Distrofia muscular de Duchenne (DMD)
About
La DMD, causada por una mutación en el gen DMD, resulta en una deleción completa de la proteína anti-miotrofina (distrofina), y es la neuromiopatía infantil más común. La tasa de incidencia es de aproximadamente 1 / 3500 niños varones Dilemas principales: 1) El tejido muscular no puede regenerarse una vez que se reemplaza con fibra grasa; 2) Los glucocorticoides pueden retrasar el curso de la enfermedad, pero los efectos secundarios son significativos; 3) Aunque la terapia génica (Elevidys) ha sido aprobada, la población aplicable es limitada y el efecto curativo a largo plazo debe observarse.
Features & Symptoms
- Herencia recessiva ligada a X
- Atrofia muscular progresiva
- 3-5 años de síntomas
- Muerte por insuficiencia respiratoria / cardíaca alrededor de los 20 años
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Delandistrogene moxeparvovec（Elevidys） | El vector AAVrh74 entrega el gen de micromiotrófia fue aprobado por la FDA para su uso en pacientes con DMD de 4 a 5 años en 2023. | FDA批准 | $3M - $3.5M/次（一次性） |
| Terapia de salto de exones | Exondys 51, Vyondys 53 y Amondys 45 y otros oligonucleótidos antisentido son adecuados para pacientes con mutaciones de salto de exón específicas. | FDA批准 | $900K - $1.2M/年 |
| Regeneración muscular de células madre | El trasplante de células madre miogénicas o células precursoras musculares derivadas de iPSC se encuentra actualmente en la etapa temprana de ensayos clínicos. | Phase I/II | $300K - $800K/疗程 |
Prognosis
No intervenidos mueren antes de los 20 años, el manejo moderno puede extenderse hasta los 30 - 40 años
Additional Notes
Precauciones: Recomendaciones de prueba genética: Se recomienda la detección de deleción / duplicación / mutación puntual del gen DMD, que cubre aproximadamente el 13%, 8% y 8% de los pacientes con terapia de salto de exones 51, 53 y 45, respectivamente; Ventana de tratamiento: la terapia génica y el saltado de exones deben iniciarse lo antes posible antes de que la fibrosis sea severa, se recomienda comenzar antes de los 6 años de edad; Monitoreo cardíaco: la cardiomiopatía es casi inevitable en pacientes con DMD, se recomienda realizar ecografía cardíaca y ECG anualmente, y comenzar ACEI / ARB después de los 10 años de edad; glucocorticoides: La prednisona o el difrocot retrasan la pérdida de la fuerza muscular y la capacidad de caminar y son el estándar de atención actual; manejo esquelético: pruebas regulares de la densidad mineral ósea para prevenir fracturas y escoliosis. Compromiso de servicio exclusivo: La plataforma asignará un equipo médico exclusivo a cada paciente para ayudar a desmontar y desplegar adecuadamente las siguientes precauciones. Cuando se involucren proyectos de diagnóstico y tratamiento transfronterizos o medicamentos transfronterizos estatales, la plataforma organizará todo el proceso de acoplamiento; Para los grupos de pacientes discapacitados y semidiscapacitados, la plataforma proporcionará esquemas alternativos sin desplazamiento (incluida la consulta remota, el muestreo al domicilio, la entrega directa de la cadena de frío de medicamentos, etc.) para garantizar que los pacientes puedan obtener recursos de diagnóstico y tratamiento de la misma calidad sin tener que viajar personalmente. Fase del estudio: Aprobado por la FDA. El pronóstico: los no intervenidos mueren antes de los 20 años de edad, y el manejo moderno puede extenderse hasta los 30 - 40 años.
Frequently Asked Questions
What is Distrofia muscular de Duchenne (DMD)?
La DMD, causada por una mutación en el gen DMD, resulta en una deleción completa de la proteína anti-miotrofina (distrofina), y es la neuromiopatía infantil más común. La tasa de incidencia es de aproximadamente 1 / 3500 niños varones Dilemas principales: 1) El tejido muscular no puede regenerarse una vez que se reemplaza con fibra grasa; 2) Los glucocorticoides pueden retrasar el curso de la enfermedad, pero los efectos secundarios son significativos; 3) Aunque la terapia génica (Elevidys) ha sido aprobada, la población aplicable es limitada y el efecto curativo a largo plazo debe observarse.
What are the symptoms of Distrofia muscular de Duchenne (DMD)?
Herencia recessiva ligada a X,Atrofia muscular progresiva,3-5 años de síntomas,Muerte por insuficiencia respiratoria / cardíaca alrededor de los 20 años
How is Distrofia muscular de Duchenne (DMD) treated?
Delandistrogene moxeparvovec（Elevidys）: El vector AAVrh74 entrega el gen de micromiotrófia fue aprobado por la FDA para su uso en pacientes con DMD de 4 a 5 años en 2023.; Terapia de salto de exones: Exondys 51, Vyondys 53 y Amondys 45 y otros oligonucleótidos antisentido son adecuados para pacientes con mutaciones de salto de exón específicas.; Regeneración muscular de células madre: El trasplante de células madre miogénicas o células precursoras musculares derivadas de iPSC se encuentra actualmente en la etapa temprana de ensayos clínicos.
What is the prognosis for Distrofia muscular de Duchenne (DMD)?
No intervenidos mueren antes de los 20 años, el manejo moderno puede extenderse hasta los 30 - 40 años