Atrofia Miomal Espinal Infantil (SMA-I)
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El tipo SMA-I es el tipo más grave de SMA, causado por una deleción homocigótica o mutación en el gen SMN1 que resulta en una deficiencia severa de la proteína de supervivencia de las neuronas motoras (SMN). La proteína SMN es vital para la supervivencia de las neuronas motoras. El dilema principal es que las neuronas motoras comienzan a degenerar en la etapa fetal, y los primeros tres meses de vida son la ventana más crítica para la intervención terapéutica.Las personas que no intervienen a tiempo mueren antes de los dos años de edad.El costo único de la terapia génica (Zolgensma) es de hasta $2,1 millones, aunque es notable, pero es caro.
Features & Symptoms
- Aparición dentro de los 6 meses después del nacimiento
- Debilidad muscular severa, disfagia respiratoria
- No puedo sentarme solo
- Las neuronas motoras comienzan a degenerar en el feto.
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Terapia de reemplazo génico Zolgensma | El gen SMN1 normal se entregó a las neuronas motoras mediante la sustitución de genes desechables del vector AAV9. La FDA aprobó que cuanto antes intervenga, mejor será el efecto, con un costo único de aproximadamente $2.1 millones, pero puede cambiar el curso natural de la enfermedad. | FDA批准 | $1M - $2.1M/次（一次性） |
| Spinraza（nusinersen） | La inyección intratecal de ASO aumentó la producción de proteínas funcionales SMN mediante el empalme del gen SMN2 modificado. La dosis se administró por toda la vida y se administró intratecalmente cada 4 meses. | FDA批准 | $150K - $750K/年 |
| Evrysdi（risdiplam） | Los fármacos de moléculas pequeñas administrados por vía oral también aumentaron la proteína SMN mediante el empalme del gen SMN2 modificado. Está indicado para pacientes que no pueden tolerar la inyección intratecal. | FDA批准 | $100K - $300K/年 |
Prognosis
Muerte antes de los 2 años de edad
Additional Notes
Precauciones: Período de ventana de tratamiento: Los primeros 3 meses de vida son la ventana de oro para el tratamiento, y cuanto más temprano sea la intervención, mejor será el resultado; cribado neonatal: se recomienda que todos los recién nacidos se realicen cribado de SMA, y la detección temprana de la intervención temprana puede mejorar significativamente el pronóstico; evaluación de la terapia génica: Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) está indicado para pacientes con peso corporal < 13,5 kg de SMA-I, que deben evaluar la función hepática y los anticuerpos AAV9 preexistentes; Opciones de medicamentos: Nusinersen (inyección intratecal) y Risdiplam (oral) también están disponibles, cada uno tiene sus ventajas y desventajas; Manejo respiratorio: la función respiratoria debe ser monitoreada regularmente y la ventilación no invasiva debe utilizarse si es necesario. Compromiso de servicio exclusivo: La plataforma asignará un equipo médico exclusivo a cada paciente para ayudar a desmontar y desplegar adecuadamente las siguientes precauciones. Cuando se involucren proyectos de diagnóstico y tratamiento transfronterizos o medicamentos transfronterizos estatales, la plataforma organizará todo el proceso de acoplamiento; Para los grupos de pacientes discapacitados y semidiscapacitados, la plataforma proporcionará esquemas alternativos sin desplazamiento (incluida la consulta remota, el muestreo al domicilio, la entrega directa de la cadena de frío de medicamentos, etc.) para garantizar que los pacientes puedan obtener recursos de diagnóstico y tratamiento de la misma calidad sin tener que viajar personalmente. Fase del estudio: Aprobado por la FDA. Pronóstico: Muerte antes de los 2 años de edad en aquellos que no intervinieron a tiempo.
Frequently Asked Questions
What is Atrofia Miomal Espinal Infantil (SMA-I)?
El tipo SMA-I es el tipo más grave de SMA, causado por una deleción homocigótica o mutación en el gen SMN1 que resulta en una deficiencia severa de la proteína de supervivencia de las neuronas motoras (SMN). La proteína SMN es vital para la supervivencia de las neuronas motoras. El dilema principal es que las neuronas motoras comienzan a degenerar en la etapa fetal, y los primeros tres meses de vida son la ventana más crítica para la intervención terapéutica.Las personas que no intervienen a tiempo mueren antes de los dos años de edad.El costo único de la terapia génica (Zolgensma) es de hasta $2,1 millones, aunque es notable, pero es caro.
What are the symptoms of Atrofia Miomal Espinal Infantil (SMA-I)?
Aparición dentro de los 6 meses después del nacimiento,Debilidad muscular severa, disfagia respiratoria,No puedo sentarme solo,Las neuronas motoras comienzan a degenerar en el feto.
How is Atrofia Miomal Espinal Infantil (SMA-I) treated?
Terapia de reemplazo génico Zolgensma: El gen SMN1 normal se entregó a las neuronas motoras mediante la sustitución de genes desechables del vector AAV9. La FDA aprobó que cuanto antes intervenga, mejor será el efecto, con un costo único de aproximadamente $2.1 millones, pero puede cambiar el curso natural de la enfermedad.; Spinraza（nusinersen）: La inyección intratecal de ASO aumentó la producción de proteínas funcionales SMN mediante el empalme del gen SMN2 modificado. La dosis se administró por toda la vida y se administró intratecalmente cada 4 meses.; Evrysdi（risdiplam）: Los fármacos de moléculas pequeñas administrados por vía oral también aumentaron la proteína SMN mediante el empalme del gen SMN2 modificado. Está indicado para pacientes que no pueden tolerar la inyección intratecal.
What is the prognosis for Atrofia Miomal Espinal Infantil (SMA-I)?
Muerte antes de los 2 años de edad