Syndrome du stockage de mucopolysaccharides de type I (syndrome de Hurler)
About
Le type I de MPS résulte d'une déficience en α - L-iduronidase causée par une mutation du gène IDUA et l'accumulation de glycosaminoglycanes dans une variété de tissus. Le syndrome de Hurler est le plus grave. Dilemme central : 1 La thérapie de remplacement enzymatique ne peut pas traverser la barrière hémato-encéphalique et n'est pas efficace pour le système nerveux ; 2 La transplantation allogénique est le seul moyen d'arrêter la progression du système nerveux ; 3 L'ERT doit être poursuivie après la transplantation pour améliorer les lésions osseuses et cardiaques.
Features & Symptoms
- Mutation du gène IDUA
- Déficit en α - L-iduronidase
- Malformation osseuse grave
- Déficience mentale, maladie cardiaque
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Transplantation de cellules souches hématopoyétiques allogéniques | La transplantation avant l'âge de 2 ans peut arrêter la progression du système nerveux et est actuellement le seul traitement qui améliore le développement cognitif. | 临床应用 | $300K - $800K/次 |
| Laronidase (en) | L'alpha-L - iduronidase recombinante, administrée par voie intraveineuse une fois par semaine, a amélioré les symptômes non neurologiques. | FDA批准 | $300K - $600K/年 |
| Thérapie génique | Le vecteur AAV fournit le gène IDUA normal et est actuellement en phase d'essai clinique. | Phase I/II | $1M - $2.5M/次（一次性） |
Prognosis
Les patients non traités sont morts avant l'âge de 10 ans et la survie médiane après la transplantation est d'environ 20 ans.
Additional Notes
Attention : Temps de greffe : HSCT devrait être effectué avant 2 ans pour préserver la fonction cognitive, la greffe a une amélioration cognitive limitée à > 2 ans ; Gestion de l'ERT : l'ERT est toujours nécessaire après la greffe pour améliorer les lésions osseuses et cardiaques ; Surveillance cardiaque : échographie cardiaque et ECG réguliers sont nécessaires pour évaluer les lésions valvulaires et cardiomyopathie ; Gestion de la colonne vertébrale : la dysplasie de la colonne vertébrale et l'instabilité de la colonne vertébrale cervicale sont fréquentes, une attention particulière doit être accordée à la protection de la colonne vertébrale cervicale pendant l'anesthésie ; Surveillance auditive : la surdité nerveuse conductive et sensorielle est fréquente, nécessitant un examen auditif régulier Engagement de service exclusif : la plate-forme attribuera une équipe médicale exclusive à chaque patient pour aider à démonter et à déployer correctement les précautions suivantes tout au long du processus. Lorsqu 'il s'agit de projets de diagnostic et de traitement transfrontaliers transnationaux ou de médicaments, la plate-forme organisera l'interconnexion de l'ensemble du processus ; pour les patients handicapés et semi-disabled, la plate-forme fournira des solutions alternatives sans déplacement (y compris la consultation à distance, l'échantillonnage sur place, la livraison directe de médicaments en chaîne du froid, etc.) afin de s'assurer que les patients peuvent obtenir des ressources de diagnostic et de traitement de haute qualité sans avoir à se déplacer personnellement. Phase de l'étude : Approuvé par la FDA. Pronostic : les personnes non traitées sont décédées avant l'âge de 10 ans et la survie médiane après la transplantation est d'environ 20 ans.
Frequently Asked Questions
What is Syndrome du stockage de mucopolysaccharides de type I (syndrome de Hurler)?
Le type I de MPS résulte d'une déficience en α - L-iduronidase causée par une mutation du gène IDUA et l'accumulation de glycosaminoglycanes dans une variété de tissus. Le syndrome de Hurler est le plus grave. Dilemme central : 1 La thérapie de remplacement enzymatique ne peut pas traverser la barrière hémato-encéphalique et n'est pas efficace pour le système nerveux ; 2 La transplantation allogénique est le seul moyen d'arrêter la progression du système nerveux ; 3 L'ERT doit être poursuivie après la transplantation pour améliorer les lésions osseuses et cardiaques.
What are the symptoms of Syndrome du stockage de mucopolysaccharides de type I (syndrome de Hurler)?
Mutation du gène IDUA,Déficit en α - L-iduronidase,Malformation osseuse grave,Déficience mentale, maladie cardiaque
How is Syndrome du stockage de mucopolysaccharides de type I (syndrome de Hurler) treated?
Transplantation de cellules souches hématopoyétiques allogéniques: La transplantation avant l'âge de 2 ans peut arrêter la progression du système nerveux et est actuellement le seul traitement qui améliore le développement cognitif.; Laronidase (en): L'alpha-L - iduronidase recombinante, administrée par voie intraveineuse une fois par semaine, a amélioré les symptômes non neurologiques.; Thérapie génique: Le vecteur AAV fournit le gène IDUA normal et est actuellement en phase d'essai clinique.
What is the prognosis for Syndrome du stockage de mucopolysaccharides de type I (syndrome de Hurler)?
Les patients non traités sont morts avant l'âge de 10 ans et la survie médiane après la transplantation est d'environ 20 ans.