Incompétence ostéogénique de type III (sévère)
About
L'insuffisance ostéogénique (OI) est un groupe de maladies héréditaires du tissu conjonctif, qui sont causées par des mutations du gène COL1A1 ou COL1A2. Le type III est le type non mortel le plus grave, avec des fractures multiples et des malformations osseuses graves à la naissance. Dilemme de base : 1 fracture répétée entraînant une déformation osseuse progressive et une petite taille ; 2 scoliose et déformation thoracique affectant la fonction respiratoire ; 3 bisphosphonates réduisent les fractures mais ne peuvent pas être guéris ; 4 il n'y a actuellement aucun remède.
Features & Symptoms
- Mutation du gène COL1A1 / A2
- Fractures multiples à la naissance
- Malformation osseuse grave
- petite taille, scoliose
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Thérapie intraveineuse de bisphosphonates | La perfusion intraveineuse de palmidronate de sodium ou d'acide zolédronique peut augmenter la densité osseuse et réduire l'incidence des fractures. | 临床应用 | $50K - $150K/年 |
| Hormone parathyroïdienne humaine recombinante (tériparatide) | Promouvoir la formation osseuse, indiqué pour les patients adultes atteints d'OI, mais l'utilisation est limitée chez les enfants. | 临床应用 | $80K - $200K/年 |
| Anticorps contre les protéines anti-sclérosantes (romosozumab) | La double promotion de la formation osseuse et l'inhibition de la résorption osseuse sont actuellement dans la phase d'essai clinique de l'OI. | Phase II | $100K - $250K/年 |
Prognosis
Peut survivre à l'âge adulte, mais gravement handicapé
Additional Notes
Attention : Gestion de la fracture : La fracture aiguë doit être traitée par un traitement conservateur, la fixation interne doit être choisie avec des ongles intramédullaires élastiques.(Fassier-Duval clou) ; traitement par bisphosphonates : Pamidronate disodique ou acide zolédronique peut augmenter la densité osseuse et réduire le taux de fracture, il est recommandé d'administrer une perfusion intraveineuse tous les 3 - 6 mois ; Surveillance auditive : les patients atteints d'insuffisance ostéogénique sont souvent accompagnés de surdité de conduction, il est recommandé d'effectuer un examen auditif annuel ; Surveillance cardiopulmonaire : les IO graves peuvent affecter la fonction cardiopulmonaire, il est recommandé d'effectuer des examens réguliers de la fonction pulmonaire et de l'échographie cardiaque ; Gestion de la colonne vertébrale : La scoliose est fréquente et nécessite une évaluation régulière et une chirurgie de fusion de la colonne vertébrale si nécessaire. Engagement de service exclusif : la plate-forme attribuera une équipe médicale exclusive à chaque patient pour aider à démonter et à déployer correctement les précautions suivantes tout au long du processus. Lorsqu 'il s'agit de projets de diagnostic et de traitement transfrontaliers transnationaux ou de médicaments, la plate-forme organisera l'interconnexion de l'ensemble du processus ; pour les patients handicapés et semi-disabled, la plate-forme fournira des solutions alternatives sans déplacement (y compris la consultation à distance, l'échantillonnage sur place, la livraison directe de médicaments en chaîne du froid, etc.) afin de s'assurer que les patients peuvent obtenir des ressources de diagnostic et de traitement de haute qualité sans avoir à se déplacer personnellement. Phase de recherche : Application clinique. Pronostic : Peut survivre à l'âge adulte, mais avec un handicap grave.
Frequently Asked Questions
What is Incompétence ostéogénique de type III (sévère)?
L'insuffisance ostéogénique (OI) est un groupe de maladies héréditaires du tissu conjonctif, qui sont causées par des mutations du gène COL1A1 ou COL1A2. Le type III est le type non mortel le plus grave, avec des fractures multiples et des malformations osseuses graves à la naissance. Dilemme de base : 1 fracture répétée entraînant une déformation osseuse progressive et une petite taille ; 2 scoliose et déformation thoracique affectant la fonction respiratoire ; 3 bisphosphonates réduisent les fractures mais ne peuvent pas être guéris ; 4 il n'y a actuellement aucun remède.
What are the symptoms of Incompétence ostéogénique de type III (sévère)?
Mutation du gène COL1A1 / A2,Fractures multiples à la naissance,Malformation osseuse grave,petite taille, scoliose
How is Incompétence ostéogénique de type III (sévère) treated?
Thérapie intraveineuse de bisphosphonates: La perfusion intraveineuse de palmidronate de sodium ou d'acide zolédronique peut augmenter la densité osseuse et réduire l'incidence des fractures.; Hormone parathyroïdienne humaine recombinante (tériparatide): Promouvoir la formation osseuse, indiqué pour les patients adultes atteints d'OI, mais l'utilisation est limitée chez les enfants.; Anticorps contre les protéines anti-sclérosantes (romosozumab): La double promotion de la formation osseuse et l'inhibition de la résorption osseuse sont actuellement dans la phase d'essai clinique de l'OI.
What is the prognosis for Incompétence ostéogénique de type III (sévère)?
Peut survivre à l'âge adulte, mais gravement handicapé