Mucopolisacárido tipo II (síndrome de Hunter)
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La deficiencia de iduronato - 2 - sulfatasa en el MPS II es causada por la mutación del gen IDS, y la herencia recesiva ligada a X. El tipo grave tiene discapacidad intelectual y la inteligencia leve es normal. Dilema central: 1 La terapia de reemplazo enzimático no puede atravesar la barrera hematoencefálica y no es efectiva para el sistema nervioso grave; 2 No hay tratamiento efectivo para detener la progresión neurológica; 3 La ERT puede mejorar los síntomas no neurológicos.
Features & Symptoms
- Mutaciones genéticas IDS
- Deficiencia de iduronato - 2 - sulfatasa
- Herencia recessiva ligada a X
- Tipo grave con discapacidad intelectual
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Idursulfase (Idursulfase) | La iduronato - 2 - sulfatasa recombinante, administrada por vía intravenosa una vez por semana, mejoró los síntomas no neurológicos. | FDA批准 | $400K - $800K/年 |
| Idursulfase - α (Idursulfase - α) | Enzima recombinante de nueva generación con mayor actividad enzimática. | FDA批准 | $450K - $900K/年 |
| Sustitución enzimática IT (administrada intratecalmente) | La terapia de reemplazo enzimático administrada intratecalmente para tratar de mejorar los síntomas neurológicos se encuentra actualmente en la fase de ensayo clínico. | Phase II/III | $500K - $1M/年 |
Prognosis
Muerte a los 10 - 15 años de edad en pacientes severos no tratados, ERT puede prolongar la vida
Additional Notes
Precauciones: Evaluación del sistema nervioso Aproximadamente dos tercios de los pacientes con síndrome de Hunter tienen afectación neurológica (deterioro cognitivo) y requieren evaluación periódica de la función cognitiva; manejo de ERT: infusión intravenosa semanal de Idursulfase (idursulfatasa), que mejora los síntomas somáticos, pero no puede cruzar la barrera hematoencefálica; manejo multidisciplinario: requiere la colaboración de ortopedia (deformidad esquelética), cardiología (enfermedad valvular) y departamento respiratorio (estenosis de las vías respiratorias); cirugía de hernia: hernia inguinal es común y requiere cirugía electiva después de una evaluación cardiovascular; manejo del comportamiento: Los problemas de comportamiento y los trastornos del sueño son comunes y requieren intervención de comportamiento y medicación. Compromiso de servicio exclusivo: La plataforma asignará un equipo médico exclusivo a cada paciente para ayudar a desmontar y desplegar adecuadamente las siguientes precauciones. Cuando se involucren proyectos de diagnóstico y tratamiento transfronterizos o medicamentos transfronterizos estatales, la plataforma organizará todo el proceso de acoplamiento; Para los grupos de pacientes discapacitados y semidiscapacitados, la plataforma proporcionará esquemas alternativos sin desplazamiento (incluida la consulta remota, el muestreo al domicilio, la entrega directa de la cadena de frío de medicamentos, etc.) para garantizar que los pacientes puedan obtener recursos de diagnóstico y tratamiento de la misma calidad sin tener que viajar personalmente. Fase del estudio: Aprobado por la FDA. El pronóstico: los pacientes severos no tratados mueren a los 10 - 15 años de edad, y el ERT puede prolongar la vida.
Frequently Asked Questions
What is Mucopolisacárido tipo II (síndrome de Hunter)?
La deficiencia de iduronato - 2 - sulfatasa en el MPS II es causada por la mutación del gen IDS, y la herencia recesiva ligada a X. El tipo grave tiene discapacidad intelectual y la inteligencia leve es normal. Dilema central: 1 La terapia de reemplazo enzimático no puede atravesar la barrera hematoencefálica y no es efectiva para el sistema nervioso grave; 2 No hay tratamiento efectivo para detener la progresión neurológica; 3 La ERT puede mejorar los síntomas no neurológicos.
What are the symptoms of Mucopolisacárido tipo II (síndrome de Hunter)?
Mutaciones genéticas IDS,Deficiencia de iduronato - 2 - sulfatasa,Herencia recessiva ligada a X,Tipo grave con discapacidad intelectual
How is Mucopolisacárido tipo II (síndrome de Hunter) treated?
Idursulfase (Idursulfase): La iduronato - 2 - sulfatasa recombinante, administrada por vía intravenosa una vez por semana, mejoró los síntomas no neurológicos.; Idursulfase - α (Idursulfase - α): Enzima recombinante de nueva generación con mayor actividad enzimática.; Sustitución enzimática IT (administrada intratecalmente): La terapia de reemplazo enzimático administrada intratecalmente para tratar de mejorar los síntomas neurológicos se encuentra actualmente en la fase de ensayo clínico.
What is the prognosis for Mucopolisacárido tipo II (síndrome de Hunter)?
Muerte a los 10 - 15 años de edad en pacientes severos no tratados, ERT puede prolongar la vida