Inmunodeficiencia combinada grave (SCID)
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La SCID es un grupo de enfermedades de inmunodeficiencia genética con deficiencia grave de células T, incluida la SCID ligada a X (mutación IL2RG), la deficiencia de ADA, etc. Después del nacimiento, los niños con infecciones graves recurrentes no pueden producir una respuesta inmune efectiva. Dilemas principales: 1 Si no se trata, los niños generalmente mueren de infección dentro de los 1 - 2 años; 2 El alotrasplante es una cura radical, pero debe llevarse a cabo antes de la infección; 3 La terapia génica (Strimvelis) está aprobada pero tiene un acceso limitado.
Features & Symptoms
- Deficiencia severa de células T
- Infecciones graves repetidas después del nacimiento
- Incapacidad para generar una respuesta inmune efectiva
- Enfermedad de Bubble Boy
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Trasplante de células madre hematopoyéticas alogénicas | La tasa de éxito del trasplante fue superior al 95% en los donantes homogéneos, y la tasa de éxito del trasplante fue ligeramente menor en los donantes no relacionados o semicompatientes. Se debe hacer lo antes posible antes de la infección. | 临床应用 | $300K - $800K/次 |
| Strimvelis (terapia génica ADA-SCID) | Las células CD34 + autólogas fueron modificadas por vectores gamma-retrovirales después de la reinfusión y aprobadas por la EMA en 2016. | FDA/EMA批准 | $600K - $1M/次（一次性） |
| Terapia de reemplazo enzimático (PEG-ADA) | La terapia de reemplazo de la polietilenglicoladenosina desaminasa se utiliza para la terapia de puente ADA-SCID o no es adecuada para los trasplantados. | FDA批准 | $300K - $600K/年 |
Prognosis
No tratados mueren dentro de 1 - 2 años, tasa de éxito del trasplante > 90%
Additional Notes
Precauciones: Cribado de recién nacidos: Se recomienda que todos los recién nacidos se sometan a la detección de TREC, la detección temprana puede mejorar significativamente el pronóstico; Tiempo del trasplante: trasplante de células madre hematopoyéticas debe realizarse tan pronto como sea posible después del diagnóstico, el retraso en el trasplante aumenta el riesgo de infección y la tasa de fracaso del trasplante; Control de la infección antes del trasplante: aislamiento estricto antes del trasplante para prevenir la infección, antibióticos y antifúngicos si es necesario para prevenir la infección; Contraindicación de la vacuna viva: Los pacientes con SCID están estrictamente prohibidos a recibir todas las vacunas vivas (incluyendo BCG y vacunas contra el rotavirus); Terapia génica: La terapia génica para ADA-SCID y SCID ligado a X ha demostrado resultados satisfactorios y puede usarse como una alternativa al trasplante. Compromiso de servicio exclusivo: La plataforma asignará un equipo médico exclusivo a cada paciente para ayudar a desmontar y desplegar adecuadamente las siguientes precauciones. Cuando se involucren proyectos de diagnóstico y tratamiento transfronterizos o medicamentos transfronterizos estatales, la plataforma organizará todo el proceso de acoplamiento; Para los grupos de pacientes discapacitados y semidiscapacitados, la plataforma proporcionará esquemas alternativos sin desplazamiento (incluida la consulta remota, el muestreo al domicilio, la entrega directa de la cadena de frío de medicamentos, etc.) para garantizar que los pacientes puedan obtener recursos de diagnóstico y tratamiento de la misma calidad sin tener que viajar personalmente. Fase del estudio: Aprobado por la FDA / EMA. El pronóstico: los pacientes no tratados mueren dentro de los 1 - 2 años y la tasa de éxito del trasplante es > 90%.
Frequently Asked Questions
What is Inmunodeficiencia combinada grave (SCID)?
La SCID es un grupo de enfermedades de inmunodeficiencia genética con deficiencia grave de células T, incluida la SCID ligada a X (mutación IL2RG), la deficiencia de ADA, etc. Después del nacimiento, los niños con infecciones graves recurrentes no pueden producir una respuesta inmune efectiva. Dilemas principales: 1 Si no se trata, los niños generalmente mueren de infección dentro de los 1 - 2 años; 2 El alotrasplante es una cura radical, pero debe llevarse a cabo antes de la infección; 3 La terapia génica (Strimvelis) está aprobada pero tiene un acceso limitado.
What are the symptoms of Inmunodeficiencia combinada grave (SCID)?
Deficiencia severa de células T,Infecciones graves repetidas después del nacimiento,Incapacidad para generar una respuesta inmune efectiva,Enfermedad de Bubble Boy
How is Inmunodeficiencia combinada grave (SCID) treated?
Trasplante de células madre hematopoyéticas alogénicas: La tasa de éxito del trasplante fue superior al 95% en los donantes homogéneos, y la tasa de éxito del trasplante fue ligeramente menor en los donantes no relacionados o semicompatientes. Se debe hacer lo antes posible antes de la infección.; Strimvelis (terapia génica ADA-SCID): Las células CD34 + autólogas fueron modificadas por vectores gamma-retrovirales después de la reinfusión y aprobadas por la EMA en 2016.; Terapia de reemplazo enzimático (PEG-ADA): La terapia de reemplazo de la polietilenglicoladenosina desaminasa se utiliza para la terapia de puente ADA-SCID o no es adecuada para los trasplantados.
What is the prognosis for Inmunodeficiencia combinada grave (SCID)?
No tratados mueren dentro de 1 - 2 años, tasa de éxito del trasplante > 90%