène GAA entraînant une déficience en alpha-glucosidase acide et une accumulation de glycogène dans le lysosome. La maladie infantile était grave et les cheveux tardifs se manifestaient principalement par myasthénie progressive. Dilemme de base : 1 Le type infantile est décédé d'insuffisance cardiopulmonaire dans l'âge d'un an sans traitement ; 2 La thérapie de remplacement enzymatique nécessite une perfusion intraveineuse à vie ; 3 L'effet de l'ERT sur le muscle squelettique est limité ; 4 L'induction de la tolérance immunitaire est essentielle pour les patients avec un titre d'anticorps élevé.
Features & Symptoms
- Mutation du gène GAA
- Déficit en alpha-glucosidase acide
- Type infantile : hypertrophie du myocarde, faiblesse musculaire
- Coiffure tardive : faiblesse musculaire respiratoire
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Alglucosidase alpha (Alglucosidase alpha) | L'alpha-glucosidase acide recombinante, administrée par voie intraveineuse toutes les 2 semaines, est le traitement de remplacement enzymatique standard pour la maladie de Pompeii. | FDA批准 | $300K - $600K/年 |
| Avalglucosidase alpha (alfa) | La nouvelle génération d'enzymes recombinantes, avec une teneur plus élevée en M6P, a un meilleur effet sur le muscle squelettique. | FDA批准 | $350K - $700K/年 |
| Induction de la tolérance immunitaire | Pour les patients qui produisent des titres élevés d'anticorps, l'induction de la tolérance immunitaire doit être effectuée avec un immunosuppresseur (rituximab + méthotrexate). | 临床应用 | $100K - $250K/疗程 |
Prognosis
L'ERT infantile peut survivre à l'âge adulte, tandis que l'ERT tardif peut retarder la progression
Additional Notes
Attention : Dépistage néonatale : Le dépistage des néonataux de la maladie de Pompe est recommandé, l'ERT précoce peut améliorer considérablement le pronostic infantile ; Surveillance des anticorps : l'état CRIM et le titre d'anticorps doivent être surveillés régulièrement après l'ERT, et les patients négatifs CRIM doivent être induits par la tolérance immunitaire ; Surveillance cardiaque : l'hypertrophie myocardique doit être surveillée régulièrement par échographie cardiaque et électrocardiogramme chez les patients infantiles ; Gestion respiratoire : la fonction pulmonaire doit être surveillée régulièrement, et la ventilation non invasive peut être utilisée lorsque la ventilation nocturne est insuffisante ; Engagement de service exclusif : la plate-forme attribuera une équipe médicale exclusive à chaque patient pour aider à démonter et à déployer correctement les précautions suivantes tout au long du processus. Lorsqu 'il s'agit de projets de diagnostic et de traitement transfrontaliers transnationaux ou de médicaments, la plate-forme organisera l'interconnexion de l'ensemble du processus ; pour les patients handicapés et semi-disabled, la plate-forme fournira des solutions alternatives sans déplacement (y compris la consultation à distance, l'échantillonnage sur place, la livraison directe de médicaments en chaîne du froid, etc.) afin de s'assurer que les patients peuvent obtenir des ressources de diagnostic et de traitement de haute qualité sans avoir à se déplacer personnellement. Phase de l'étude : Approuvé par la FDA. Pronostic : le type infantile peut survivre à l'âge adulte, et le type tardif peut retarder la progression.
Frequently Asked Questions
What is Maladie de Pompéi (glycogène de type II)?
La maladie de Pompeii est due à une mutation du gène GAA entraînant une déficience en alpha-glucosidase acide et une accumulation de glycogène dans le lysosome. La maladie infantile était grave et les cheveux tardifs se manifestaient principalement par myasthénie progressive. Dilemme de base : 1 Le type infantile est décédé d'insuffisance cardiopulmonaire dans l'âge d'un an sans traitement ; 2 La thérapie de remplacement enzymatique nécessite une perfusion intraveineuse à vie ; 3 L'effet de l'ERT sur le muscle squelettique est limité ; 4 L'induction de la tolérance immunitaire est essentielle pour les patients avec un titre d'anticorps élevé.
What are the symptoms of Maladie de Pompéi (glycogène de type II)?
Mutation du gène GAA,Déficit en alpha-glucosidase acide,Type infantile : hypertrophie du myocarde, faiblesse musculaire,Coiffure tardive : faiblesse musculaire respiratoire
How is Maladie de Pompéi (glycogène de type II) treated?
Alglucosidase alpha (Alglucosidase alpha): L'alpha-glucosidase acide recombinante, administrée par voie intraveineuse toutes les 2 semaines, est le traitement de remplacement enzymatique standard pour la maladie de Pompeii.; Avalglucosidase alpha (alfa): La nouvelle génération d'enzymes recombinantes, avec une teneur plus élevée en M6P, a un meilleur effet sur le muscle squelettique.; Induction de la tolérance immunitaire: Pour les patients qui produisent des titres élevés d'anticorps, l'induction de la tolérance immunitaire doit être effectuée avec un immunosuppresseur (rituximab + méthotrexate).
What is the prognosis for Maladie de Pompéi (glycogène de type II)?
L'ERT infantile peut survivre à l'âge adulte, tandis que l'ERT tardif peut retarder la progression