Mucopolysaccharide-Storage Typ II (Hunter-Syndrom)
About
Der MPS-Typ II wird durch eine Mutation des IDS-Gens verursacht Iduronid - 2 - Sulfatase-Mangel, X-linked rezessive Erben. Schwerer Typ hat geistige Behinderung, leichte Intelligenz normal. Kerndilemma: 1 Enzymersatztherapie kann nicht die Blut-Hirn - Schranke durchdringen und ist bei schweren neurologischen Formen nicht wirksam; 2 Es gibt derzeit keine wirksame Therapie, die das Fortschreiten des neurologischen Systems verhindert; 3 ERT kann nicht-neurologische Symptome verbessern.
Features & Symptoms
- Die IDS-Genmutation
- Iduronid - 2 - Sulfatase Mangel
- X-Kette Recessive Genetik
- Schwere geistige Behinderung
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Idursulfase (Idursulfase) | Rekombinante Iduron - 2 - Sulfatase, einmal wöchentlich durch intravenöse Infusion, verbessert nicht-nervensystemische Symptome. | FDA批准 | $400K - $800K/年 |
| Idursulphase - α (Idursulphase - α) | Eine neue Generation von rekombinanten Enzymen mit einer höheren Enzymaktivität. | FDA批准 | $450K - $900K/年 |
| IT Enzymersatz (intrascheide Verabreichung) | Eine intrathechiale Enzymersatztherapie, die versucht, die neurologischen Symptome zu verbessern, befindet sich derzeit in der klinischen Studienphase. | Phase II/III | $500K - $1M/年 |
Prognosis
Schweren unbehandelten Menschen sterben im Alter von 10 - 15 Jahren, ERT kann das Leben verlängern
Additional Notes
Achtung: Neurologische Bewertung: Ungefähr 2 / 3 der Patienten mit Hunter-Syndrom haben neurologische Beeinträchtigungen (kognitive Degeneration), die regelmäßige kognitive Funktionen bewerten müssen; ERT-Management: wöchentliche intravenöse Infusion von Idursulfase (Idursulfatase), die somatische Symptome verbessert, aber die Blut-Hirn - Schranke nicht überschreitet; Multidisziplinäres Management: Orthopädie (Osteochenknochendeformität), Kardiologie (Klappenerkrankung), Atemwege (Atemwegsverstopfung) Zusammenarbeit erforderlich; Hernie-Operation: Leistenhernie häufig, die nach kardiovaskulärer Beurteilung eine optionale Operation erfordert; Verhalten-Management: Verhaltensstörungen und Schlafstörungen sind häufig und erfordern Verhaltensinterventionen und Medikamente. Exklusives Serviceversprechen: Die Plattform wird jedem Patienten ein spezielles medizinisches Team zugewiesen, das während des gesamten Prozesses die folgenden Vorsichtspunkte demontiert und ordnungsgemäß bereitstellt. Wenn es um grenzüberschreitende Diagnostik - und Behandlungsprogramme oder Arzneimittel geht, wird die Plattform den gesamten Docking-Prozess organisieren; Für die Gruppe von Patienten mit Behinderungen und Halbbehinderungen bietet die Plattform eine reisenfreie Alternative (einschließlich Fernkonsultation, Probenahme vor Ort, direkte Lieferung von Medikamenten in der Kühlkette usw.), um sicherzustellen, dass die Patienten nicht persönlich reisen müssen, um gleichwertige Diagnostik und Behandlungsressourcen zu erhalten; Studie: FDA-Zulassung. Prognose: Schweren unbehandelten Menschen sterben im Alter von 10 - 15 Jahren, ERT kann das Leben verlängern.
Frequently Asked Questions
What is Mucopolysaccharide-Storage Typ II (Hunter-Syndrom)?
Der MPS-Typ II wird durch eine Mutation des IDS-Gens verursacht Iduronid - 2 - Sulfatase-Mangel, X-linked rezessive Erben. Schwerer Typ hat geistige Behinderung, leichte Intelligenz normal. Kerndilemma: 1 Enzymersatztherapie kann nicht die Blut-Hirn - Schranke durchdringen und ist bei schweren neurologischen Formen nicht wirksam; 2 Es gibt derzeit keine wirksame Therapie, die das Fortschreiten des neurologischen Systems verhindert; 3 ERT kann nicht-neurologische Symptome verbessern.
What are the symptoms of Mucopolysaccharide-Storage Typ II (Hunter-Syndrom)?
Die IDS-Genmutation,Iduronid - 2 - Sulfatase Mangel,X-Kette Recessive Genetik,Schwere geistige Behinderung
How is Mucopolysaccharide-Storage Typ II (Hunter-Syndrom) treated?
Idursulfase (Idursulfase): Rekombinante Iduron - 2 - Sulfatase, einmal wöchentlich durch intravenöse Infusion, verbessert nicht-nervensystemische Symptome.; Idursulphase - α (Idursulphase - α): Eine neue Generation von rekombinanten Enzymen mit einer höheren Enzymaktivität.; IT Enzymersatz (intrascheide Verabreichung): Eine intrathechiale Enzymersatztherapie, die versucht, die neurologischen Symptome zu verbessern, befindet sich derzeit in der klinischen Studienphase.
What is the prognosis for Mucopolysaccharide-Storage Typ II (Hunter-Syndrom)?
Schweren unbehandelten Menschen sterben im Alter von 10 - 15 Jahren, ERT kann das Leben verlängern