Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD)
About
La ECJ es la enfermedad priónica más común, con el tipo esporádico representando el 85%, el tipo genético representando el 10 - 15% y el tipo iatrogénico < 1%. La patogénesis es similar a la FFI, que es neurodegenerativa causada por el plegado anormal de PrPc en PrPsc. La etiología de la DCJ esporádica es desconocida y puede estar relacionada con la transformación conformacional espontánea de PrPc o la mutación somática. El dilema del tratamiento es que la enfermedad progresa rápidamente y a menudo se diagnostica en una etapa avanzada, no hay tratamiento efectivo y es muy rara (la tasa de morbilidad anual es de 1 - 2 / millón), lo que hace que la viabilidad comercial y el reclutamiento de nuevos medicamentos se enfrenten a grandes dificultades.
Features & Symptoms
- Demencia progresiva rápida
- Mioclonía
- Ataxia cerebellar
- La enfermedad progresa muy rápido
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| PRNP基因ASO疗法 | La misma estrategia que FFI, el oligonucleótido antisentido reduce la producción de PrPc. Ionis Pharmaceuticals está desarrollando un ASO para la enfermedad priónica hereditaria, pero la preocupación central es la función fisiológica normal de PrPc. | 临床前 | $300K - $700K/年 |
Prognosis
Muerte 6 - 12 meses después del inicio
Additional Notes
Precauciones: Prueba de diagnóstico: Se recomienda la prueba de proteínas cerebrospinales 14 - 3 - 3, tau y RT-QuIC Detección (conversión inducida por choque en tiempo real), sensibilidad RT-QuIC > 95%; control de infecciones: el prión de la CJD es contagioso, los instrumentos quirúrgicos deben ser desinfectados especialmente. Monitoreo electroencefalográfico: onda trifásica periódica es la manifestación característica de sCJD, que se puede utilizar como base de diagnóstico auxiliar; Diagnóstico diferencial: debe distinguirse de la encefalitis autoinmune, encefalopatía de Hashimoto, linfoma y otras demencias tratables; Cuidados paliativos: Después del diagnóstico, se debe prestar atención a la atención paliativa, el manejo de la mioclona y el control del dolor. Compromiso de servicio exclusivo: La plataforma asignará un equipo médico exclusivo a cada paciente para ayudar a desmontar y desplegar adecuadamente las siguientes precauciones. Cuando se involucren proyectos de diagnóstico y tratamiento transfronterizos o medicamentos transfronterizos estatales, la plataforma organizará todo el proceso de acoplamiento; Para los grupos de pacientes discapacitados y semidiscapacitados, la plataforma proporcionará esquemas alternativos sin desplazamiento (incluida la consulta remota, el muestreo al domicilio, la entrega directa de la cadena de frío de medicamentos, etc.) para garantizar que los pacientes puedan obtener recursos de diagnóstico y tratamiento de la misma calidad sin tener que viajar personalmente. Fase de estudio: estudio preclínico. Pronóstico: Muerte 6 - 12 meses después del inicio.
Frequently Asked Questions
What is Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD)?
La ECJ es la enfermedad priónica más común, con el tipo esporádico representando el 85%, el tipo genético representando el 10 - 15% y el tipo iatrogénico < 1%. La patogénesis es similar a la FFI, que es neurodegenerativa causada por el plegado anormal de PrPc en PrPsc. La etiología de la DCJ esporádica es desconocida y puede estar relacionada con la transformación conformacional espontánea de PrPc o la mutación somática. El dilema del tratamiento es que la enfermedad progresa rápidamente y a menudo se diagnostica en una etapa avanzada, no hay tratamiento efectivo y es muy rara (la tasa de morbilidad anual es de 1 - 2 / millón), lo que hace que la viabilidad comercial y el reclutamiento de nuevos medicamentos se enfrenten a grandes dificultades.
What are the symptoms of Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD)?
Demencia progresiva rápida,Mioclonía,Ataxia cerebellar,La enfermedad progresa muy rápido
How is Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD) treated?
PRNP基因ASO疗法: La misma estrategia que FFI, el oligonucleótido antisentido reduce la producción de PrPc. Ionis Pharmaceuticals está desarrollando un ASO para la enfermedad priónica hereditaria, pero la preocupación central es la función fisiológica normal de PrPc.
What is the prognosis for Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD)?
Muerte 6 - 12 meses después del inicio