Atrofia Miocelular Espinal Tipo II (SMA-II)
About
El tipo SMA-II es causado por una deleción homocigótica del gen SMN1, que conserva 1 - 2 copias de SMN2. En comparación con el tipo SMA-I, el progreso es más lento, pero la función motora se pierde gradualmente con la edad. Dilema central: 1 Escoliosis y deformación torácica afectan gravemente la función respiratoria; 2 Requiere tratamiento de por vida para mantener la función motora; 3 Zolgensma no es tan eficaz en niños / adultos mayores como en la infancia.
Features & Symptoms
- 6-18 Meses de inicio
- Puede sentarse solo, pero no puede estar de pie o caminar solo
- Miastenía progresiva
- Función respiratoria deteriorada gradualmente
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Onasemnogene abeparvovec（Zolgensma） | La terapia de reemplazo génico de un solo uso con vector AAV9 es adecuada para pacientes < 21 kg. Cuanto más temprano sea el tratamiento, mejor será la conservación de la función motora. | FDA批准 | $1.5M - $2.1M/次（一次性） |
| Nusinersen（Spinraza） | Modificador de empalme SMN2, inyectable intratecalmente, para la administración de por vida. Se aplica a pacientes con SMA de todas las edades. | FDA批准 | $150K - $750K/年 |
| Risdiplam（Evrysdi） | El modificador de empalme SMN2 oral es adecuado para pacientes con AMS de 2 meses de edad o más y se puede tomar en el hogar. | FDA批准 | $100K - $300K/年 |
Prognosis
La mayoría puede sobrevivir a la edad adulta, pero la calidad de vida está severamente limitada.
Additional Notes
Precauciones: Prueba de número de copias de SMN2: El número de copias de SMN2 se correlaciona con la gravedad de la enfermedad y puede ayudar a predecir la respuesta al tratamiento; Evaluación de Zolgensma: pacientes con peso corporal < 21 kg tienen mejores resultados, se deben evaluar los anticuerpos AAV9 preexistentes y la función hepática; Risdiplam: modulador de empalme de SMN2 oral, indicado para pacientes de todas las edades, se debe monitorear regularmente la función hepática; Gestión de la columna vertebral: evaluación periódica de la escoliosis y cirugía de fusión espinal si es necesario; Gestión respiratoria y nutricional: Evaluar periódicamente la función pulmonar y el estado nutricional, con ventilación no invasiva nocturna y apoyo nutricional si es necesario. Compromiso de servicio exclusivo: La plataforma asignará un equipo médico exclusivo a cada paciente para ayudar a desmontar y desplegar adecuadamente las siguientes precauciones. Cuando se involucren proyectos de diagnóstico y tratamiento transfronterizos o medicamentos transfronterizos estatales, la plataforma organizará todo el proceso de acoplamiento; Para los grupos de pacientes discapacitados y semidiscapacitados, la plataforma proporcionará esquemas alternativos sin desplazamiento (incluida la consulta remota, el muestreo al domicilio, la entrega directa de la cadena de frío de medicamentos, etc.) para garantizar que los pacientes puedan obtener recursos de diagnóstico y tratamiento de la misma calidad sin tener que viajar personalmente. Fase del estudio: Aprobado por la FDA. Pronóstico: La mayoría sobrevive a la edad adulta, pero la calidad de vida está severamente limitada.
Frequently Asked Questions
What is Atrofia Miocelular Espinal Tipo II (SMA-II)?
El tipo SMA-II es causado por una deleción homocigótica del gen SMN1, que conserva 1 - 2 copias de SMN2. En comparación con el tipo SMA-I, el progreso es más lento, pero la función motora se pierde gradualmente con la edad. Dilema central: 1 Escoliosis y deformación torácica afectan gravemente la función respiratoria; 2 Requiere tratamiento de por vida para mantener la función motora; 3 Zolgensma no es tan eficaz en niños / adultos mayores como en la infancia.
What are the symptoms of Atrofia Miocelular Espinal Tipo II (SMA-II)?
6-18 Meses de inicio,Puede sentarse solo, pero no puede estar de pie o caminar solo,Miastenía progresiva,Función respiratoria deteriorada gradualmente
How is Atrofia Miocelular Espinal Tipo II (SMA-II) treated?
Onasemnogene abeparvovec（Zolgensma）: La terapia de reemplazo génico de un solo uso con vector AAV9 es adecuada para pacientes < 21 kg. Cuanto más temprano sea el tratamiento, mejor será la conservación de la función motora.; Nusinersen（Spinraza）: Modificador de empalme SMN2, inyectable intratecalmente, para la administración de por vida. Se aplica a pacientes con SMA de todas las edades.; Risdiplam（Evrysdi）: El modificador de empalme SMN2 oral es adecuado para pacientes con AMS de 2 meses de edad o más y se puede tomar en el hogar.
What is the prognosis for Atrofia Miocelular Espinal Tipo II (SMA-II)?
La mayoría puede sobrevivir a la edad adulta, pero la calidad de vida está severamente limitada.