Mucopolysaccharide-Storage - Syndrom Typ IIIA (Sanfilippo A)
About
MPS-Typ III (Sanfilippo-Syndrom) zeigt sich primär im Nervensystem, wo sich Heparin-Sulfat ansammelt und eine fortschreitende geistige Degeneration verursacht. Typ A ist die häufigste und schwerwiegendste Art. Kerndilemma: 1 Enzymersatzbehandlungen können nicht die Blut-Hirn - Schranke durchqueren; 2 Es gibt derzeit keine wirksame Therapie, die das Fortschreiten des Nervensystems stoppen kann; 3 Gentherapie befindet sich in der frühen klinischen Studienphase.
Features & Symptoms
- SGSH-Gen - Mutationen
- Heparin-Sulfat - Enzymmangel
- Das Nervensystem ist vor allem
- Schwere geistige Degeneration
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Gentherapie (AAV-SGSH) | Der AAV-Vektor liefert das normale SGSH-Gen direkt in das Gehirn injiziert und befindet sich derzeit in der klinischen Studienphase. | Phase I/II | $1M - $3M/次（一次性） |
| Enzymersatztherapie (intratheine Verabreichung) | Eine intrathechiale Enzymersatztherapie, die versucht, die neurologischen Symptome zu verbessern, befindet sich derzeit in der klinischen Studienphase. | Phase I/II | $500K - $1M/年 |
| Unterstützung der Behandlung | Symptomatische Unterstützung bei Verhaltenssymptomen, Schlafstörungen, Epilepsie usw. | 临床应用 | $50K - $150K/年 |
Prognosis
10 - 20 Jahre nach dem Ausbruch der Erkrankung, es gibt keine wirksame Behandlung.
Additional Notes
Acht ung : Fr üh zeit ige Dia gn ose :. E pile ps ie - ent wick lung r ück lä ufig sollte wach sam sein M PS III , ab nor me Ver halten und Sch laf st ör ungen sind oft die ersten Sym pt ome ; Ver halt ens mana gement : Ver halt ens inter ventionen und Med ik amente für Hyper aktiv ität , aggres si ves Ver halten und Sch laf st ör ungen erforderlich ; Gent her apie klin ische Studien : Es gibt derzeit eine Reihe von A AV - V ektor - Gent her apie klin ische Studien sind rek ruti ert , ist eine pot enzi elle Krankhe it - modi fizi erende Ther apie ; E pile ps ie - Mana gement : einige Patienten können auf treten , müssen anti - e pile ps ische Behandlung standard isi ert werden ; Pal li ative Pf lege : Sp ät pati enten auf pal li ative Pf lege kon zent ri eren sich auf Ern ährung Unterstützung und Inf ek tions prä vention .; Ex klus ives Service ver spre chen : Die Pla tt form wird jedem Patienten ein spezi elles med iz inis ches Team z uge wiesen , das während des gesamten Pro z esses die folgenden Vor si chts punk te demon ti ert und ord nung sg em äß bereit stellt . Wenn es um gr enz über sch reit ende Diag nos tik - und Behand lungs programme oder Ar zne im ittel geht , wird die Pla tt form den gesamten Do cking - P roz ess organ isi eren ; Für die Gruppe von Patienten mit Beh inder ungen und Hal b beh inder ungen bi etet die Pla tt form eine re isen fre ie Altern ative (eins ch ließlich Fern kons ult ation , Prob enah me vor Ort , direkte Lie fer ung von Med ikament en in der Kü hl ket te us w .), um sicher zustellen , dass die Patienten nicht persön lich re isen müssen , um gleich wer tige Diag nos tik und Behand lungs res sour cen zu erhalten ; Studie : Phase I / II . Prog n ose : 10 - 20 Jahre nach dem Aus bru ch des Tod es , es gibt keine wir ks ame Behandlung .
Frequently Asked Questions
What is Mucopolysaccharide-Storage - Syndrom Typ IIIA (Sanfilippo A)?
MPS-Typ III (Sanfilippo-Syndrom) zeigt sich primär im Nervensystem, wo sich Heparin-Sulfat ansammelt und eine fortschreitende geistige Degeneration verursacht. Typ A ist die häufigste und schwerwiegendste Art. Kerndilemma: 1 Enzymersatzbehandlungen können nicht die Blut-Hirn - Schranke durchqueren; 2 Es gibt derzeit keine wirksame Therapie, die das Fortschreiten des Nervensystems stoppen kann; 3 Gentherapie befindet sich in der frühen klinischen Studienphase.
What are the symptoms of Mucopolysaccharide-Storage - Syndrom Typ IIIA (Sanfilippo A)?
SGSH-Gen - Mutationen,Heparin-Sulfat - Enzymmangel,Das Nervensystem ist vor allem,Schwere geistige Degeneration
How is Mucopolysaccharide-Storage - Syndrom Typ IIIA (Sanfilippo A) treated?
Gentherapie (AAV-SGSH): Der AAV-Vektor liefert das normale SGSH-Gen direkt in das Gehirn injiziert und befindet sich derzeit in der klinischen Studienphase.; Enzymersatztherapie (intratheine Verabreichung): Eine intrathechiale Enzymersatztherapie, die versucht, die neurologischen Symptome zu verbessern, befindet sich derzeit in der klinischen Studienphase.; Unterstützung der Behandlung: Symptomatische Unterstützung bei Verhaltenssymptomen, Schlafstörungen, Epilepsie usw.
What is the prognosis for Mucopolysaccharide-Storage - Syndrom Typ IIIA (Sanfilippo A)?
10 - 20 Jahre nach dem Ausbruch der Erkrankung, es gibt keine wirksame Behandlung.