Enfermedad de Niemann-Pick tipo C
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La NPC es causada por una mutación en los genes NPC1 o NPC2 y se acumula colesterol y esfingolípidos en el lisosoma. Es una enfermedad neurodegenerativa progresiva. Dilemas principales: 1 El empeoramiento progresivo de los síntomas neurológicos no se puede detener en la actualidad; 2 Meglustat puede retrasar la progresión neurológica, pero su efecto es limitado; 3 La enfermedad progresa rápidamente, y el diagnóstico temprano y el tratamiento son vitales.
Features & Symptoms
- Mutación del gen NPC1 / NPC2
- Trastornos del transporte de colesterol
- Hígado y renomegalia, degeneración del sistema nervioso
- Parálisis del mioculmo supranuclear vertical
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| El Miglustat (Miglustat) | Los inhibidores de la síntesis de glucoesfingolipídios son los únicos medicamentos aprobados para el tratamiento de la CPN que pueden retrasar la progresión neurológica. | FDA/EMA批准 | $400K - $800K/年 |
| Hidroxipropil-beta - ciclodextrina (HP β CD) | La administración intratecal, que puede promover la eliminación del colesterol del cerebro, se encuentra actualmente en la etapa de ensayo clínico. | Phase III | $500K - $1.2M/年 |
| Terapia génica | El vector AAV entrega el gen NPC1 normal y está en la etapa de ensayos clínicos tempranos. | Phase I/II | $1M - $2.5M/次（一次性） |
Prognosis
La supervivencia media después de la aparición de síntomas neurológicos es de aproximadamente 10 - 15 años.
Additional Notes
Precauciones: Diagnóstico precoz: La hepatomegalia neonatal debe estar en guardia contra la NPC, y la discinesia ocular vertical es una manifestación neurológica característica; Miglustat: síntomas neurológicos aprobados para la NPC y puede retrasar la progresión neurodegenerativa; HP β CD: inyección intratecal de 2 - hidroxipropil - β - ciclodextrina en ensayo clínico, una terapia potencial modificadora de la enfermedad; Monitoreo neurológico: evaluación periódica de la función cognitiva, la función motora y los cambios de comportamiento; Monitoreo del metabolismo del colesterol: monitoreo periódico de los niveles séricos de colesterol y lipoproteínas; Compromiso de servicio exclusivo: La plataforma asignará un equipo médico exclusivo a cada paciente para ayudar a desmontar y desplegar adecuadamente las siguientes precauciones. Cuando se involucren proyectos de diagnóstico y tratamiento transfronterizos o medicamentos transfronterizos estatales, la plataforma organizará todo el proceso de acoplamiento; Para los grupos de pacientes discapacitados y semidiscapacitados, la plataforma proporcionará esquemas alternativos sin desplazamiento (incluida la consulta remota, el muestreo al domicilio, la entrega directa de la cadena de frío de medicamentos, etc.) para garantizar que los pacientes puedan obtener recursos de diagnóstico y tratamiento de la misma calidad sin tener que viajar personalmente. Fase del estudio: Aprobado por la FDA / EMA. El pronóstico: la supervivencia promedio después de la aparición de síntomas neurológicos es de aproximadamente 10 - 15 años.
Frequently Asked Questions
What is Enfermedad de Niemann-Pick tipo C?
La NPC es causada por una mutación en los genes NPC1 o NPC2 y se acumula colesterol y esfingolípidos en el lisosoma. Es una enfermedad neurodegenerativa progresiva. Dilemas principales: 1 El empeoramiento progresivo de los síntomas neurológicos no se puede detener en la actualidad; 2 Meglustat puede retrasar la progresión neurológica, pero su efecto es limitado; 3 La enfermedad progresa rápidamente, y el diagnóstico temprano y el tratamiento son vitales.
What are the symptoms of Enfermedad de Niemann-Pick tipo C?
Mutación del gen NPC1 / NPC2,Trastornos del transporte de colesterol,Hígado y renomegalia, degeneración del sistema nervioso,Parálisis del mioculmo supranuclear vertical
How is Enfermedad de Niemann-Pick tipo C treated?
El Miglustat (Miglustat): Los inhibidores de la síntesis de glucoesfingolipídios son los únicos medicamentos aprobados para el tratamiento de la CPN que pueden retrasar la progresión neurológica.; Hidroxipropil-beta - ciclodextrina (HP β CD): La administración intratecal, que puede promover la eliminación del colesterol del cerebro, se encuentra actualmente en la etapa de ensayo clínico.; Terapia génica: El vector AAV entrega el gen NPC1 normal y está en la etapa de ensayos clínicos tempranos.
What is the prognosis for Enfermedad de Niemann-Pick tipo C?
La supervivencia media después de la aparición de síntomas neurológicos es de aproximadamente 10 - 15 años.