Linfohistiocitosis hematófago primaria (HLH)
About
La HLH primaria es causada por mutaciones genéticas como PRF1, UNC13D y STX11, lo que resulta en un defecto de la función citotóxica y una respuesta inflamatoria excesiva. Es una emergencia que pone en peligro su vida. El dilema principal es que la enfermedad se desarrolla de forma abrupta y puede progresar rápidamente a la insuficiencia múltiple de órganos, que requiere quimioterapia de emergencia (etopósida + dexametasona) para controlar la inflamación, que el trasplante alogénico es el único método de curación radical, pero debe llevarse a cabo después del control de la enfermedad, y que la mortalidad por diagnóstico y tratamiento retrasados es extremadamente alta.
Features & Symptoms
- Mutaciones genéticas inmunomoduladoras
- Respuesta inflamatoria excesiva
- Fiebre, esplenomegalia, hematopenia
- Puede progresar rápidamente a la insuficiencia multiorgánica
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Protocolo HLH - 94 / 2004 + aloinjerto | El trasplante de alogénico después de la quimioterapia con etoposidina + dexametasona para controlar la inflamación es el tratamiento estándar. | 临床应用 | $400K - $1M（含移植） |
| Alentuzumab (Alemtuzumab) | Anti-CD52 anticuerpos monobloques para el tratamiento de rescate o pretratamiento preinjerto de HLH refractario. | 临床应用 | $100K - $300K/疗程 |
| Emapalumab（Gamifant） | Los anticuerpos anti-IFN - γ fueron aprobados por la FDA en 2018 para el tratamiento de la HLH refractaria. | FDA批准 | $500K - $1M/疗程 |
Prognosis
Las tasas de mortalidad no tratadas fueron extremadamente altas, con una tasa de supervivencia de aproximadamente el 70% a 5 años después del trasplante.
Additional Notes
Precauciones: Manejo de emergencia: El protocolo HLH - 94 / 2004 debe comenzar inmediatamente después del diagnóstico confirmado (dexametasona + VP - 16 + ciclosporina), la mortalidad en el tratamiento retrasado es muy alta; Evaluación del trasplante: las indicaciones para el trasplante de células madre hematopoyéticas deben evaluarse tan pronto como sea posible después del control de la enfermedad, el trasplante es el único método posible para curar la HLH primaria; Monitoreo de la ferritina: la ferritina sérica es un marcador importante del alcance de actividad de la HLH y debe monitorearse dinámicamente; Evaluación del sistema nervioso: examen periódico del líquido cefalorraquídeo y la resonancia magnética craneal deben evaluarse para evaluar la participación del sistema nervioso central; Emapalumab: Se ha aprobado para la HLH primaria refractaria como un tratamiento de puente. Compromiso de servicio exclusivo: La plataforma asignará un equipo médico exclusivo a cada paciente para ayudar a desmontar y desplegar adecuadamente las siguientes precauciones. Cuando se involucren proyectos de diagnóstico y tratamiento transfronterizos o medicamentos transfronterizos estatales, la plataforma organizará todo el proceso de acoplamiento; Para los grupos de pacientes discapacitados y semidiscapacitados, la plataforma proporcionará esquemas alternativos sin desplazamiento (incluida la consulta remota, el muestreo al domicilio, la entrega directa de la cadena de frío de medicamentos, etc.) para garantizar que los pacientes puedan obtener recursos de diagnóstico y tratamiento de la misma calidad sin tener que viajar personalmente. Fase del estudio: Aprobado por la FDA. El pronóstico: la mortalidad en los pacientes no tratados es muy alta, con una tasa de supervivencia de aproximadamente el 70% a 5 años después del trasplante.
Frequently Asked Questions
What is Linfohistiocitosis hematófago primaria (HLH)?
La HLH primaria es causada por mutaciones genéticas como PRF1, UNC13D y STX11, lo que resulta en un defecto de la función citotóxica y una respuesta inflamatoria excesiva. Es una emergencia que pone en peligro su vida. El dilema principal es que la enfermedad se desarrolla de forma abrupta y puede progresar rápidamente a la insuficiencia múltiple de órganos, que requiere quimioterapia de emergencia (etopósida + dexametasona) para controlar la inflamación, que el trasplante alogénico es el único método de curación radical, pero debe llevarse a cabo después del control de la enfermedad, y que la mortalidad por diagnóstico y tratamiento retrasados es extremadamente alta.
What are the symptoms of Linfohistiocitosis hematófago primaria (HLH)?
Mutaciones genéticas inmunomoduladoras,Respuesta inflamatoria excesiva,Fiebre, esplenomegalia, hematopenia,Puede progresar rápidamente a la insuficiencia multiorgánica
How is Linfohistiocitosis hematófago primaria (HLH) treated?
Protocolo HLH - 94 / 2004 + aloinjerto: El trasplante de alogénico después de la quimioterapia con etoposidina + dexametasona para controlar la inflamación es el tratamiento estándar.; Alentuzumab (Alemtuzumab): Anti-CD52 anticuerpos monobloques para el tratamiento de rescate o pretratamiento preinjerto de HLH refractario.; Emapalumab（Gamifant）: Los anticuerpos anti-IFN - γ fueron aprobados por la FDA en 2018 para el tratamiento de la HLH refractaria.
What is the prognosis for Linfohistiocitosis hematófago primaria (HLH)?
Las tasas de mortalidad no tratadas fueron extremadamente altas, con una tasa de supervivencia de aproximadamente el 70% a 5 años después del trasplante.