Das Wiskott-Aldrich - Syndrom (WAS)
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WAS wird durch Mutationen des WAS-Gens verursacht, die WAS-Protein - Ausfall oder Funktionsstörungen, X-linked recessive Erben. Sie zeichnet sich durch Thrombozytenopenie mit kleiner Blutplättchen, Ekzem, Immundefizit und Autoimmunneigung. Kerndilemma: 1 Blutplättchen-Transfusion ist schlecht und leicht zu produzieren, Antikörper; 2 ohne Behandlung, durchschnittliche Überlebenszeit von etwa 15 Jahren; 3 Allogene Transplantation ist eine radikale Behandlung, aber Transplantation-bezogene Komplikationen und langfristige Immun-Rekonstruktion sind eine Herausforderung.
Features & Symptoms
- WAS genetische Mutationen
- Blutplättchenreduzierung mit kleinen Blutplättchen
- Eczema.
- Immundefizit und Autoimmunität
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Heterogene Blutzellen-Transplantation | Die Erfolgsrate von transplantierten Spendern ist > 90%, und die Transplantation von Nabelschnurblut oder unabhängigen Spendern ist ebenfalls eine möglicher Wahl. | 临床应用 | $300K - $800K/次 |
| Gentherapie (OTL - 103) | Die autologischen CD34 + Zellen wurden durch Lentivirus-Vektor modifiziert und befinden sich derzeit in der klinischen Studie. | Phase I/II | $500K - $1M/次（一次性） |
| Spleenentfernung | Es kann die Blutplättchenzahl signifikant verbessern, aber das Infektionsrisiko erhöhen und lebenslange prophylaktische Antibiotika benötigen. | 临床应用 | $30K - $80K/次 |
Prognosis
Durchschnittliche Überlebensdauer bei nicht transplantierten Patienten: 15 Jahre, Transplantationserfolg > 85%
Additional Notes
Achtung: Transplantationsbewertung: Die Indikation für eine Blutstammzelltransplantation sollte so schnell wie möglich nach der Diagnose bewertet werden, die Transplantation ist derzeit die einzige mögliche Heilung; Milzentomie Entscheidungen: Schwere Thrombozytenpenie und Medikamente sind nicht wirksam, wenn die Milzentomie in Betracht gezogen werden kann, aber das Infektionsrisiko erhöht; Immunoglobulin Ersatz: Patienten mit Hypogammaglobulinämie brauchen regelmäßige Immunoglobulin-Infusionen; Ekzem-Management: lokale Glukokortikoide und Calcutin-Inhibitoren können Ekzem-Symptome kontrollieren; Autoimmunüberwachung: WAS-Patienten sind anfällig für Autoimmunzytopenie, die regelmäßige Überwachung der Blutroutine erforderlich ist; Exklusives Serviceversprechen: Die Plattform wird jedem Patienten ein spezielles medizinisches Team zugewiesen, das während des gesamten Prozesses die folgenden Vorsichtspunkte demontiert und ordnungsgemäß bereitstellt. Wenn es um grenzüberschreitende Diagnostik - und Behandlungsprogramme oder Arzneimittel geht, wird die Plattform den gesamten Docking-Prozess organisieren; Für die Gruppe von Patienten mit Behinderungen und Halbbehinderungen bietet die Plattform eine reisenfreie Alternative (einschließlich Fernkonsultation, Probenahme vor Ort, direkte Lieferung von Medikamenten in der Kühlkette usw.), um sicherzustellen, dass die Patienten nicht persönlich reisen müssen, um gleichwertige Diagnostik und Behandlungsressourcen zu erhalten; Forschungsphase: Klinische Anwendung. Prognose: Die durchschnittliche Überlebensdauer bei nicht transplantierten Patienten beträgt 15 Jahre, die Transplantationserfolgrate beträgt > 85%.
Frequently Asked Questions
What is Das Wiskott-Aldrich - Syndrom (WAS)?
WAS wird durch Mutationen des WAS-Gens verursacht, die WAS-Protein - Ausfall oder Funktionsstörungen, X-linked recessive Erben. Sie zeichnet sich durch Thrombozytenopenie mit kleiner Blutplättchen, Ekzem, Immundefizit und Autoimmunneigung. Kerndilemma: 1 Blutplättchen-Transfusion ist schlecht und leicht zu produzieren, Antikörper; 2 ohne Behandlung, durchschnittliche Überlebenszeit von etwa 15 Jahren; 3 Allogene Transplantation ist eine radikale Behandlung, aber Transplantation-bezogene Komplikationen und langfristige Immun-Rekonstruktion sind eine Herausforderung.
What are the symptoms of Das Wiskott-Aldrich - Syndrom (WAS)?
WAS genetische Mutationen,Blutplättchenreduzierung mit kleinen Blutplättchen,Eczema.,Immundefizit und Autoimmunität
How is Das Wiskott-Aldrich - Syndrom (WAS) treated?
Heterogene Blutzellen-Transplantation: Die Erfolgsrate von transplantierten Spendern ist > 90%, und die Transplantation von Nabelschnurblut oder unabhängigen Spendern ist ebenfalls eine möglicher Wahl.; Gentherapie (OTL - 103): Die autologischen CD34 + Zellen wurden durch Lentivirus-Vektor modifiziert und befinden sich derzeit in der klinischen Studie.; Spleenentfernung: Es kann die Blutplättchenzahl signifikant verbessern, aber das Infektionsrisiko erhöhen und lebenslange prophylaktische Antibiotika benötigen.
What is the prognosis for Das Wiskott-Aldrich - Syndrom (WAS)?
Durchschnittliche Überlebensdauer bei nicht transplantierten Patienten: 15 Jahre, Transplantationserfolg > 85%