Syndrome de Leigh
About
Le syndrome de Leigh est un groupe de troubles mitochondriaux causés par des mutations de l'ADN mitochondrial ou nucléaire, caractérisés par une encéphalopathie nécrosante subaiguë. C'est l'une des maladies mitochondriales les plus graves chez les enfants. Le dilemme principal est que : 1 la maladie est impliquée dans plusieurs systèmes et il n'y a pas de traitement spécifique ; 2 la maladie progresse rapidement et le pronostic est très mauvais ; 3 le traitement actuel ne peut soulager les symptômes que temporairement ; 4 la thérapie génique est au stade précoce de la recherche.
Features & Symptoms
- maladie mitochondriale
- Encephalopathie nécrosante subaiguë
- Début infantile ou enfance
- Dégénérescence neurologique progressive
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Cocktail mitochondrial thérapie | comprend la thiamine (vitamine B1), la riboflavine (vitamine B2), la coenzyme Q10, la lévocarnitine, etc., et peut soulager temporairement les symptômes. | 临床应用 | $30K - $80K/年 |
| dichloroacétate de sodium (DCA) | Les activateurs de la pyruvate déshydrogénase, qui peuvent être efficaces chez certains patients, peuvent aggraver la neuropathie périphérique. | 个案报道 | $20K - $50K/年 |
| Thérapie génique | Le vecteur AAV fournit des gènes mitochondriaux normaux, qui sont actuellement dans les premiers stades de recherche. | 临床前/Phase I | $1M - $3M/次（一次性） |
Prognosis
Décès dans les 2 - 3 ans suivant l'apparition, quelques survivre à l'adolescence
Additional Notes
Attention : Gestion métabolique: Éviter le stress métabolique.(par exemple, infection, jeûne, chirurgie), augmenter l'apport calorique immédiatement en cas d'infection ; Gestion respiratoire : l'implication du tronc cérébral peut entraîner une hypoventilation centrale, nécessitant une surveillance respiratoire régulière du sommeil ; Surveillance de l'acide lactique : surveiller régulièrement les niveaux d'acide lactique dans le sang et le liquide céphalo-rachidien, nécessitant un traitement d'urgence en cas d'augmentation aiguë ; Traitement expérimental de la thiamine : Certains patients réagissent à de fortes doses de thiamine (vitamine B1) et recommandent un traitement expérimental Il est recommandé de détecter les gènes mitochondriaux de l'ADN mitochondrial et de l'ADN nucléaire pour clarifier le diagnostic moléculaire. Engagement de service exclusif : la plate-forme attribuera une équipe médicale exclusive à chaque patient pour aider à démonter et à déployer correctement les précautions suivantes tout au long du processus. Lorsqu 'il s'agit de projets de diagnostic et de traitement transfrontaliers transnationaux ou de médicaments, la plate-forme organisera l'interconnexion de l'ensemble du processus ; pour les patients handicapés et semi-disabled, la plate-forme fournira des solutions alternatives sans déplacement (y compris la consultation à distance, l'échantillonnage sur place, la livraison directe de médicaments en chaîne du froid, etc.) afin de s'assurer que les patients peuvent obtenir des ressources de diagnostic et de traitement de haute qualité sans avoir à se déplacer personnellement. Phase de recherche : Application clinique. Pronostic : Décès dans les 2 - 3 ans après l'apparition, quelques peuvent survivre à l'adolescence.
Frequently Asked Questions
What is Syndrome de Leigh?
Le syndrome de Leigh est un groupe de troubles mitochondriaux causés par des mutations de l'ADN mitochondrial ou nucléaire, caractérisés par une encéphalopathie nécrosante subaiguë. C'est l'une des maladies mitochondriales les plus graves chez les enfants. Le dilemme principal est que : 1 la maladie est impliquée dans plusieurs systèmes et il n'y a pas de traitement spécifique ; 2 la maladie progresse rapidement et le pronostic est très mauvais ; 3 le traitement actuel ne peut soulager les symptômes que temporairement ; 4 la thérapie génique est au stade précoce de la recherche.
What are the symptoms of Syndrome de Leigh?
maladie mitochondriale,Encephalopathie nécrosante subaiguë,Début infantile ou enfance,Dégénérescence neurologique progressive
How is Syndrome de Leigh treated?
Cocktail mitochondrial thérapie: comprend la thiamine (vitamine B1), la riboflavine (vitamine B2), la coenzyme Q10, la lévocarnitine, etc., et peut soulager temporairement les symptômes.; dichloroacétate de sodium (DCA): Les activateurs de la pyruvate déshydrogénase, qui peuvent être efficaces chez certains patients, peuvent aggraver la neuropathie périphérique.; Thérapie génique: Le vecteur AAV fournit des gènes mitochondriaux normaux, qui sont actuellement dans les premiers stades de recherche.
What is the prognosis for Syndrome de Leigh?
Décès dans les 2 - 3 ans suivant l'apparition, quelques survivre à l'adolescence