Spinalmuskulose Typ II (SMA-II)
About
Der SMA-II - Typ wird durch eine homozygoten Deletion des SMN1 - Gens verursacht, wobei 1 - 2 Kopien des SMN2 beibehalten werden. Im Vergleich zum SMA-I - Typ Fortschritte sind langsamer, aber die motorische Funktion verliert mit zunehmendem Alter. Kerndilemma: 1 Wirbelskoliose und Thoraxdeformität beeinträchtigen die Atemfunktion stark; 2 lebenslange Behandlung erforderlich, um die motorische Funktion zu erhalten; 3 Zolgensma ist bei älteren Kindern / Erwachsenen weniger wirksam als in der Säuglingszeit.
Features & Symptoms
- 6-18 Monatlich erkrankt
- Sie können allein sitzen, aber nicht allein stehen oder laufen.
- fortlaufende Muskelkraft
- Die Atemfunktion verschlechtert sich.
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Onasemnogene abeparvovec（Zolgensma） | Einmalige AAV9 - Vektor-Genersatztherapie für Patienten unter 21 kg. Je früher die Bewegungsfunktion behandelt wird, desto besser. | FDA批准 | $1.5M - $2.1M/次（一次性） |
| Nusinersen（Spinraza） | SMN2 Splice-Modifier, intratheine Injektion, lebenslange Verabreichung erforderlich. Es ist für Patienten aller Altersgruppen geeignet. | FDA批准 | $150K - $750K/年 |
| Risdiplam（Evrysdi） | Oral SMN2 Splicing Modifier, für Patienten mit SMA im Alter von 2 Monaten und älter, kann zu Hause eingenommen werden. | FDA批准 | $100K - $300K/年 |
Prognosis
Die meisten überleben bis zum Erwachsenenalter, aber die Lebensqualität ist stark eingeschränkt.
Additional Notes
Achtung: SMN2 - Kopie-Nummer: Die Anzahl der SMN2 - Kopien korreliert mit dem Schweregrad der Erkrankung und hilft bei der Vorhersage der Therapieantworten; Zolgensma-Bewertung: Bessere Wirkung bei Patienten mit einem Körpergewicht < 21 kg, die vorhandene AAV9 - Antikörper und Leberfunktion bewerten müssen; Risdiplam: oraler SMN2 - Splicing-Modulator für Patienten aller Altersgruppen, der regelmäßige Überwachung der Leberfunktion erfordert; Wirbelsäulenmanagement: regelmäßige Bewertung der Skoliose und, wenn erforderlich, Wirbelsäulenfusion; Atemüter - und Ernährungsmanagement: Regelmäßige Beurteilung der Lungenfunktion und des Ernährungsstatus, wenn nötig, mit nächtlicher nicht-invasiver Belüftung und Ernährungsunterstützung; Exklusives Serviceversprechen: Die Plattform wird jedem Patienten ein spezielles medizinisches Team zugewiesen, das während des gesamten Prozesses die folgenden Vorsichtspunkte demontiert und ordnungsgemäß bereitstellt. Wenn es um grenzüberschreitende Diagnostik - und Behandlungsprogramme oder Arzneimittel geht, wird die Plattform den gesamten Docking-Prozess organisieren; Für die Gruppe von Patienten mit Behinderungen und Halbbehinderungen bietet die Plattform eine reisenfreie Alternative (einschließlich Fernkonsultation, Probenahme vor Ort, direkte Lieferung von Medikamenten in der Kühlkette usw.), um sicherzustellen, dass die Patienten nicht persönlich reisen müssen, um gleichwertige Diagnostik und Behandlungsressourcen zu erhalten; Studie: FDA-Zulassung. Prognose: Die meisten überleben bis zum Erwachsenenalter, aber die Lebensqualität ist stark eingeschränkt.
Frequently Asked Questions
What is Spinalmuskulose Typ II (SMA-II)?
Der SMA-II - Typ wird durch eine homozygoten Deletion des SMN1 - Gens verursacht, wobei 1 - 2 Kopien des SMN2 beibehalten werden. Im Vergleich zum SMA-I - Typ Fortschritte sind langsamer, aber die motorische Funktion verliert mit zunehmendem Alter. Kerndilemma: 1 Wirbelskoliose und Thoraxdeformität beeinträchtigen die Atemfunktion stark; 2 lebenslange Behandlung erforderlich, um die motorische Funktion zu erhalten; 3 Zolgensma ist bei älteren Kindern / Erwachsenen weniger wirksam als in der Säuglingszeit.
What are the symptoms of Spinalmuskulose Typ II (SMA-II)?
6-18 Monatlich erkrankt,Sie können allein sitzen, aber nicht allein stehen oder laufen.,fortlaufende Muskelkraft,Die Atemfunktion verschlechtert sich.
How is Spinalmuskulose Typ II (SMA-II) treated?
Onasemnogene abeparvovec（Zolgensma）: Einmalige AAV9 - Vektor-Genersatztherapie für Patienten unter 21 kg. Je früher die Bewegungsfunktion behandelt wird, desto besser.; Nusinersen（Spinraza）: SMN2 Splice-Modifier, intratheine Injektion, lebenslange Verabreichung erforderlich. Es ist für Patienten aller Altersgruppen geeignet.; Risdiplam（Evrysdi）: Oral SMN2 Splicing Modifier, für Patienten mit SMA im Alter von 2 Monaten und älter, kann zu Hause eingenommen werden.
What is the prognosis for Spinalmuskulose Typ II (SMA-II)?
Die meisten überleben bis zum Erwachsenenalter, aber die Lebensqualität ist stark eingeschränkt.