Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)
About
La DMD, qui est causée par une mutation du gène DMD, est la délétion complète de la dystrophine, et est la maladie la plus fréquente chez les enfants. L'incidence est d'environ 1 / 3 500 nourrissons masculins. Dilemme de base : 1 Une fois que le tissu musculaire est remplacé par des fibres et des graisses, il ne peut pas se régénérer ; 2 Les glucocorticoïdes peuvent retarder le cours de la maladie, mais les effets secondaires sont significatifs ; 3 Bien que la thérapie génique (Elevidys) ait été approuvée, la population d'application est limitée et l'effet curatif à long terme reste à observer.
Features & Symptoms
- Hérédité récessive liée à X
- Atrophie musculaire progressive
- 3-5 Année de symptômes
- Décès d'insuffisance respiratoire / cardiaque à environ 20 ans
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Delandistrogene moxeparvovec（Elevidys） | Le vecteur AAVrh74 fournissant un gène de micromyotropine a été approuvé par la FDA pour une utilisation accélérée chez les patients atteints de DMD âgés de 4 à 5 ans en 2023. | FDA批准 | $3M - $3.5M/次（一次性） |
| Thérapie de saut d'exon | Les médicaments oligonucléotidiques antisens tels que Exondys 51, Vyondys 53 et Amondys 45 sont adaptés aux patients atteints de mutations de saut d'exon spécifiques. | FDA批准 | $900K - $1.2M/年 |
| Regénération musculaire des cellules souches | La transplantation de cellules souches myogènes ou de cellules précurseurs musculaires dérivées d'iPSC est actuellement au stade précoce des essais cliniques. | Phase I/II | $300K - $800K/疗程 |
Prognosis
Les personnes sans intervention meurent avant l'âge de 20 ans, la gestion moderne peut être prolongée à 30 - 40 ans
Additional Notes
Attention : Recommandations pour les tests génétiques : La détection de la délétion / répétition / mutation ponctuelle du gène DMD est recommandée, et la thérapie de saut d'exon 51, 53 et 45 couvre environ 13 %, 8% et 8% des patients, respectivement ; Fenêtre de traitement : la thérapie génique et le saut d'exon doivent être initiés le plus tôt possible avant la fibrose sévère, il est recommandé de commencer avant l'âge de 6 ans ; Surveillance cardiaque : la cardiomyopathie est presque inévitable chez les patients atteints de DMD, il est recommandé d'effectuer une échographie cardiaque et un électrocardiogramme chaque année, et l'ACEI / ARB doit être initié après l'âge de 10 ans ; La prednisone ou le difrocot peut retarder le déclin de la force musculaire et la perte de la capacité à marcher et est le traitement standard actuel ; gestion osseuse : dépistage régulier de la densité osseuse pour prévenir les fractures et la scoliose. Engagement de service exclusif : la plate-forme attribuera une équipe médicale exclusive à chaque patient pour aider à démonter et à déployer correctement les précautions suivantes tout au long du processus. Lorsqu 'il s'agit de projets de diagnostic et de traitement transfrontaliers transnationaux ou de médicaments, la plate-forme organisera l'interconnexion de l'ensemble du processus ; pour les patients handicapés et semi-disabled, la plate-forme fournira des solutions alternatives sans déplacement (y compris la consultation à distance, l'échantillonnage sur place, la livraison directe de médicaments en chaîne du froid, etc.) afin de s'assurer que les patients peuvent obtenir des ressources de diagnostic et de traitement de haute qualité sans avoir à se déplacer personnellement. Phase de l'étude : Approuvé par la FDA. Pronostic : les personnes qui n'interviennent pas meurent avant l'âge de 20 ans et la gestion moderne peut être prolongée à 30 - 40 ans.
Frequently Asked Questions
What is Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)?
La DMD, qui est causée par une mutation du gène DMD, est la délétion complète de la dystrophine, et est la maladie la plus fréquente chez les enfants. L'incidence est d'environ 1 / 3 500 nourrissons masculins. Dilemme de base : 1 Une fois que le tissu musculaire est remplacé par des fibres et des graisses, il ne peut pas se régénérer ; 2 Les glucocorticoïdes peuvent retarder le cours de la maladie, mais les effets secondaires sont significatifs ; 3 Bien que la thérapie génique (Elevidys) ait été approuvée, la population d'application est limitée et l'effet curatif à long terme reste à observer.
What are the symptoms of Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)?
Hérédité récessive liée à X,Atrophie musculaire progressive,3-5 Année de symptômes,Décès d'insuffisance respiratoire / cardiaque à environ 20 ans
How is Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) treated?
Delandistrogene moxeparvovec（Elevidys）: Le vecteur AAVrh74 fournissant un gène de micromyotropine a été approuvé par la FDA pour une utilisation accélérée chez les patients atteints de DMD âgés de 4 à 5 ans en 2023.; Thérapie de saut d'exon: Les médicaments oligonucléotidiques antisens tels que Exondys 51, Vyondys 53 et Amondys 45 sont adaptés aux patients atteints de mutations de saut d'exon spécifiques.; Regénération musculaire des cellules souches: La transplantation de cellules souches myogènes ou de cellules précurseurs musculaires dérivées d'iPSC est actuellement au stade précoce des essais cliniques.
What is the prognosis for Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)?
Les personnes sans intervention meurent avant l'âge de 20 ans, la gestion moderne peut être prolongée à 30 - 40 ans