Trouble du stockage de mucopolysaccharides de type IIIA (Sanfilippo A)
About
Le MPS III (syndrome de Sanfilippo) est principalement présenté dans le système nerveux, et l'accumulation de sulfate d'héparine dans le système nerveux entraîne une dégénérescence intellectuelle progressive. Le type A est le plus fréquent et le plus grave. Dilemme central : 1 La thérapie de remplacement enzymatique ne peut pas traverser la barrière hémato-encéphalique ; 2 Il n'y a actuellement aucun traitement efficace pour arrêter la progression du système nerveux ; 3 La thérapie génique est en phase d'essai clinique précoce.
Features & Symptoms
- Mutation du gène SGSH
- Déficit en sulfatase d'héparine
- Le système nerveux est la principale manifestation
- Détérioration intellectuelle sévère
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Thérapie génique (AAV-SGSH) | Le vecteur AAV fournit le gène SGSH normal et est directement injecté dans le cerveau, qui est actuellement en phase d'essai clinique. | Phase I/II | $1M - $3M/次（一次性） |
| Thérapie de remplacement enzymatique (administration intrathecale) | La thérapie de remplacement enzymatique intrathecal, qui tente d'améliorer les symptômes neurologiques, est actuellement en phase d'essai clinique. | Phase I/II | $500K - $1M/年 |
| Soutenir le traitement | Traitement de soutien symptomatique pour les symptômes comportementaux, les troubles du sommeil, l'épilepsie, etc. | 临床应用 | $50K - $150K/年 |
Prognosis
Décès 10 - 20 ans après l'apparition, aucun traitement efficace n'est disponible à l'heure actuelle
Additional Notes
Attention : Diagnostic précoce : L'épilepsie régressive devrait être surveillée MPS III, le comportement anormal et les troubles du sommeil sont souvent les premiers symptômes ; Gestion du comportement : intervention comportementale et traitement médicamenteux pour l'hyperactivité, le comportement agressif et les troubles du sommeil sont nécessaires ; Essai clinique de thérapie génique : Il existe un certain nombre d'essais cliniques de thérapie génique vectorielle AAV en cours de recrutement, qui est une thérapie potentiellement modifiante de la maladie ; Gestion de l'épilepsie : certains patients peuvent se produire, et l'anti-thérapie doit être normalisée ; Soins palliatifs :; Engagement de service exclusif : la plate-forme attribuera une équipe médicale exclusive à chaque patient pour aider à démonter et à déployer correctement les précautions suivantes tout au long du processus. Lorsqu 'il s'agit de projets de diagnostic et de traitement transfrontaliers transnationaux ou de médicaments, la plate-forme organisera l'interconnexion de l'ensemble du processus ; pour les patients handicapés et semi-disabled, la plate-forme fournira des solutions alternatives sans déplacement (y compris la consultation à distance, l'échantillonnage sur place, la livraison directe de médicaments en chaîne du froid, etc.) afin de s'assurer que les patients peuvent obtenir des ressources de diagnostic et de traitement de haute qualité sans avoir à se déplacer personnellement. Phase de recherche : Phase I / II. Pronostic : décès 10 - 20 ans après l'apparition et aucun traitement efficace n'est actuellement disponible.
Frequently Asked Questions
What is Trouble du stockage de mucopolysaccharides de type IIIA (Sanfilippo A)?
Le MPS III (syndrome de Sanfilippo) est principalement présenté dans le système nerveux, et l'accumulation de sulfate d'héparine dans le système nerveux entraîne une dégénérescence intellectuelle progressive. Le type A est le plus fréquent et le plus grave. Dilemme central : 1 La thérapie de remplacement enzymatique ne peut pas traverser la barrière hémato-encéphalique ; 2 Il n'y a actuellement aucun traitement efficace pour arrêter la progression du système nerveux ; 3 La thérapie génique est en phase d'essai clinique précoce.
What are the symptoms of Trouble du stockage de mucopolysaccharides de type IIIA (Sanfilippo A)?
Mutation du gène SGSH,Déficit en sulfatase d'héparine,Le système nerveux est la principale manifestation,Détérioration intellectuelle sévère
How is Trouble du stockage de mucopolysaccharides de type IIIA (Sanfilippo A) treated?
Thérapie génique (AAV-SGSH): Le vecteur AAV fournit le gène SGSH normal et est directement injecté dans le cerveau, qui est actuellement en phase d'essai clinique.; Thérapie de remplacement enzymatique (administration intrathecale): La thérapie de remplacement enzymatique intrathecal, qui tente d'améliorer les symptômes neurologiques, est actuellement en phase d'essai clinique.; Soutenir le traitement: Traitement de soutien symptomatique pour les symptômes comportementaux, les troubles du sommeil, l'épilepsie, etc.
What is the prognosis for Trouble du stockage de mucopolysaccharides de type IIIA (Sanfilippo A)?
Décès 10 - 20 ans après l'apparition, aucun traitement efficace n'est disponible à l'heure actuelle