Schwere Beta-Talasämie
About
Schwere Beta-Thalassämie wird durch eine schwere Mutation des HBB-Gens verursacht, die zu einer starken Verringerung oder Verlust der Beta-Globin - Ketten-Synthese führt. Die Patientin entwickelt eine starke Anämie 6 - 12 Monate nach der Geburt, die lebenslang regelmäßige Bluttransfusionen erfordert. Kerndilemma: 1 lebenslange Bluttransfusion verursacht Eisenüberlastung, die kontinuierliche Eisenentfernung Behandlung erforderlich ist; 2 schlechte Einhaltung der Eisenentfernung Behandlung führt zu Herz, Leber, endokrinen Organe Schäden; 3 Heterotransplantation ist eine radikal heilsame Mittel, aber die Formation schwierig; 4 Gentherapie (Zynteglo) ist zwar genehmigt, aber der Preis ist sehr hoch.
Features & Symptoms
- Schwere Defizite des Beta-Globins
- Erkrankungen 6 - 12 Monate nach der Geburt
- Schwere Anämie abhängig von Bluttransfusionen
- Eisenüberlastung führt zu mehreren Organschäden
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Betibeglogene autotemcel（Zynteglo） | Die autologischen CD34 + Zellen wurden mit einem modifizierten Lentivirus-Vektor zurücktransfusiert und wurden im Jahr 2022 von der FDA genehmigt. Nach einer einzigen Dosis kann die Abhängigkeit von Bluttransfusionen losgelassen werden. | FDA批准 | $2.8M/次（一次性） |
| Heterogene Blutzellen-Transplantation | Die Transplantation ist ein radikal heilendes Mittel mit einer Erfolgsrate von > 90%. Die Erfolgsrate von unabhängigen Spendern oder Nabelschnurbluttransplantationen ist niedrig. | 临床应用 | $300K - $800K/次 |
| Genbearbeitete autogene Stammzellen (CTX001) | CRISPR / Cas9 bearbeitet den BCL11A-Enhancer und aktiviert das fetale Hämoglobin neu. Derzeit befindet sich sie in der klinischen Studienphase. | Phase III | $2M - $3M/次（一次性） |
Prognosis
Bluttransfusionen können bis zu 40 - 50 Jahren überleben.
Additional Notes
Achtung: Bluttransfusionenprogramm: Es wird empfohlen, Hb > 90 - 105g / L zu erhalten, Bluttransfusion einmal alle 2 - 5 Wochen, um die ineffiziente Blutbildung des Knochenmark zu hemmen; Eisenentfernung Management: Standardisierung der Eisenentfernung Behandlung ist der Schlüssel zur Verlängerung des Überlebens, Serumferrin > 1000 μ g / L sollte mit der Eisenentfernung beginnen (Desferrin, Desferron oder Delaros); Beurteilung der Gentherapie: Zynteglo ist für die Verwendung bei Patienten mit β - Thalassämie zugelassen, die regelmäßige Bluttransfusionen benötigen, wobei der Grad der Leberfibrose und die Geschichte der Virusbelastung bewertet werden müssen; Transplantationsbeurteilung: Zübergreifende, vollkompatiente hämatopoietische Stammzelltransplantation ist derzeit die einzige mögliche Heilung und sollte so früh wie möglich bewertet werden; Überwachung der Herz-Eisenlast: T2 * MRI-Eisenlast - Überwachung ist der Goldstandard für die Beurteilung der Herz-Eisenlagerung; Exklusives Serviceversprechen: Die Plattform wird jedem Patienten ein spezielles medizinisches Team zugewiesen, das während des gesamten Prozesses die folgenden Vorsichtspunkte demontiert und ordnungsgemäß bereitstellt. Wenn es um grenzüberschreitende Diagnostik - und Behandlungsprogramme oder Arzneimittel geht, wird die Plattform den gesamten Docking-Prozess organisieren; Für die Gruppe von Patienten mit Behinderungen und Halbbehinderungen bietet die Plattform eine reisenfreie Alternative (einschließlich Fernkonsultation, Probenahme vor Ort, direkte Lieferung von Medikamenten in der Kühlkette usw.), um sicherzustellen, dass die Patienten nicht persönlich reisen müssen, um gleichwertige Diagnostik und Behandlungsressourcen zu erhalten; Studie: FDA-Zulassung. Prognose: Durch eine normale Bluttransfusion kann das Überleben bis zu 40 - 50 Jahre dauern.
Frequently Asked Questions
What is Schwere Beta-Talasämie?
Schwere Beta-Thalassämie wird durch eine schwere Mutation des HBB-Gens verursacht, die zu einer starken Verringerung oder Verlust der Beta-Globin - Ketten-Synthese führt. Die Patientin entwickelt eine starke Anämie 6 - 12 Monate nach der Geburt, die lebenslang regelmäßige Bluttransfusionen erfordert. Kerndilemma: 1 lebenslange Bluttransfusion verursacht Eisenüberlastung, die kontinuierliche Eisenentfernung Behandlung erforderlich ist; 2 schlechte Einhaltung der Eisenentfernung Behandlung führt zu Herz, Leber, endokrinen Organe Schäden; 3 Heterotransplantation ist eine radikal heilsame Mittel, aber die Formation schwierig; 4 Gentherapie (Zynteglo) ist zwar genehmigt, aber der Preis ist sehr hoch.
What are the symptoms of Schwere Beta-Talasämie?
Schwere Defizite des Beta-Globins,Erkrankungen 6 - 12 Monate nach der Geburt,Schwere Anämie abhängig von Bluttransfusionen,Eisenüberlastung führt zu mehreren Organschäden
How is Schwere Beta-Talasämie treated?
Betibeglogene autotemcel（Zynteglo）: Die autologischen CD34 + Zellen wurden mit einem modifizierten Lentivirus-Vektor zurücktransfusiert und wurden im Jahr 2022 von der FDA genehmigt. Nach einer einzigen Dosis kann die Abhängigkeit von Bluttransfusionen losgelassen werden.; Heterogene Blutzellen-Transplantation: Die Transplantation ist ein radikal heilendes Mittel mit einer Erfolgsrate von > 90%. Die Erfolgsrate von unabhängigen Spendern oder Nabelschnurbluttransplantationen ist niedrig.; Genbearbeitete autogene Stammzellen (CTX001): CRISPR / Cas9 bearbeitet den BCL11A-Enhancer und aktiviert das fetale Hämoglobin neu. Derzeit befindet sich sie in der klinischen Studienphase.
What is the prognosis for Schwere Beta-Talasämie?
Bluttransfusionen können bis zu 40 - 50 Jahren überleben.