Maladie de Niemann-Pick de type C
About
La NPC est causée par une mutation du gène NPC1 ou NPC2 qui entraîne un trouble du transport du cholestérol et une accumulation de cholestérol et de sphingolipides dans les lysosomes. C'est une maladie neurodégénérative progressive. Dilemme de base : 1 Les symptômes neurologiques s'aggravent progressivement et ne peuvent pas être arrêtés à l'heure actuelle ; 2 Le miglustat peut ralentir la progression neurologique, mais l'effet est limité ; 3 La maladie progresse rapidement, le diagnostic et le traitement précoces sont essentiels.
Features & Symptoms
- Mutation du gène NPC1 / NPC2
- Trouble du transport du cholestérol
- hépato-pépne - hypertrophie, dégénérescence du système nerveux
- Paralysie ophtalmologique supranuclear verticale
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Miglustat (Miglustat) | Les inhibiteurs de la synthèse des glycosphingolipides sont les seuls médicaments approuvés pour le traitement de la NPC, qui peuvent retarder la progression du système nerveux. | FDA/EMA批准 | $400K - $800K/年 |
| Hydroxypropyl - β - cyclodextrine (HP β CD) | L'administration intrathecale peut favoriser l'élimination du cholestérol du cerveau et est actuellement en phase d'essai clinique. | Phase III | $500K - $1.2M/年 |
| Thérapie génique | Le vecteur AAV fournit le gène NPC1 normal, qui est actuellement en phase d'essai clinique précoce. | Phase I/II | $1M - $2.5M/次（一次性） |
Prognosis
La survie moyenne après l'apparition de symptômes neurologiques est d'environ 10 - 15 ans.
Additional Notes
Attention : Diagnostic précoce : L'hépatomégalie néonatale devrait être surveillée pour la NPC, la dyskinésie oculaire verticale est une manifestation neurologique caractéristique ; Miglustat : symptômes neurologiques approuvés pour la NPC et peut ralentir la progression de la neurodégénération ; HP β CD : injection intrathécale de 2 - hydroxypropyl - β - cyclodextrine est en phase d'essai clinique et est une thérapie potentiellement modifiante de la maladie ; Surveillance neurologique : évaluation périodique de la fonction cognitive, de la fonction motrice et des changements comportementaux ; Surveillance du métabolisme du cholestérol : Engagement de service exclusif : la plate-forme attribuera une équipe médicale exclusive à chaque patient pour aider à démonter et à déployer correctement les précautions suivantes tout au long du processus. Lorsqu 'il s'agit de projets de diagnostic et de traitement transfrontaliers transnationaux ou de médicaments, la plate-forme organisera l'interconnexion de l'ensemble du processus ; pour les patients handicapés et semi-disabled, la plate-forme fournira des solutions alternatives sans déplacement (y compris la consultation à distance, l'échantillonnage sur place, la livraison directe de médicaments en chaîne du froid, etc.) afin de s'assurer que les patients peuvent obtenir des ressources de diagnostic et de traitement de haute qualité sans avoir à se déplacer personnellement. Phase de l'étude : Approbation FDA / EMA. Pronostic : la survie moyenne après l'apparition de symptômes neurologiques est d'environ 10 - 15 ans.
Frequently Asked Questions
What is Maladie de Niemann-Pick de type C?
La NPC est causée par une mutation du gène NPC1 ou NPC2 qui entraîne un trouble du transport du cholestérol et une accumulation de cholestérol et de sphingolipides dans les lysosomes. C'est une maladie neurodégénérative progressive. Dilemme de base : 1 Les symptômes neurologiques s'aggravent progressivement et ne peuvent pas être arrêtés à l'heure actuelle ; 2 Le miglustat peut ralentir la progression neurologique, mais l'effet est limité ; 3 La maladie progresse rapidement, le diagnostic et le traitement précoces sont essentiels.
What are the symptoms of Maladie de Niemann-Pick de type C?
Mutation du gène NPC1 / NPC2,Trouble du transport du cholestérol,hépato-pépne - hypertrophie, dégénérescence du système nerveux,Paralysie ophtalmologique supranuclear verticale
How is Maladie de Niemann-Pick de type C treated?
Miglustat (Miglustat): Les inhibiteurs de la synthèse des glycosphingolipides sont les seuls médicaments approuvés pour le traitement de la NPC, qui peuvent retarder la progression du système nerveux.; Hydroxypropyl - β - cyclodextrine (HP β CD): L'administration intrathecale peut favoriser l'élimination du cholestérol du cerveau et est actuellement en phase d'essai clinique.; Thérapie génique: Le vecteur AAV fournit le gène NPC1 normal, qui est actuellement en phase d'essai clinique précoce.
What is the prognosis for Maladie de Niemann-Pick de type C?
La survie moyenne après l'apparition de symptômes neurologiques est d'environ 10 - 15 ans.