Maladie granulomateuse chronique (CGD)
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CGD est causée par la mutation du gène CYBB, CYBA, NCF1, NCF2 et d'autres gènes, ce qui entraîne un défaut du complexe de NADPH oxydase, et les phagocytes ne peuvent pas produire d'oxygène actif bactérien. Dilemme de base : 1 infections bactériennes et fongiques graves récurrentes, en particulier les infections à Aspergillus ; 2 antibiotiques prophylactiques et antifongiques à vie nécessaires ; 3 interféron-γ peut réduire l'infection mais ne peut pas être curé ; 4 transplantation hétérogénique est un moyen curatif mais à risque élevé.
Features & Symptoms
- Déficit de NADPH oxydase
- dysfonction bactéricide des phagocytes
- Infections bactériennes et fongiques graves répétées
- Formation de granulomes
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Transplantation de cellules souches hématopoyétiques allogéniques | Le taux de réussite de la transplantation chez les donneurs congénéraux est supérieur à 90 %, ce qui est le seul moyen de traitement radicaux. | 临床应用 | $300K - $800K/次 |
| Thérapie génique | Les cellules CD34 + autogènes ont été réinfusées par le vecteur lentiviral et sont actuellement en phase d'essai clinique. | Phase I/II | $500K - $1M/次（一次性） |
| Interféron-γ + prophylactique anti-infectieux | L'interféron γ recombinant combiné avec la néonamine et l'itraconazole pour la prophylaxie à vie pourrait réduire considérablement l'incidence de l'infection. | FDA批准 | $100K - $250K/年 |
Prognosis
Survie médiane d'environ 40 ans sous gestion moderne.
Additional Notes
Attention : Prévention de l'infection Les antibiotiques prophylactiques à vie (par exemple, TMP-SMX) et les médicaments antifongiques (par exemple, itraconazole) sont les traitements standard ; contre-indications aux vaccins vivants : la vaccination avec BCG et d'autres vaccins vivants est strictement interdite ; surveillance des infections fongiques : la surveillance régulière des infections fongiques invasives (par exemple, Aspergillus) est nécessaire, et la tomodensitométrie thoracique est un moyen important de dépistage ; évaluation de la thérapie génique : la thérapie génique a fait des progrès révolutionnaires et peut être utilisée comme alternative à la transplantation ; évaluation de la transplantation : les indications de transplantation de cellules souches hématopoyétiques doivent être évaluées après le contrôle de l'infection sévère. Engagement de service exclusif : la plate-forme attribuera une équipe médicale exclusive à chaque patient pour aider à démonter et à déployer correctement les précautions suivantes tout au long du processus. Lorsqu 'il s'agit de projets de diagnostic et de traitement transfrontaliers transnationaux ou de médicaments, la plate-forme organisera l'interconnexion de l'ensemble du processus ; pour les patients handicapés et semi-disabled, la plate-forme fournira des solutions alternatives sans déplacement (y compris la consultation à distance, l'échantillonnage sur place, la livraison directe de médicaments en chaîne du froid, etc.) afin de s'assurer que les patients peuvent obtenir des ressources de diagnostic et de traitement de haute qualité sans avoir à se déplacer personnellement. Phase de recherche : Application clinique. Pronostic : Survie médiane d'environ 40 ans sous gestion moderne.
Frequently Asked Questions
What is Maladie granulomateuse chronique (CGD)?
CGD est causée par la mutation du gène CYBB, CYBA, NCF1, NCF2 et d'autres gènes, ce qui entraîne un défaut du complexe de NADPH oxydase, et les phagocytes ne peuvent pas produire d'oxygène actif bactérien. Dilemme de base : 1 infections bactériennes et fongiques graves récurrentes, en particulier les infections à Aspergillus ; 2 antibiotiques prophylactiques et antifongiques à vie nécessaires ; 3 interféron-γ peut réduire l'infection mais ne peut pas être curé ; 4 transplantation hétérogénique est un moyen curatif mais à risque élevé.
What are the symptoms of Maladie granulomateuse chronique (CGD)?
Déficit de NADPH oxydase,dysfonction bactéricide des phagocytes,Infections bactériennes et fongiques graves répétées,Formation de granulomes
How is Maladie granulomateuse chronique (CGD) treated?
Transplantation de cellules souches hématopoyétiques allogéniques: Le taux de réussite de la transplantation chez les donneurs congénéraux est supérieur à 90 %, ce qui est le seul moyen de traitement radicaux.; Thérapie génique: Les cellules CD34 + autogènes ont été réinfusées par le vecteur lentiviral et sont actuellement en phase d'essai clinique.; Interféron-γ + prophylactique anti-infectieux: L'interféron γ recombinant combiné avec la néonamine et l'itraconazole pour la prophylaxie à vie pourrait réduire considérablement l'incidence de l'infection.
What is the prognosis for Maladie granulomateuse chronique (CGD)?
Survie médiane d'environ 40 ans sous gestion moderne.