Schwere kombinierte Immunschwäche (SCID)
About
SCID ist eine Gruppe von erblichen Immundefiziten mit einem schweren Mangel an T-Zellen, einschließlich X-linked SCID (IL2RG-Mutation), ADA-Mangel und so weiter. Nach der Geburt entwickeln sich wiederholte schwere Infektionen und können keine wirksame Immunantwort hervorrufen. Kerndilemma: 1 Wenn nicht behandelt, sterben Kinder in der Regel innerhalb von 1 bis 2 Jahren an Infektionen; 2 Heterotransplantation ist eine radikale Heilung, muss aber vor der Infektion durchgeführt werden; 3 Gentherapie (Strimvelis) ist zwar zugelassen, aber nur begrenzt zugänglich.
Features & Symptoms
- T-Zellen fehlen stark
- Schwere Infektionen nach der Geburt wiederholt
- Keine wirksame Immunantwort erzeugen
- „Bubble Boy" krank
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Heterogene Blutzellen-Transplantation | Die Erfolgsrate von Transplantationen bei vollkompatienten Spendern ist > 95%, und die Erfolgsrate bei unverwandten Spendern oder halbkompatienten Transplantationen ist etwas niedriger. Dies sollte möglichst frühzeitig vor der Infektion durchgeführt werden. | 临床应用 | $300K - $800K/次 |
| Strimvelis (ADA-SCID - Gentherapie) | Die autologischen CD34 + Zellen wurden mit einem γ - retroviralen Vektor modifiziert und wurden 2016 von der EMA genehmigt. | FDA/EMA批准 | $600K - $1M/次（一次性） |
| Enzymersatztherapie (PEG-ADA) | Polyethylenglycolisierte Adenosideaminase Substitution Therapie für die ADA-SCID - Überbrückungstherapie oder nicht geeignet für Transplantate. | FDA批准 | $300K - $600K/年 |
Prognosis
Unbehandelte Personen sterben innerhalb von 1 - 2 Jahren, Transplantationserfolg > 90%
Additional Notes
Achtung: Neugeborenes Screening: Es wird empfohlen, dass alle Neugeborenen TREC-Screening, frühzeitige Erkennung kann die Prognose erheblich verbessern; Transplantationszeit: Blutbild-Stammzellen - Transplantation sollte so schnell wie möglich nach der Diagnose durchgeführt werden, verzögerte Transplantation erhöht das Infektionsrisiko und die Transplantationsfehlerrate; Infektionskontrolle vor der Transplantation: Vor der Transplantation sollte eine strenge Isolierung zur Infektionsprävention und bei Bedarf Antibiotika und antimykotische Medikamente verwendet werden; Kontraindikationen für lebende Impfstoffe: SCID-Patienten sind streng verboten, alle lebenden Impfstoffe zu impfen.(einschließlich BCG - und Rotavirus-Impfstoffe); Gentherapie: Gentherapie mit ADA-SCID und X-linked SCID hat sich als Alternative zur Transplantation erwiesen. Exklusives Serviceversprechen: Die Plattform wird jedem Patienten ein spezielles medizinisches Team zugewiesen, das während des gesamten Prozesses die folgenden Vorsichtspunkte demontiert und ordnungsgemäß bereitstellt. Wenn es um grenzüberschreitende Diagnostik - und Behandlungsprogramme oder Arzneimittel geht, wird die Plattform den gesamten Docking-Prozess organisieren; Für die Gruppe von Patienten mit Behinderungen und Halbbehinderungen bietet die Plattform eine reisenfreie Alternative (einschließlich Fernkonsultation, Probenahme vor Ort, direkte Lieferung von Medikamenten in der Kühlkette usw.), um sicherzustellen, dass die Patienten nicht persönlich reisen müssen, um gleichwertige Diagnostik und Behandlungsressourcen zu erhalten; Studie: FDA / EMA genehmigt. Prognose: Unbehandelte Personen sterben innerhalb von 1 - 2 Jahren, die Transplantation Erfolgsrate > 90%.
Frequently Asked Questions
What is Schwere kombinierte Immunschwäche (SCID)?
SCID ist eine Gruppe von erblichen Immundefiziten mit einem schweren Mangel an T-Zellen, einschließlich X-linked SCID (IL2RG-Mutation), ADA-Mangel und so weiter. Nach der Geburt entwickeln sich wiederholte schwere Infektionen und können keine wirksame Immunantwort hervorrufen. Kerndilemma: 1 Wenn nicht behandelt, sterben Kinder in der Regel innerhalb von 1 bis 2 Jahren an Infektionen; 2 Heterotransplantation ist eine radikale Heilung, muss aber vor der Infektion durchgeführt werden; 3 Gentherapie (Strimvelis) ist zwar zugelassen, aber nur begrenzt zugänglich.
What are the symptoms of Schwere kombinierte Immunschwäche (SCID)?
T-Zellen fehlen stark,Schwere Infektionen nach der Geburt wiederholt,Keine wirksame Immunantwort erzeugen,„Bubble Boy" krank
How is Schwere kombinierte Immunschwäche (SCID) treated?
Heterogene Blutzellen-Transplantation: Die Erfolgsrate von Transplantationen bei vollkompatienten Spendern ist > 95%, und die Erfolgsrate bei unverwandten Spendern oder halbkompatienten Transplantationen ist etwas niedriger. Dies sollte möglichst frühzeitig vor der Infektion durchgeführt werden.; Strimvelis (ADA-SCID - Gentherapie): Die autologischen CD34 + Zellen wurden mit einem γ - retroviralen Vektor modifiziert und wurden 2016 von der EMA genehmigt.; Enzymersatztherapie (PEG-ADA): Polyethylenglycolisierte Adenosideaminase Substitution Therapie für die ADA-SCID - Überbrückungstherapie oder nicht geeignet für Transplantate.
What is the prognosis for Schwere kombinierte Immunschwäche (SCID)?
Unbehandelte Personen sterben innerhalb von 1 - 2 Jahren, Transplantationserfolg > 90%