Síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS)
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La mutación del gen WAS resulta en la deleción o función anormal de la proteína WAS, y la herencia recessiva ligada a X. Se caracteriza por trombocitopenia con plaquetas pequeñas, eczema, inmunodeficiencia y tendencia autoinmune. El dilema principal es que la transfusión de plaquetas es pobre y puede producir anticuerpos; la supervivencia promedio es de aproximadamente 15 años sin tratamiento; el trasplante de alogénico es un método curativo radical, pero las complicaciones relacionadas con el trasplante y la reconstrucción inmunológica a largo plazo son un desafío.
Features & Symptoms
- Mutación genética WAS
- Trombocitopenia con plaquetas pequeñas
- El eczema
- Inmunodeficiencia y autoinmunidad
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Trasplante de células madre hematopoyéticas alogénicas | La tasa de éxito del trasplante es superior al 90%, y el trasplante de sangre del cordón umbilical de un donante no relacionado también es una opción factible. | 临床应用 | $300K - $800K/次 |
| Terapia génica (OTL - 103) | Las células CD34 + autólogas fueron modificadas por vectores lentivirales y se transfusieron de nuevo. | Phase I/II | $500K - $1M/次（一次性） |
| Esplenectomía | Puede mejorar significativamente el recuento de plaquetas, pero aumenta el riesgo de infección y requiere antibióticos profilácticos de por vida. | 临床应用 | $30K - $80K/次 |
Prognosis
La supervivencia promedio de los pacientes sin trasplante fue de 15 años y la tasa de éxito del trasplante fue superior al 85%.
Additional Notes
Precauciones: Evaluación de trasplante: Las indicaciones para el trasplante de células madre hematopoiéticas deben evaluarse tan pronto como sea posible después del diagnóstico, el trasplante es la única cura posible en la actualidad; Decisiones de esplenectomía: la esplenectomía se puede considerar cuando la trombocitopenia grave y la terapia farmacológica no responde, pero aumenta el riesgo de infección; Substitución de inmunoglobulina: los pacientes con hiogamaglobulinemia necesitan infusiones regulares de inmunoglobulina; Manejo del eczema: los síntomas del eczema pueden controlarse con glucocorticoides tópicos e inhibidores de la calcitonina; Monitoreo autoinmune: Los pacientes con WAS son propensos a desarrollar hemopenia autoinmune y deben ser monitoreados regularmente por la rutina sanguínea. Compromiso de servicio exclusivo: La plataforma asignará un equipo médico exclusivo a cada paciente para ayudar a desmontar y desplegar adecuadamente las siguientes precauciones. Cuando se involucren proyectos de diagnóstico y tratamiento transfronterizos o medicamentos transfronterizos estatales, la plataforma organizará todo el proceso de acoplamiento; Para los grupos de pacientes discapacitados y semidiscapacitados, la plataforma proporcionará esquemas alternativos sin desplazamiento (incluida la consulta remota, el muestreo al domicilio, la entrega directa de la cadena de frío de medicamentos, etc.) para garantizar que los pacientes puedan obtener recursos de diagnóstico y tratamiento de la misma calidad sin tener que viajar personalmente. Fase de estudio: Aplicación clínica. El pronóstico: La supervivencia promedio de los pacientes no trasplantados fue de 15 años y la tasa de éxito del trasplante fue superior al 85%.
Frequently Asked Questions
What is Síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS)?
La mutación del gen WAS resulta en la deleción o función anormal de la proteína WAS, y la herencia recessiva ligada a X. Se caracteriza por trombocitopenia con plaquetas pequeñas, eczema, inmunodeficiencia y tendencia autoinmune. El dilema principal es que la transfusión de plaquetas es pobre y puede producir anticuerpos; la supervivencia promedio es de aproximadamente 15 años sin tratamiento; el trasplante de alogénico es un método curativo radical, pero las complicaciones relacionadas con el trasplante y la reconstrucción inmunológica a largo plazo son un desafío.
What are the symptoms of Síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS)?
Mutación genética WAS,Trombocitopenia con plaquetas pequeñas,El eczema,Inmunodeficiencia y autoinmunidad
How is Síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) treated?
Trasplante de células madre hematopoyéticas alogénicas: La tasa de éxito del trasplante es superior al 90%, y el trasplante de sangre del cordón umbilical de un donante no relacionado también es una opción factible.; Terapia génica (OTL - 103): Las células CD34 + autólogas fueron modificadas por vectores lentivirales y se transfusieron de nuevo.; Esplenectomía: Puede mejorar significativamente el recuento de plaquetas, pero aumenta el riesgo de infección y requiere antibióticos profilácticos de por vida.
What is the prognosis for Síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS)?
La supervivencia promedio de los pacientes sin trasplante fue de 15 años y la tasa de éxito del trasplante fue superior al 85%.