Das Leigh-Syndrom
About
Das Leigh-Syndrom ist eine Gruppe von mitochondriale Erkrankungen, die durch Mutationen der mitochondriale DNA oder der nuklearen DNA verursacht werden und durch subakute nekrosische Enzephalopathie gekennzeichnet sind. Es ist eine der schlimmsten Mitochondrienerkrankungen bei Kindern. Kerndilemma: 1 Multi-System - Beteiligung, keine spezifische Behandlung; 2 Krankheit schnell fortschreitet, sehr schlechte Prognose; 3 Aktuelle Therapie kann nur vorübergehend Linderung der Symptome; 4 Gentherapie ist in der frühen Phase der Forschung.
Features & Symptoms
- Mitochondriale Erkrankungen
- Subakute nekrotische Gehirnkrankheit
- Krankheit im Säuglings - oder Kindesalter
- Progressive neurologische Funktionsdegeneration
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Mitoschondriale Cocktailtherapie | Enthält Thiamin (Vitamin B1), Riboflavin (Vitamin B2), Coenzyme Q10, L-Carnitin usw., kann vorübergehend die Symptome lindern. | 临床应用 | $30K - $80K/年 |
| Natriumdichloroacetat (DCA) | Pyruvatdehydrogenase-Aktivatoren, die bei einigen Patienten wirksam sein können, aber die periphere Neuropathie verschlimmern können. | 个案报道 | $20K - $50K/年 |
| Gentherapie | Der AAV-Vektor liefert normale Mitochondrien-Gene und befindet sich derzeit in einem frühen Studienstadium. | 临床前/Phase I | $1M - $3M/次（一次性） |
Prognosis
Sterben innerhalb von 2 - 3 Jahren nach Beginn der Erkrankung, wenige überleben bis zum Jugendlichen.
Additional Notes
Achtung: Stoffwechselmanagement: Stoffwechselstresse vermeiden (zB Infektion, Fasten, Operation), Infektion sollte sofort erhöhen Kalorienzufuhr; Atemmanagement: Gehirnsamm betroffen kann zu zentraler Hypoventilation führen, erfordert regelmäßige Schlaf-Atemmonitoring; Laktsäure - Überwachung: regelmäßige Überwachung der Blut-Laktsäure - und Zerebrospinalflüssigkeits-Laktsäure - Spiegel, akuter Anstieg erfordert Notfallbehandlung; Thiamin-experimentelle Behandlung: Einige Patienten reagieren auf hohe Dosen von Thiamin (Vitamin B1), empfiehlt eine experimentelle Behandlung; Gen-Test - Empfehlungen: Es wird empfohlen, Mitochondrien-DNA - und Nuklear-DNA - Mitochondrien-Gen - Tests durchzuführen, um die molekulare Diagnose zu klären. Exklusives Serviceversprechen: Die Plattform wird jedem Patienten ein spezielles medizinisches Team zugewiesen, das während des gesamten Prozesses die folgenden Vorsichtspunkte demontiert und ordnungsgemäß bereitstellt. Wenn es um grenzüberschreitende Diagnostik - und Behandlungsprogramme oder Arzneimittel geht, wird die Plattform den gesamten Docking-Prozess organisieren; Für die Gruppe von Patienten mit Behinderungen und Halbbehinderungen bietet die Plattform eine reisenfreie Alternative (einschließlich Fernkonsultation, Probenahme vor Ort, direkte Lieferung von Medikamenten in der Kühlkette usw.), um sicherzustellen, dass die Patienten nicht persönlich reisen müssen, um gleichwertige Diagnostik und Behandlungsressourcen zu erhalten; Forschungsphase: Klinische Anwendung. Prognose: Sterben innerhalb von 2 - 3 Jahren nach dem Ausbruch, wenige überleben bis zur Jugend.
Frequently Asked Questions
What is Das Leigh-Syndrom?
Das Leigh-Syndrom ist eine Gruppe von mitochondriale Erkrankungen, die durch Mutationen der mitochondriale DNA oder der nuklearen DNA verursacht werden und durch subakute nekrosische Enzephalopathie gekennzeichnet sind. Es ist eine der schlimmsten Mitochondrienerkrankungen bei Kindern. Kerndilemma: 1 Multi-System - Beteiligung, keine spezifische Behandlung; 2 Krankheit schnell fortschreitet, sehr schlechte Prognose; 3 Aktuelle Therapie kann nur vorübergehend Linderung der Symptome; 4 Gentherapie ist in der frühen Phase der Forschung.
What are the symptoms of Das Leigh-Syndrom?
Mitochondriale Erkrankungen,Subakute nekrotische Gehirnkrankheit,Krankheit im Säuglings - oder Kindesalter,Progressive neurologische Funktionsdegeneration
How is Das Leigh-Syndrom treated?
Mitoschondriale Cocktailtherapie: Enthält Thiamin (Vitamin B1), Riboflavin (Vitamin B2), Coenzyme Q10, L-Carnitin usw., kann vorübergehend die Symptome lindern.; Natriumdichloroacetat (DCA): Pyruvatdehydrogenase-Aktivatoren, die bei einigen Patienten wirksam sein können, aber die periphere Neuropathie verschlimmern können.; Gentherapie: Der AAV-Vektor liefert normale Mitochondrien-Gene und befindet sich derzeit in einem frühen Studienstadium.
What is the prognosis for Das Leigh-Syndrom?
Sterben innerhalb von 2 - 3 Jahren nach Beginn der Erkrankung, wenige überleben bis zum Jugendlichen.