Typ C-Nieman-Pick - Krankheit
About
NPC durch Mutationen in den NPC1 - oder NPC2 - Genen verursacht eine Störung des Cholesterintransports, bei der sich Cholesterin und Sphingolipid im Lysosom ansammeln. Es handelt sich um eine progressive neurodegenerative Erkrankung. Kerndilemma: 1 Fortschrittliche Verschlechterung der neurologischen Symptome, die derzeit nicht verhindert werden können; 2 Maglustat verlangsamt das Fortschreiten des neurologischen Systems, aber seine Wirkung ist begrenzt; 3 Krankheit Fortschreitet schnell und frühzeitige Diagnose und Behandlung sind von entscheidender Bedeutung.
Features & Symptoms
- NPC1 / NPC2 - Mutationen
- Cholesterin-Transport - Hindernisse
- Lebervergrößerung, degenerative Veränderung des Nervensystems
- Vertikale suprakleale Augenlähmung
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Mit Miglustat (Miglustat) | Inhibitoren der glycosphingolipid-Synthese sind derzeit die einzigen zugelassenen NPC-Therapie, die das Fortschreiten des Nervensystems verlangsamen. | FDA/EMA批准 | $400K - $800K/年 |
| Hydroxypropyl-β - Cyclodextrin (HPβCD) | Die intrathechiale Verabreichung fördert die Entfernung von Cholesterin aus dem Gehirn und befindet sich derzeit in der klinischen Studienphase. | Phase III | $500K - $1.2M/年 |
| Gentherapie | Der AAV-Vektor liefert das normale NPC1 - Gen und befindet sich derzeit in der frühen klinischen Studienphase. | Phase I/II | $1M - $2.5M/次（一次性） |
Prognosis
Durchschnittliche Überlebensdauer nach dem Auftreten von Symptomen des Nervensystems ca. 10 - 15 Jahre
Additional Notes
Achtung: Frühzeitige Diagnose:. Neugeborene sollten vor NPCs wachsam sein, die vertikale Augenbewegungsstörungen sind charakteristische neurologische Manifestationen; Miglustat-Behandlung: Zulassung für die neurologischen Symptome von NPC, die das Fortschreiten der neurodegenerativen Verzögerung verlangsamen; HP β CD: intrathechalen Injektion von 2 - Hydroxypropyl-β - Cyclodextrin ist in der klinischen Studie und eine potenzielle Krankheit-modifizierende Therapie; neurologische Überwachung: Regelmäßige Bewertung der kognitiven Funktion, motorischen Funktion und Verhaltensänderungen erforderlich; Cholesterin-Metabolismus - Überwachung: Regelmäßige Überwachung des Serumcholesterinspiegels und Lipoprotein-Spiegels erforderlich; Exklusives Serviceversprechen: Die Plattform wird jedem Patienten ein spezielles medizinisches Team zugewiesen, das während des gesamten Prozesses die folgenden Vorsichtspunkte demontiert und ordnungsgemäß bereitstellt. Wenn es um grenzüberschreitende Diagnostik - und Behandlungsprogramme oder Arzneimittel geht, wird die Plattform den gesamten Docking-Prozess organisieren; Für die Gruppe von Patienten mit Behinderungen und Halbbehinderungen bietet die Plattform eine reisenfreie Alternative (einschließlich Fernkonsultation, Probenahme vor Ort, direkte Lieferung von Medikamenten in der Kühlkette usw.), um sicherzustellen, dass die Patienten nicht persönlich reisen müssen, um gleichwertige Diagnostik und Behandlungsressourcen zu erhalten; Studie: FDA / EMA genehmigt. Prognose: Die durchschnittliche Überlebensdauer nach dem Auftreten von neurologischen Symptomen beträgt ca. 10 - 15 Jahre.
Frequently Asked Questions
What is Typ C-Nieman-Pick - Krankheit?
NPC durch Mutationen in den NPC1 - oder NPC2 - Genen verursacht eine Störung des Cholesterintransports, bei der sich Cholesterin und Sphingolipid im Lysosom ansammeln. Es handelt sich um eine progressive neurodegenerative Erkrankung. Kerndilemma: 1 Fortschrittliche Verschlechterung der neurologischen Symptome, die derzeit nicht verhindert werden können; 2 Maglustat verlangsamt das Fortschreiten des neurologischen Systems, aber seine Wirkung ist begrenzt; 3 Krankheit Fortschreitet schnell und frühzeitige Diagnose und Behandlung sind von entscheidender Bedeutung.
What are the symptoms of Typ C-Nieman-Pick - Krankheit?
NPC1 / NPC2 - Mutationen,Cholesterin-Transport - Hindernisse,Lebervergrößerung, degenerative Veränderung des Nervensystems,Vertikale suprakleale Augenlähmung
How is Typ C-Nieman-Pick - Krankheit treated?
Mit Miglustat (Miglustat): Inhibitoren der glycosphingolipid-Synthese sind derzeit die einzigen zugelassenen NPC-Therapie, die das Fortschreiten des Nervensystems verlangsamen.; Hydroxypropyl-β - Cyclodextrin (HPβCD): Die intrathechiale Verabreichung fördert die Entfernung von Cholesterin aus dem Gehirn und befindet sich derzeit in der klinischen Studienphase.; Gentherapie: Der AAV-Vektor liefert das normale NPC1 - Gen und befindet sich derzeit in der frühen klinischen Studienphase.
What is the prognosis for Typ C-Nieman-Pick - Krankheit?
Durchschnittliche Überlebensdauer nach dem Auftreten von Symptomen des Nervensystems ca. 10 - 15 Jahre