Leucemia granulomonuclear juvenil (JMML)
About
La JMML es una enfermedad rara de células madre hematopoiéticas clonales en lactantes y niños caracterizada por una activación anormal de la vía de señalización RAS. Edad media de inicio de 2 años. El dilema principal es que: (1) la insensibilidad a la quimioterapia no puede ser curada por la quimioterapia; (2) el trasplante de células madre hematopoyéticas alogénicas es la única cura, pero las complicaciones relacionadas con el trasplante y la recurrencia siguen siendo el principal desafío; (3) algunos pacientes (especialmente los relacionados con NF1 o el síndrome de Noonan) pueden remitir espontáneamente, pero la mayoría requieren trasplante.
Features & Symptoms
- Tumores sanguíneos raros en bebés y niños pequeños
- Anormales en la ruta de señal RAS
- Hepatomegalia
- Insensibilidad a la quimioterapia
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Trasplante de células madre hematopoyéticas alogénicas | Es el único medio posible para curar JMML en este momento. Los fármacos desmetiladores como azacitidina se utilizan para reducir la carga tumoral antes del trasplante de donantes homogéneos o no relacionados. | 临床应用 | $300K - $800K/次 |
| Inhibidores de MEK (trametinib) | Inhibidores de la MEK aguas abajo de la vía de señalización RAS para la terapia de puente pre-injerto o en pacientes que no pueden trasplantarse. | Phase II | $150K - $400K/年 |
| Terapia de puente de azacitidina | El fármaco desmetilante azacitidina puede reducir la carga tumoral y crear condiciones para el trasplante. | 临床应用 | $80K - $200K/疗程 |
Prognosis
La supervivencia media en pacientes no trasplantados es de aproximadamente 1 año.
Additional Notes
Precauciones: Recomendaciones de prueba genética: Se recomienda que se realicen pruebas genéticas como PTPN11, NRAS, KRAS, NF1, CBL para determinar el tipo molecular; Tiempo de trasplante: las indicaciones de trasplante deben evaluarse tan pronto como sea posible después del diagnóstico, el retraso del trasplante aumentará el riesgo de progresión de la enfermedad; Tratamiento previo al trasplante: azacitidina o 6 - mercaptopurina se pueden utilizar para controlar la enfermedad y crear condiciones para el trasplante; Selección de donantes: el donante homogéneo es la preferencia, sin donante relacionado o sangre del cordón umbilical también es una opción factible; Pacientes con NF1: los pacientes con JMML relacionados con NF1 tienen un alto riesgo de recurrencia después del trasplante, por lo que se requiere un monitoreo cercano. Compromiso de servicio exclusivo: La plataforma asignará un equipo médico exclusivo a cada paciente para ayudar a desmontar y desplegar adecuadamente las siguientes precauciones. Cuando se involucren proyectos de diagnóstico y tratamiento transfronterizos o medicamentos transfronterizos estatales, la plataforma organizará todo el proceso de acoplamiento; Para los grupos de pacientes discapacitados y semidiscapacitados, la plataforma proporcionará esquemas alternativos sin desplazamiento (incluida la consulta remota, el muestreo al domicilio, la entrega directa de la cadena de frío de medicamentos, etc.) para garantizar que los pacientes puedan obtener recursos de diagnóstico y tratamiento de la misma calidad sin tener que viajar personalmente. Fase de estudio: Aplicación clínica. La supervivencia media de los pacientes no trasplantados fue de aproximadamente 1 año.
Frequently Asked Questions
What is Leucemia granulomonuclear juvenil (JMML)?
La JMML es una enfermedad rara de células madre hematopoiéticas clonales en lactantes y niños caracterizada por una activación anormal de la vía de señalización RAS. Edad media de inicio de 2 años. El dilema principal es que: (1) la insensibilidad a la quimioterapia no puede ser curada por la quimioterapia; (2) el trasplante de células madre hematopoyéticas alogénicas es la única cura, pero las complicaciones relacionadas con el trasplante y la recurrencia siguen siendo el principal desafío; (3) algunos pacientes (especialmente los relacionados con NF1 o el síndrome de Noonan) pueden remitir espontáneamente, pero la mayoría requieren trasplante.
What are the symptoms of Leucemia granulomonuclear juvenil (JMML)?
Tumores sanguíneos raros en bebés y niños pequeños,Anormales en la ruta de señal RAS,Hepatomegalia,Insensibilidad a la quimioterapia
How is Leucemia granulomonuclear juvenil (JMML) treated?
Trasplante de células madre hematopoyéticas alogénicas: Es el único medio posible para curar JMML en este momento. Los fármacos desmetiladores como azacitidina se utilizan para reducir la carga tumoral antes del trasplante de donantes homogéneos o no relacionados.; Inhibidores de MEK (trametinib): Inhibidores de la MEK aguas abajo de la vía de señalización RAS para la terapia de puente pre-injerto o en pacientes que no pueden trasplantarse.; Terapia de puente de azacitidina: El fármaco desmetilante azacitidina puede reducir la carga tumoral y crear condiciones para el trasplante.
What is the prognosis for Leucemia granulomonuclear juvenil (JMML)?
La supervivencia media en pacientes no trasplantados es de aproximadamente 1 año.