Maladie de Creutzfeldt-Jakob (CJD)
About
La MCJ est la maladie à prion la plus courante, avec 85% de la maladie sporadique, 10% de la maladie génétique et moins de 1% de la maladie iatrogène. La pathogenèse était similaire à celle de la FFI, et les deux étaient des neurodégénérations causées par le pliage anormal de PrPc en PrPsc. L'étiologie de la MCJ sporadique est inconnue et peut être liée à la transformation con conformationnelle spontanée de PrPc ou à une mutation somatique. Le dilemme du traitement est : 1 la progression rapide de la maladie, le diagnostic est souvent à un stade avancé ; 2 il n'y a pas de traitement efficace ; 3 extrêmement rare (l'incidence annuelle est d'environ 1 - 2 / million), la viabilité commerciale du développement de nouveaux médicaments et le recrutement de sujets sont confrontés à de grandes difficultés.
Features & Symptoms
- Démence progressive rapide
- myoclone
- Ataxie cérébelleuse
- La maladie progresse très rapidement
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| PRNP基因ASO疗法 | Dans la même stratégie que FFI, l'oligonucléotide antisens a réduit la production de PrPc. Ionis Pharmaceuticals développe un ASO pour les maladies prioniques héréditaires, mais la préoccupation principale est la fonction physiologique normale de PrPc. | 临床前 | $300K - $700K/年 |
Prognosis
Décès 6 - 12 mois après le début
Additional Notes
Attention : Test de confirmation : La protéine 14 - 3 - 3 du liquide céphalo-rachidien, la protéine tau et le RT-QuIC sont recommandés Détection (conversion induite par oscillation en temps réel), sensibilité RT-QuIC > 95% ; contrôle des infections : le prion de la MCJ est infectieux, les instruments chirurgicaux nécessitent un traitement de désinfection spécial Surveillance de l'électroencéphalogramme : les ondes triphasées périodiques sont les caractéristiques de sCJD et peuvent être utilisées comme base diagnostique auxiliaire ; Diagnostic différentiel : il est nécessaire de différencier avec l'encéphalite auto-immune, l'encéphalopathie de Hashimoto, le lymphome et d'autres démences traitables ; Soins palliatifs : Après le diagnostic confirmé, les soins palliatifs doivent être prioritaires, la gestion myoclonique et le contrôle de la douleur doivent être accordés. Engagement de service exclusif : la plate-forme attribuera une équipe médicale exclusive à chaque patient pour aider à démonter et à déployer correctement les précautions suivantes tout au long du processus. Lorsqu 'il s'agit de projets de diagnostic et de traitement transfrontaliers transnationaux ou de médicaments, la plate-forme organisera l'interconnexion de l'ensemble du processus ; pour les patients handicapés et semi-disabled, la plate-forme fournira des solutions alternatives sans déplacement (y compris la consultation à distance, l'échantillonnage sur place, la livraison directe de médicaments en chaîne du froid, etc.) afin de s'assurer que les patients peuvent obtenir des ressources de diagnostic et de traitement de haute qualité sans avoir à se déplacer personnellement. Phase d'étude : étude préclinique. Pronostic : décès 6 - 12 mois après l'apparition.
Frequently Asked Questions
What is Maladie de Creutzfeldt-Jakob (CJD)?
La MCJ est la maladie à prion la plus courante, avec 85% de la maladie sporadique, 10% de la maladie génétique et moins de 1% de la maladie iatrogène. La pathogenèse était similaire à celle de la FFI, et les deux étaient des neurodégénérations causées par le pliage anormal de PrPc en PrPsc. L'étiologie de la MCJ sporadique est inconnue et peut être liée à la transformation con conformationnelle spontanée de PrPc ou à une mutation somatique. Le dilemme du traitement est : 1 la progression rapide de la maladie, le diagnostic est souvent à un stade avancé ; 2 il n'y a pas de traitement efficace ; 3 extrêmement rare (l'incidence annuelle est d'environ 1 - 2 / million), la viabilité commerciale du développement de nouveaux médicaments et le recrutement de sujets sont confrontés à de grandes difficultés.
What are the symptoms of Maladie de Creutzfeldt-Jakob (CJD)?
Démence progressive rapide,myoclone,Ataxie cérébelleuse,La maladie progresse très rapidement
How is Maladie de Creutzfeldt-Jakob (CJD) treated?
PRNP基因ASO疗法: Dans la même stratégie que FFI, l'oligonucléotide antisens a réduit la production de PrPc. Ionis Pharmaceuticals développe un ASO pour les maladies prioniques héréditaires, mais la préoccupation principale est la fonction physiologique normale de PrPc.
What is the prognosis for Maladie de Creutzfeldt-Jakob (CJD)?
Décès 6 - 12 mois après le début