Beta talasemia grave
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La beta-talasemia grave es causada por una mutación severa en el gen HBB que resulta en una reducción severa o ausencia de la síntesis de la cadena de beta-globina. El paciente desarrolló anemia grave 6 - 12 meses después del nacimiento y requirió transfusiones de sangre regulares de por vida. Dilemas principales: 1. la sobrecarga de hierro causada por la transfusión de sangre de por vida requiere tratamiento continuo de eliminación de hierro; 2. el mal cumplimiento de la terapia de eliminación de hierro conduce a daños cardíacos, hepáticos y endocrinos; 3. el trasplante de alogénico es un método de curación radical, pero es difícil de combinar; 4. la terapia génica (Zynteglo) es muy alta aunque se ha aprobado.
Features & Symptoms
- Defectos graves del gen beta globulina
- 6 - 12 meses después del nacimiento
- Anemia grave dependiente de transfusiones
- Daño multiorgánico por sobrecarga de hierro
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Betibeglogene autotemcel（Zynteglo） | Las células CD34 + autológicas fueron reinfusadas con vectores lentivirales modificados y aprobadas por la FDA en 2022. La dependencia de la transfusión puede ser liberada después de una dosis única. | FDA批准 | $2.8M/次（一次性） |
| Trasplante de células madre hematopoyéticas alogénicas | El trasplante de donantes congénitos es el método de curación radical con una tasa de éxito superior al 90%. Las tasas de éxito de los trasplantes de sangre del cordón umbilical o de donantes no relacionados fueron bajas. | 临床应用 | $300K - $800K/次 |
| Células madre autólogas editadas por genes (CTX001) | CRISPR / Cas9 edita el potenciador de BCL11A para reactivar la hemoglobina fetal. Actualmente está en fase de ensayo clínico. | Phase III | $2M - $3M/次（一次性） |
Prognosis
La transmisión de sangre estándar para eliminar el hierro puede sobrevivir hasta 40 - 50 años
Additional Notes
Precauciones: Regimen de transfusión: Se recomienda mantener la Hb > 90 - 105 g / L y realizar transfusiones de sangre cada 2 - 5 semanas para inhibir la hematopoiesis inadecuada de la médula ósea; manejo de eliminación de hierro: la eliminación de hierro estándar es la clave para prolongar la supervivencia.(desferramida, desferretona o desirrosis); Evaluación de la terapia génica: Zynteglo está aprobado para su uso en pacientes con talasemia beta que requieren transfusiones regulares, que requieren la evaluación del grado de fibrosis hepática y la historia de exposición al virus; Evaluación del trasplante: El trasplante de células madre hematopoyéticas homogéneas es la única cura posible en la actualidad y debe evaluarse lo antes posible; Monitoreo de la carga de hierro cardíaco: El monitoreo de la carga de hierro cardíaco por resonancia magnética T2 * es el estándar de oro para evaluar los depósitos de hierro cardíaco; Compromiso de servicio exclusivo: La plataforma asignará un equipo médico exclusivo a cada paciente para ayudar a desmontar y desplegar adecuadamente las siguientes precauciones. Cuando se involucren proyectos de diagnóstico y tratamiento transfronterizos o medicamentos transfronterizos estatales, la plataforma organizará todo el proceso de acoplamiento; Para los grupos de pacientes discapacitados y semidiscapacitados, la plataforma proporcionará esquemas alternativos sin desplazamiento (incluida la consulta remota, el muestreo al domicilio, la entrega directa de la cadena de frío de medicamentos, etc.) para garantizar que los pacientes puedan obtener recursos de diagnóstico y tratamiento de la misma calidad sin tener que viajar personalmente. Fase del estudio: Aprobado por la FDA. El pronóstico: la transfusión de sangre estándar para eliminar el hierro puede sobrevivir hasta 40 - 50 años.
Frequently Asked Questions
What is Beta talasemia grave?
La beta-talasemia grave es causada por una mutación severa en el gen HBB que resulta en una reducción severa o ausencia de la síntesis de la cadena de beta-globina. El paciente desarrolló anemia grave 6 - 12 meses después del nacimiento y requirió transfusiones de sangre regulares de por vida. Dilemas principales: 1. la sobrecarga de hierro causada por la transfusión de sangre de por vida requiere tratamiento continuo de eliminación de hierro; 2. el mal cumplimiento de la terapia de eliminación de hierro conduce a daños cardíacos, hepáticos y endocrinos; 3. el trasplante de alogénico es un método de curación radical, pero es difícil de combinar; 4. la terapia génica (Zynteglo) es muy alta aunque se ha aprobado.
What are the symptoms of Beta talasemia grave?
Defectos graves del gen beta globulina,6 - 12 meses después del nacimiento,Anemia grave dependiente de transfusiones,Daño multiorgánico por sobrecarga de hierro
How is Beta talasemia grave treated?
Betibeglogene autotemcel（Zynteglo）: Las células CD34 + autológicas fueron reinfusadas con vectores lentivirales modificados y aprobadas por la FDA en 2022. La dependencia de la transfusión puede ser liberada después de una dosis única.; Trasplante de células madre hematopoyéticas alogénicas: El trasplante de donantes congénitos es el método de curación radical con una tasa de éxito superior al 90%. Las tasas de éxito de los trasplantes de sangre del cordón umbilical o de donantes no relacionados fueron bajas.; Células madre autólogas editadas por genes (CTX001): CRISPR / Cas9 edita el potenciador de BCL11A para reactivar la hemoglobina fetal. Actualmente está en fase de ensayo clínico.
What is the prognosis for Beta talasemia grave?
La transmisión de sangre estándar para eliminar el hierro puede sobrevivir hasta 40 - 50 años