Syndrome du stockage de mucopolysaccharides de type II (syndrome de Hunter)
About
Le type MPS II résulte d'une déficience en iduronate - 2 - sulfate estérase causée par une mutation du gène IDS et est héréditaire récessive liée à X. Le type sévère a une déficience intellectuelle et l'intelligence légère est normale. Dilemme central : 1 La thérapie de remplacement enzymatique ne peut pas traverser la barrière hémato-encéphalique et n'est pas efficace pour le système nerveux sévère ; 2 Il n'y a actuellement aucun traitement efficace pour arrêter la progression du système nerveux ; 3 L'ERT peut améliorer les symptômes non neurologiques.
Features & Symptoms
- Mutation du gène IDS
- Déficit en iduronate - 2 - sulfatase
- Hérédité récessive liée à X
- Déficience intellectuelle grave
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Idursulfase | L'iduronate - 2 - sulfatase recombinante, administrée par voie intraveineuse une fois par semaine, améliore les symptômes non neurologiques. | FDA批准 | $400K - $800K/年 |
| Idursulphase-alfa (Idursulphase-alfa) | Une nouvelle génération d'enzyme recombinante avec une activité enzymatique plus élevée. | FDA批准 | $450K - $900K/年 |
| Remplacement enzymatique IT (administration intrathécale) | La thérapie de remplacement enzymatique intrathecal, qui tente d'améliorer les symptômes neurologiques, est actuellement en phase d'essai clinique. | Phase II/III | $500K - $1M/年 |
Prognosis
Les patients sévères non traités décèdent à l'âge de 10 - 15 ans, l'ERT peut prolonger la vie
Additional Notes
Attention : Évaluation du système nerveux : Environ les deux tiers des patients atteints du syndrome de Hunter présentent une atteinte neurologique (dégénérescence cognitive) et nécessitent une évaluation régulière de la fonction cognitive ; gestion de l'ERT : la perfusion intraveineuse hebdomadaire d'Idursulfase (idursulfate estérase) améliore les symptômes somatiques mais ne traverse pas la barrière hémato-encéphalique ; gestion multidisciplinaire : nécessite la coopération de l'orthopédie (distorphie osseuse), de la cardiologie (maladie valvulaire) et de la respiration (sténose des voies aériennes) ; chirurgie de la hernie : la hernie inguinale est fréquente et nécessite une chirurgie élective après évaluation cardiovasculaire ; gestion comportementale : Les problèmes de comportement et les troubles du sommeil sont fréquents et nécessitent une intervention comportementale et un traitement médicamenteux. Engagement de service exclusif : la plate-forme attribuera une équipe médicale exclusive à chaque patient pour aider à démonter et à déployer correctement les précautions suivantes tout au long du processus. Lorsqu 'il s'agit de projets de diagnostic et de traitement transfrontaliers transnationaux ou de médicaments, la plate-forme organisera l'interconnexion de l'ensemble du processus ; pour les patients handicapés et semi-disabled, la plate-forme fournira des solutions alternatives sans déplacement (y compris la consultation à distance, l'échantillonnage sur place, la livraison directe de médicaments en chaîne du froid, etc.) afin de s'assurer que les patients peuvent obtenir des ressources de diagnostic et de traitement de haute qualité sans avoir à se déplacer personnellement. Phase de l'étude : Approuvé par la FDA. Pronostic : les patients non traités graves sont morts à l'âge de 10 - 15 ans, et l'ERT peut prolonger la vie.
Frequently Asked Questions
What is Syndrome du stockage de mucopolysaccharides de type II (syndrome de Hunter)?
Le type MPS II résulte d'une déficience en iduronate - 2 - sulfate estérase causée par une mutation du gène IDS et est héréditaire récessive liée à X. Le type sévère a une déficience intellectuelle et l'intelligence légère est normale. Dilemme central : 1 La thérapie de remplacement enzymatique ne peut pas traverser la barrière hémato-encéphalique et n'est pas efficace pour le système nerveux sévère ; 2 Il n'y a actuellement aucun traitement efficace pour arrêter la progression du système nerveux ; 3 L'ERT peut améliorer les symptômes non neurologiques.
What are the symptoms of Syndrome du stockage de mucopolysaccharides de type II (syndrome de Hunter)?
Mutation du gène IDS,Déficit en iduronate - 2 - sulfatase,Hérédité récessive liée à X,Déficience intellectuelle grave
How is Syndrome du stockage de mucopolysaccharides de type II (syndrome de Hunter) treated?
Idursulfase: L'iduronate - 2 - sulfatase recombinante, administrée par voie intraveineuse une fois par semaine, améliore les symptômes non neurologiques.; Idursulphase-alfa (Idursulphase-alfa): Une nouvelle génération d'enzyme recombinante avec une activité enzymatique plus élevée.; Remplacement enzymatique IT (administration intrathécale): La thérapie de remplacement enzymatique intrathecal, qui tente d'améliorer les symptômes neurologiques, est actuellement en phase d'essai clinique.
What is the prognosis for Syndrome du stockage de mucopolysaccharides de type II (syndrome de Hunter)?
Les patients sévères non traités décèdent à l'âge de 10 - 15 ans, l'ERT peut prolonger la vie