Mucopolisacárido tipo I (síndrome de Hurler)
About
MPS tipo I es una deficiencia de α - L-iduronidasa causada por una mutación en el gen IDUA, y los glicosaminoglicanos se acumulan en una variedad de tejidos. El síndrome de Hurler es el tipo más grave. Dilemas principales: 1) La terapia de reemplazo enzimático no puede atravesar la barrera hematoencefálica y no es efectiva para el sistema nervioso; 2) El alotrasplante génico es el único medio para detener la progresión del sistema nervioso; 3) La terapia de reemplazo enzimático debe continuar después del trasplante para mejorar las lesiones esqueléticas y cardíacas.
Features & Symptoms
- Mutaciones genéticas IDUA
- Deficiencia de alfa-L - iduronidasa
- Malformación grave de la columna vertebral
- Deterioro intelectual, enfermedad cardíaca
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Trasplante de células madre hematopoyéticas alogénicas | El trasplante antes de los 2 años de edad detiene la progresión del sistema nervioso y es el único tratamiento que mejora el desarrollo cognitivo. | 临床应用 | $300K - $800K/次 |
| Laaronidasa (Laronidasa) | La α - L-iduronidasa recombinante, administrada por vía intravenosa una vez a la semana, mejoró los síntomas no neurológicos. | FDA批准 | $300K - $600K/年 |
| Terapia génica | El vector AAV entrega el gen IDUA normal, que se encuentra actualmente en la etapa de ensayo clínico. | Phase I/II | $1M - $2.5M/次（一次性） |
Prognosis
Los no tratados mueren antes de los 10 años de edad, la supervivencia media después del trasplante es de aproximadamente 20 años.
Additional Notes
Precauciones: Tiempo de trasplante: La HSCT debe realizarse antes de los 2 años de edad para preservar la función cognitiva, y la mejora cognitiva limitada del trasplante a los 2 años de edad; Gestión de la ERT: la mejora de la lesión esquelética y cardíaca todavía es necesaria después del trasplante; Monitoreo cardíaco: se requieren ecografías cardíacas y electrocardiogramas periódicos para evaluar la lesión valvular y la cardiomiopatía; Gestión de la columna vertebral: la displasia espinal y la inestabilidad de la columna cervical son comunes, y se debe prestar especial atención a la protección de la columna cervical durante la anestesia; Monitoreo auditivo: la sordera neurosensorial y conductora son comunes, y se requieren exámenes auditivos periódicos. Compromiso de servicio exclusivo: La plataforma asignará un equipo médico exclusivo a cada paciente para ayudar a desmontar y desplegar adecuadamente las siguientes precauciones. Cuando se involucren proyectos de diagnóstico y tratamiento transfronterizos o medicamentos transfronterizos estatales, la plataforma organizará todo el proceso de acoplamiento; Para los grupos de pacientes discapacitados y semidiscapacitados, la plataforma proporcionará esquemas alternativos sin desplazamiento (incluida la consulta remota, el muestreo al domicilio, la entrega directa de la cadena de frío de medicamentos, etc.) para garantizar que los pacientes puedan obtener recursos de diagnóstico y tratamiento de la misma calidad sin tener que viajar personalmente. Fase del estudio: Aprobado por la FDA. El pronóstico: los pacientes no tratados mueren antes de los 10 años de edad y la supervivencia media después del trasplante es de aproximadamente 20 años.
Frequently Asked Questions
What is Mucopolisacárido tipo I (síndrome de Hurler)?
MPS tipo I es una deficiencia de α - L-iduronidasa causada por una mutación en el gen IDUA, y los glicosaminoglicanos se acumulan en una variedad de tejidos. El síndrome de Hurler es el tipo más grave. Dilemas principales: 1) La terapia de reemplazo enzimático no puede atravesar la barrera hematoencefálica y no es efectiva para el sistema nervioso; 2) El alotrasplante génico es el único medio para detener la progresión del sistema nervioso; 3) La terapia de reemplazo enzimático debe continuar después del trasplante para mejorar las lesiones esqueléticas y cardíacas.
What are the symptoms of Mucopolisacárido tipo I (síndrome de Hurler)?
Mutaciones genéticas IDUA,Deficiencia de alfa-L - iduronidasa,Malformación grave de la columna vertebral,Deterioro intelectual, enfermedad cardíaca
How is Mucopolisacárido tipo I (síndrome de Hurler) treated?
Trasplante de células madre hematopoyéticas alogénicas: El trasplante antes de los 2 años de edad detiene la progresión del sistema nervioso y es el único tratamiento que mejora el desarrollo cognitivo.; Laaronidasa (Laronidasa): La α - L-iduronidasa recombinante, administrada por vía intravenosa una vez a la semana, mejoró los síntomas no neurológicos.; Terapia génica: El vector AAV entrega el gen IDUA normal, que se encuentra actualmente en la etapa de ensayo clínico.
What is the prognosis for Mucopolisacárido tipo I (síndrome de Hurler)?
Los no tratados mueren antes de los 10 años de edad, la supervivencia media después del trasplante es de aproximadamente 20 años.