Demencia frontotemporal (FTD)
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FTD es la segunda demencia más temprana después de la enfermedad de Alzheimer. Alrededor del 30 - 40% de los pacientes con FTD portan mutaciones genéticas como C9orf72, GRN y MAPT. A diferencia de la AD, la FTD se manifiesta principalmente como trastornos del comportamiento o del lenguaje en lugar de deterioro de la memoria. Dilemas principales: (1) No hay terapia modificadora de la enfermedad aprobada por la FDA para la FTD; (2) Los medicamentos dirigidos a la proteína tau han fracasado en la EA, y la patología tau es más prominente en la FTD, pero también se enfrenta a un desafío; (3) La progresión de la enfermedad es más rápida que la EA.
Features & Symptoms
- Comportamiento anormal, trastorno del lenguaje, cambio de personalidad
- No la memoria.
- Muerte 6 - 10 años después del inicio
- Alrededor del 30 - 40% de los pacientes portan una mutación genética.
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Terapia de reemplazo génico GRN | El vector AAV entrega el gen GRN normal y restaura los niveles de precursores de proteínas granulares. La FTD causada por la mutación de GRN se encuentra en la fase I / II. | Phase I/II | $500K - $1.5M/疗程 |
| Inmunoterapia anti-TDP - 43 | Un anticuerpo monoclonal dirigido a la patología TDP - 43. La patología proteica TDP - 43 es muy común en FTD, especialmente en pacientes con mutaciones C9orf72 y GRN. | Phase I | $100K - $300K/年 |
| Gestión del comportamiento integral + rehabilitación del lenguaje | Un programa de gestión integral para los síntomas conductuales (desinhibición, comportamiento compulsivo, apatía) y los trastornos del lenguaje (afasia progresiva no fluida, demencia semántica) en pacientes con TFT. | 临床应用 | $50K - $150K/年 |
Prognosis
Muerte 6 - 10 años después del inicio
Additional Notes
Precauciones: Recomendaciones de prueba genética: Se recomienda la detección de los genes C9orf72, GRN y MAPT, y los portadores de la mutación GRN pueden considerar los ensayos clínicos en curso de terapia de reemplazo génico; Gestión del comportamiento: los pacientes con TFT variante de comportamiento (bvFTD) a menudo experimentan trastornos de control de impulsos y comportamiento social inapropiado, que requieren un tratamiento combinado de psiquiatría y neurología; Rehabilitación del lenguaje: los pacientes con afasia progresiva primaria (PPA) deben iniciar la terapia del lenguaje y el entrenamiento de comunicación alternativa lo antes posible; Monitoreo de la ELA: Los portadores de la mutación C9orf72 están en riesgo de ELA concomitante y requieren monitoreo regular de la fuerza muscular y el electromiograma; Apoyo al cuidador: Los cuidadores de FTD tienen una carga muy pesada, y la plataforma puede ayudar a organizar el apoyo psicológico y los servicios de respiración para los cuidadores. Compromiso de servicio exclusivo: La plataforma asignará un equipo médico exclusivo a cada paciente para ayudar a desmontar y desplegar adecuadamente las siguientes precauciones. Cuando se involucren proyectos de diagnóstico y tratamiento transfronterizos o medicamentos transfronterizos estatales, la plataforma organizará todo el proceso de acoplamiento; Para los grupos de pacientes discapacitados y semidiscapacitados, la plataforma proporcionará esquemas alternativos sin desplazamiento (incluida la consulta remota, el muestreo al domicilio, la entrega directa de la cadena de frío de medicamentos, etc.) para garantizar que los pacientes puedan obtener recursos de diagnóstico y tratamiento de la misma calidad sin tener que viajar personalmente. Fase del estudio: Fase I / II Clínica. Pronóstico: Muerte 6 - 10 años después del inicio.
Frequently Asked Questions
What is Demencia frontotemporal (FTD)?
FTD es la segunda demencia más temprana después de la enfermedad de Alzheimer. Alrededor del 30 - 40% de los pacientes con FTD portan mutaciones genéticas como C9orf72, GRN y MAPT. A diferencia de la AD, la FTD se manifiesta principalmente como trastornos del comportamiento o del lenguaje en lugar de deterioro de la memoria. Dilemas principales: (1) No hay terapia modificadora de la enfermedad aprobada por la FDA para la FTD; (2) Los medicamentos dirigidos a la proteína tau han fracasado en la EA, y la patología tau es más prominente en la FTD, pero también se enfrenta a un desafío; (3) La progresión de la enfermedad es más rápida que la EA.
What are the symptoms of Demencia frontotemporal (FTD)?
Comportamiento anormal, trastorno del lenguaje, cambio de personalidad,No la memoria.,Muerte 6 - 10 años después del inicio,Alrededor del 30 - 40% de los pacientes portan una mutación genética.
How is Demencia frontotemporal (FTD) treated?
Terapia de reemplazo génico GRN: El vector AAV entrega el gen GRN normal y restaura los niveles de precursores de proteínas granulares. La FTD causada por la mutación de GRN se encuentra en la fase I / II.; Inmunoterapia anti-TDP - 43: Un anticuerpo monoclonal dirigido a la patología TDP - 43. La patología proteica TDP - 43 es muy común en FTD, especialmente en pacientes con mutaciones C9orf72 y GRN.; Gestión del comportamiento integral + rehabilitación del lenguaje: Un programa de gestión integral para los síntomas conductuales (desinhibición, comportamiento compulsivo, apatía) y los trastornos del lenguaje (afasia progresiva no fluida, demencia semántica) en pacientes con TFT.
What is the prognosis for Demencia frontotemporal (FTD)?
Muerte 6 - 10 años después del inicio