Mukopolysaccharide-Storage Typ I (Hurler-Syndrom)
About
MPS-Typ I durch Mutationen im IDUA-Gen verursacht einen Mangel an α - L-Idrugonidase und Ansammlungen von Glycosaminoglykanen in einer Vielzahl von Geweben. Das Hurler-Syndrom ist die schwerwiegendste Form. Kerndilemma: 1 Die Enzymersatztherapie kann die Blut-Hirn - Schranke nicht überqueren und ist nicht wirksam für das Nervensystem; 2 die Allogene Transplantation ist das einzige Mittel, das das Fortschreiten des Nervensystems stoppen kann; 3 die ERT muss nach der Transplantation fortgesetzt werden, um Knochen - und Herzläsionen zu verbessern.
Features & Symptoms
- Die IDUA-Genmutation
- Mangel an α - L-Iduglucosidase
- Schwere Knochendeformationen
- geistige Behinderung, Herzkrankheiten
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Heterogene Blutzellen-Transplantation | Die Transplantation vor dem Alter von 2 Jahren kann die Fortschritte des Nervensystems stoppen und ist derzeit die einzige Behandlung, die die kognitive Entwicklung verbessert. | 临床应用 | $300K - $800K/次 |
| Laronidase (Laronidase) | Rekombinante α - L-Idulosidase, einmal wöchentlich durch intravenöse Infusion, verbessert nicht-nervensystemische Symptome. | FDA批准 | $300K - $600K/年 |
| Gentherapie | Der AAV-Vektor liefert das normale IDUA-Gen und befindet sich derzeit in der klinischen Studienphase. | Phase I/II | $1M - $2.5M/次（一次性） |
Prognosis
Die unbehandelten Menschen sterben vor dem 10. Lebensjahr, die mittlere Überlebenszeit nach der Transplantation beträgt etwa 20 Jahre.
Additional Notes
Achtung: Transplantationszeit: HSCT sollte vor dem Alter von 2 Jahren durchgeführt werden, um die kognitive Funktion zu erhalten, und die Transplantation von > 2 Jahren kann die kognitive Verbesserung begrenzt; ERT-Management: ERT ist nach der Transplantation noch erforderlich, um Knochen - und Herzläsionen zu verbessern; Herzüberwachung: regelmäßige Herz-Ultraschall - und EKG-Untersuchungen sind erforderlich, um die Ventilläsionen und Kardiomyopathie zu bewerten; Wirbelsäulenmanagement: Wirbelsäulendysplasie und Halswirbelsäuleninstabilität sind häufig, wobei bei Anästhesie besondere Aufmerksamkeit auf den Schutz der Halswirbelsäule gebraucht wird; Hörüberwachung: leitende und sensorische Gehörlosigkeit sind häufig und erfordern regelmäßige Höruntersuchungen; Exklusives Serviceversprechen: Die Plattform wird jedem Patienten ein spezielles medizinisches Team zugewiesen, das während des gesamten Prozesses die folgenden Vorsichtspunkte demontiert und ordnungsgemäß bereitstellt. Wenn es um grenzüberschreitende Diagnostik - und Behandlungsprogramme oder Arzneimittel geht, wird die Plattform den gesamten Docking-Prozess organisieren; Für die Gruppe von Patienten mit Behinderungen und Halbbehinderungen bietet die Plattform eine reisenfreie Alternative (einschließlich Fernkonsultation, Probenahme vor Ort, direkte Lieferung von Medikamenten in der Kühlkette usw.), um sicherzustellen, dass die Patienten nicht persönlich reisen müssen, um gleichwertige Diagnostik und Behandlungsressourcen zu erhalten; Studie: FDA-Zulassung. Prognose: Unbehandelte Menschen sterben vor dem Alter von 10 Jahren und die mittlere Überlebenszeit nach der Transplantation beträgt etwa 20 Jahre.
Frequently Asked Questions
What is Mukopolysaccharide-Storage Typ I (Hurler-Syndrom)?
MPS-Typ I durch Mutationen im IDUA-Gen verursacht einen Mangel an α - L-Idrugonidase und Ansammlungen von Glycosaminoglykanen in einer Vielzahl von Geweben. Das Hurler-Syndrom ist die schwerwiegendste Form. Kerndilemma: 1 Die Enzymersatztherapie kann die Blut-Hirn - Schranke nicht überqueren und ist nicht wirksam für das Nervensystem; 2 die Allogene Transplantation ist das einzige Mittel, das das Fortschreiten des Nervensystems stoppen kann; 3 die ERT muss nach der Transplantation fortgesetzt werden, um Knochen - und Herzläsionen zu verbessern.
What are the symptoms of Mukopolysaccharide-Storage Typ I (Hurler-Syndrom)?
Die IDUA-Genmutation,Mangel an α - L-Iduglucosidase,Schwere Knochendeformationen,geistige Behinderung, Herzkrankheiten
How is Mukopolysaccharide-Storage Typ I (Hurler-Syndrom) treated?
Heterogene Blutzellen-Transplantation: Die Transplantation vor dem Alter von 2 Jahren kann die Fortschritte des Nervensystems stoppen und ist derzeit die einzige Behandlung, die die kognitive Entwicklung verbessert.; Laronidase (Laronidase): Rekombinante α - L-Idulosidase, einmal wöchentlich durch intravenöse Infusion, verbessert nicht-nervensystemische Symptome.; Gentherapie: Der AAV-Vektor liefert das normale IDUA-Gen und befindet sich derzeit in der klinischen Studienphase.
What is the prognosis for Mukopolysaccharide-Storage Typ I (Hurler-Syndrom)?
Die unbehandelten Menschen sterben vor dem 10. Lebensjahr, die mittlere Überlebenszeit nach der Transplantation beträgt etwa 20 Jahre.