Ataxie capillaire (A-T)
About
A-T est une maladie héréditaire autosomique récessive causée par une mutation dans le gène ATM. Caractérisé par ataxie cérébelleuse progressive, dilatation capillaire, immunodéficience et susceptibilité au cancer. Dilemme de base : 1 Il n'existe actuellement aucun traitement efficace pour arrêter la progression du système nerveux ; 2 Les immunodéficiences entraînent des infections récurrentes ; 3 Le risque de cancer augmente considérablement ; 4 Extrêmement sensible aux rayonnements ionisants.
Features & Symptoms
- Mutation ATM
- Défaut de réparation des dommages à l'ADN
- Ataxie cérébelleuse progressive
- Immunodéficience et susceptibilité au cancer
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Thérapie génique (AAV-ATM) | Le vecteur AAV fournit le gène ATM normal et est actuellement dans les premiers stades de recherche. | 临床前/Phase I | $1M - $3M/次（一次性） |
| Remplacement de l'immunoglobuline | Thérapie de remplacement des immunoglobulines intraveineuses pour les patients immunodéficients. | 临床应用 | $80K - $200K/年 |
| Gestion intégrée de la réadaptation | comprennent la physiothérapie, la prévention des infections, le dépistage du cancer et d'autres programmes complets. | 临床应用 | $100K - $250K/年 |
Prognosis
Décès 20 - 30 ans après l'apparition, principalement d'infections ou de cancer
Additional Notes
Attention : Recommandations pour les tests génétiques : Le test du gène ATM est recommandé, la fonction immunitaire et le risque de tumeur doivent être évalués après le diagnostic ; Prévention des infections : antibiotiques prophylactiques et thérapie de remplacement des immunoglobulines sont nécessaires ; Dépistage du cancer : dépistage régulier du lymphome et de la leucémie (examen de routine et d'imagerie sanguine tous les 6 mois) ; Radioprotection : la mutation du gène ATM entraîne des dommages à l'ADN et des défauts de réparation, les rayonnements ionisants tels que les rayons X et la tomodensitométrie doivent être strictement évités. Engagement de service exclusif : la plate-forme attribuera une équipe médicale exclusive à chaque patient pour aider à démonter et à déployer correctement les précautions suivantes tout au long du processus. Lorsqu 'il s'agit de projets de diagnostic et de traitement transfrontaliers transnationaux ou de médicaments, la plate-forme organisera l'interconnexion de l'ensemble du processus ; pour les patients handicapés et semi-disabled, la plate-forme fournira des solutions alternatives sans déplacement (y compris la consultation à distance, l'échantillonnage sur place, la livraison directe de médicaments en chaîne du froid, etc.) afin de s'assurer que les patients peuvent obtenir des ressources de diagnostic et de traitement de haute qualité sans avoir à se déplacer personnellement. Phase de l'étude : préclinique / phase I. Pronostic : décès 20 - 30 ans après l'apparition, principalement d'infection ou de cancer.
Frequently Asked Questions
What is Ataxie capillaire (A-T)?
A-T est une maladie héréditaire autosomique récessive causée par une mutation dans le gène ATM. Caractérisé par ataxie cérébelleuse progressive, dilatation capillaire, immunodéficience et susceptibilité au cancer. Dilemme de base : 1 Il n'existe actuellement aucun traitement efficace pour arrêter la progression du système nerveux ; 2 Les immunodéficiences entraînent des infections récurrentes ; 3 Le risque de cancer augmente considérablement ; 4 Extrêmement sensible aux rayonnements ionisants.
What are the symptoms of Ataxie capillaire (A-T)?
Mutation ATM,Défaut de réparation des dommages à l'ADN,Ataxie cérébelleuse progressive,Immunodéficience et susceptibilité au cancer
How is Ataxie capillaire (A-T) treated?
Thérapie génique (AAV-ATM): Le vecteur AAV fournit le gène ATM normal et est actuellement dans les premiers stades de recherche.; Remplacement de l'immunoglobuline: Thérapie de remplacement des immunoglobulines intraveineuses pour les patients immunodéficients.; Gestion intégrée de la réadaptation: comprennent la physiothérapie, la prévention des infections, le dépistage du cancer et d'autres programmes complets.
What is the prognosis for Ataxie capillaire (A-T)?
Décès 20 - 30 ans après l'apparition, principalement d'infections ou de cancer