Sclérose latérale amyotrophique (SLA, glaciation progressive)
About
La pathogenèse de la SLA était très hétérogène : environ 10% était familiale (fALS), plus de 30 gènes pathogènes ont été identifiés, tels que SOD1, C9orf72, TARDBP, FUS, etc. ; 90% était sporadique (sALS), ce qui pourrait être lié à l'excitotoxicité du glutamate, au stress oxydatif, au dysfonctionnement des mitochondries, à la neuroinflammation et au métabolisme anormal de l'ARN. Le mécanisme pathogène principal est l'apoptose sélective des neurones moteurs ascendants et descendants. Dilemme de base : 1 Le médicament existant, le riluzole, ne peut retarder le cours de la maladie que d'environ 2 - 3 mois ; le tofersen approuvé en 2023 ne couvre qu 'environ 2% de la population mutante SOD1 ; 3 La barrière hémato-encéphalique est difficile à délivrer et la capacité de régénération des neurones moteurs est très faible.
Features & Symptoms
- Mort irréversible des neurones moteurs
- Atrophie progressive et paralysie musculaire
- Fonction respiratoire et engourdie éventuellement impliquée
- La conscience du patient est éveillée
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| SOD1 / FUS oligonucléotide antisens (ASO) thérapie de silence génique | cibler la réduction des niveaux d'ARNm mutant SOD1 ou FUS par injection intrathecal d'oligonucléotides antisens. Le tofersen de Biogen a reçu l'approbation accélérée de la FDA pour la SOD1 - ALS en 2023 et est le premier traitement modifiant la maladie de la SLA au monde. | FDA批准/Phase II | $280K - $650K/年 |
| transplantation intrathecaine de cellules souches neurales / cellules souches mésenchymateuses | Les cellules souches neurales ou les cellules souches mésenchymateuses du cordon umbilical ont été transplantées par injection intrathecale in vitro pour retarder l'apoptose des neurones moteurs par des facteurs neurotrophiques paracriniens et des effets immunomodulateurs. | Phase II | $450K - $1.2M/疗程 |
| Régime combiné de neuroprotection multi-cible | Les stratégies de neuroprotection avant-garde telles que AMX0035 (combinaison de phénylbutyrate de sodium + acide taurodésoxycholique) et la rétígabine, l'assistance au ventilateur combinée, le soutien nutritionnel de la gastrostomie percutanée et d'autres programmes complets ont été inclus. | FDA批准/Phase II | $150K - $400K/年 |
Prognosis
Décès d'insuffisance respiratoire 3 - 5 ans après l'apparition
Additional Notes
Attention : Recommandations pour les tests génétiques : Après le diagnostic, la détection des gènes SOD1, C9orf72, TARDBP, FUS et d'autres gènes doivent être effectués dès que possible. Les patients atteints de mutation SOD1 peuvent envisager le traitement par le silence du gène tofersen (Qalsody) ; La fenêtre de traitement suggère : le tofersen doit être initié dès que la fonction pulmonaire est encore normale, et il est recommandé de commencer l'évaluation lorsque la CVF est supérieure à 50% ; Gestion respiratoire : la CVF est surveillée régulièrement, la ventilation non invasive est évaluée lorsque la CVF est inférieure à 50%, et le schéma de ventilation invasive est envisagé lorsque la CVF est inférieure à 30% ; Une évaluation nutritionnelle est nécessaire après le diagnostic, et la gastrostomie percutanée (PEG) est recommandée avant que la CVF ne diminue à 50% ; gestion multidisciplinaire : la coopération entre le neurologie, le service respiratoire, le service nutritionnel, le service de réadaptation et le service psychologique est nécessaire ; Riluzole et Edaravone doivent être initiés dès que possible après le diagnostic, ce qui peut retarder la progression de la maladie pendant 2 - 3 mois. Engagement de service exclusif : la plate-forme attribuera une équipe médicale exclusive à chaque patient pour aider à démonter et à déployer correctement les précautions suivantes tout au long du processus. Lorsqu 'il s'agit de projets de diagnostic et de traitement transfrontaliers transnationaux ou de médicaments, la plate-forme organisera l'interconnexion de l'ensemble du processus ; pour les patients handicapés et semi-disabled, la plate-forme fournira des solutions alternatives sans déplacement (y compris la consultation à distance, l'échantillonnage sur place, la livraison directe de médicaments en chaîne du froid, etc.) afin de s'assurer que les patients peuvent obtenir des ressources de diagnostic et de traitement de haute qualité sans avoir à se déplacer personnellement. Phase de l'étude : Phase III clinique. Pronostic : Décès d'insuffisance respiratoire 3 - 5 ans après l'apparition.
Frequently Asked Questions
What is Sclérose latérale amyotrophique (SLA, glaciation progressive)?
La pathogenèse de la SLA était très hétérogène : environ 10% était familiale (fALS), plus de 30 gènes pathogènes ont été identifiés, tels que SOD1, C9orf72, TARDBP, FUS, etc. ; 90% était sporadique (sALS), ce qui pourrait être lié à l'excitotoxicité du glutamate, au stress oxydatif, au dysfonctionnement des mitochondries, à la neuroinflammation et au métabolisme anormal de l'ARN. Le mécanisme pathogène principal est l'apoptose sélective des neurones moteurs ascendants et descendants. Dilemme de base : 1 Le médicament existant, le riluzole, ne peut retarder le cours de la maladie que d'environ 2 - 3 mois ; le tofersen approuvé en 2023 ne couvre qu 'environ 2% de la population mutante SOD1 ; 3 La barrière hémato-encéphalique est difficile à délivrer et la capacité de régénération des neurones moteurs est très faible.
What are the symptoms of Sclérose latérale amyotrophique (SLA, glaciation progressive)?
Mort irréversible des neurones moteurs,Atrophie progressive et paralysie musculaire,Fonction respiratoire et engourdie éventuellement impliquée,La conscience du patient est éveillée
How is Sclérose latérale amyotrophique (SLA, glaciation progressive) treated?
SOD1 / FUS oligonucléotide antisens (ASO) thérapie de silence génique: cibler la réduction des niveaux d'ARNm mutant SOD1 ou FUS par injection intrathecal d'oligonucléotides antisens. Le tofersen de Biogen a reçu l'approbation accélérée de la FDA pour la SOD1 - ALS en 2023 et est le premier traitement modifiant la maladie de la SLA au monde.; transplantation intrathecaine de cellules souches neurales / cellules souches mésenchymateuses: Les cellules souches neurales ou les cellules souches mésenchymateuses du cordon umbilical ont été transplantées par injection intrathecale in vitro pour retarder l'apoptose des neurones moteurs par des facteurs neurotrophiques paracriniens et des effets immunomodulateurs.; Régime combiné de neuroprotection multi-cible: Les stratégies de neuroprotection avant-garde telles que AMX0035 (combinaison de phénylbutyrate de sodium + acide taurodésoxycholique) et la rétígabine, l'assistance au ventilateur combinée, le soutien nutritionnel de la gastrostomie percutanée et d'autres programmes complets ont été inclus.
What is the prognosis for Sclérose latérale amyotrophique (SLA, glaciation progressive)?
Décès d'insuffisance respiratoire 3 - 5 ans après l'apparition