Démence frontotemporale (FTD)
About
FTD est la deuxième forme de démence précoce après la maladie d'Alzheimer. Environ 30 - 40% des patients atteints de TFT portent des mutations génétiques telles que C9orf72, GRN, MAPT, etc.. Contrairement à la TDA, le TFT se manifeste principalement par des troubles du comportement ou du langage plutôt que par une dépression de la mémoire. Dilemme de base : 1 Il n'y a pas de thérapie modifiante de la maladie approuvée par la FDA pour la FTD ; 2 Les médicaments ciblant la protéine tau ont échoué à plusieurs reprises dans la MA, et la pathologie tau est plus importante dans la FTD, mais elle est confrontée à des défis similaires ; 3 La progression de la maladie est plus rapide que la MA.
Features & Symptoms
- Comportement anormal, trouble du langage, changement de personnalité
- Pas de déclin de mémoire.
- Décès 6 - 10 ans après l'apparition
- Environ 30 - 40% des patients portent des mutations génétiques.
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Thérapie de remplacement génique GRN | Le vecteur AAV a délivré le gène GRN normal et restauré le niveau de précurseur de protéine granulaire. Pour la FTD causée par la mutation GRN, il est en phase I / II. | Phase I/II | $500K - $1.5M/疗程 |
| Immunothérapie anti-TDP - 43 | Anticorps monoclonaux ciblant les pathologies TDP - 43. La pathologie de la protéine TDP - 43 est très fréquente dans la TFTD, en particulier chez les patients présentant des mutations C9orf72 et GRN. | Phase I | $100K - $300K/年 |
| Gestion comportementale intégrée + réadaptation linguistique | Un programme de gestion intégré des symptômes comportementaux (désuppression, comportement compulsif, apathie) et des troubles du langage (aphasie non fluide progressive, démence sémantique) chez les patients atteints de TFT. | 临床应用 | $50K - $150K/年 |
Prognosis
Décès 6 - 10 ans après l'apparition
Additional Notes
Attention : Recommandations pour les tests génétiques : Il est recommandé de tester les gènes C9orf72, GRN et MAPT, et les porteurs de mutations GRN peuvent envisager des essais cliniques en cours de thérapie de remplacement génique ; Gestion du comportement : les patients atteints de TFT comportementale variante (bvFTD) présentent souvent des troubles du contrôle des impulsions et des comportements sociaux inappropriés, nécessitant une gestion conjointe de la psychiatrie et de la neurologie ; Réadaptation linguistique : les patients atteints d'aphasie progressive primaire (PPA) devraient commencer la thérapie linguistique et la formation à la communication alternative le plus tôt possible ; Surveillance de la SLA : Les porteurs de la mutation C9orf72 présentent un risque de SLA concomitante et nécessitent une surveillance régulière de la force musculaire et de l'électromyographie ; Soutien aux soignants : le fardeau des soignants FTD est extrêmement lourd, et la plate-forme peut aider à organiser un soutien psychologique et des services de respiration pour les soignants. Engagement de service exclusif : la plate-forme attribuera une équipe médicale exclusive à chaque patient pour aider à démonter et à déployer correctement les précautions suivantes tout au long du processus. Lorsqu 'il s'agit de projets de diagnostic et de traitement transfrontaliers transnationaux ou de médicaments, la plate-forme organisera l'interconnexion de l'ensemble du processus ; pour les patients handicapés et semi-disabled, la plate-forme fournira des solutions alternatives sans déplacement (y compris la consultation à distance, l'échantillonnage sur place, la livraison directe de médicaments en chaîne du froid, etc.) afin de s'assurer que les patients peuvent obtenir des ressources de diagnostic et de traitement de haute qualité sans avoir à se déplacer personnellement. Phase d'étude : Phase I / II clinique. Pronostic : décès 6 - 10 ans après l'apparition.
Frequently Asked Questions
What is Démence frontotemporale (FTD)?
FTD est la deuxième forme de démence précoce après la maladie d'Alzheimer. Environ 30 - 40% des patients atteints de TFT portent des mutations génétiques telles que C9orf72, GRN, MAPT, etc.. Contrairement à la TDA, le TFT se manifeste principalement par des troubles du comportement ou du langage plutôt que par une dépression de la mémoire. Dilemme de base : 1 Il n'y a pas de thérapie modifiante de la maladie approuvée par la FDA pour la FTD ; 2 Les médicaments ciblant la protéine tau ont échoué à plusieurs reprises dans la MA, et la pathologie tau est plus importante dans la FTD, mais elle est confrontée à des défis similaires ; 3 La progression de la maladie est plus rapide que la MA.
What are the symptoms of Démence frontotemporale (FTD)?
Comportement anormal, trouble du langage, changement de personnalité,Pas de déclin de mémoire.,Décès 6 - 10 ans après l'apparition,Environ 30 - 40% des patients portent des mutations génétiques.
How is Démence frontotemporale (FTD) treated?
Thérapie de remplacement génique GRN: Le vecteur AAV a délivré le gène GRN normal et restauré le niveau de précurseur de protéine granulaire. Pour la FTD causée par la mutation GRN, il est en phase I / II.; Immunothérapie anti-TDP - 43: Anticorps monoclonaux ciblant les pathologies TDP - 43. La pathologie de la protéine TDP - 43 est très fréquente dans la TFTD, en particulier chez les patients présentant des mutations C9orf72 et GRN.; Gestion comportementale intégrée + réadaptation linguistique: Un programme de gestion intégré des symptômes comportementaux (désuppression, comportement compulsif, apathie) et des troubles du langage (aphasie non fluide progressive, démence sémantique) chez les patients atteints de TFT.
What is the prognosis for Démence frontotemporale (FTD)?
Décès 6 - 10 ans après l'apparition