Muskeldystrophie von Duckney (DMD)
About
DMD, durch Mutationen im DMD-Gen verursacht vollständige Abwesenheit von Anti-Myotrophin (Dystrophin) und ist die häufigste Neuromuskulopathie bei Kindern. Die Inzidenz beträgt etwa 1 / 3.500 männliche Säuglinge. Kerndilemma: 1 Muskelgewebe kann nicht regeneriert werden, wenn es einmal durch Fettfaser ersetzt wird; 2 Glukokortikoide können den Verlauf der Krankheit verzögern, aber die Nebenwirkungen sind signifikant; 3 Gentherapie (Elevidys) ist zwar genehmigt, aber die Anwendung der Bevölkerung ist begrenzt und die langfristige Wirkung muss beobachtet werden.
Features & Symptoms
- X-Kette Recessive Genetik
- fortschreitende Muskelkraft
- 3-5 Symptome im Alter
- Atem - / Herzinsuffizienz im Alter von etwa 20 Jahren
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Delandistrogene moxeparvovec（Elevidys） | Der AAVrh74 - Vektor liefert ein Mikro-Antimyotropin - Gen, das im Jahr 2023 von der FDA beschleunigt genehmigt wurde, um bei Patienten mit DMD im Alter von 4 - 5 Jahren zu arbeiten. | FDA批准 | $3M - $3.5M/次（一次性） |
| Exon Sprung Therapie | Antisense-Oligonukleotid - Medikamente wie Exondys 51, Vyondys 53 und Amondys 45 sind für Patienten mit spezifischen Exon-Sprungmutationen geeignet. | FDA批准 | $900K - $1.2M/年 |
| Stammzellen regenerieren Muskeln | Die Transplantation von Muskelvorläuferzellen aus myogenen Stammzellen oder iPSC-Quellen befindet sich derzeit in der frühen klinischen Studienphase. | Phase I/II | $300K - $800K/疗程 |
Prognosis
Nicht-Interventionierte sterben vor dem 20. Lebensjahr, moderne Behandlung kann auf 30 - 40 Jahre verlängert werden
Additional Notes
Achtung: Genetische Testempfehlungen: Die DMD-Gen - Deletion / Duplicate / Punktmutation-Test wird empfohlen, Exon 51, 53 und 45 - Sprung-Therapie deckt etwa 13%, 8% und 8% der Patienten ab, beziehungsweise; Behandlungsfenster: Gentherapie und Exon-Skipping sollten so früh wie möglich vor schwerer Fibrose begonnen werden, empfohlen, vor dem Alter von 6 Jahren zu beginnen; Herzüberwachung: Kardiomyopathie bei DMD-Patienten ist fast unvermeidlich, empfohlen, jährliche Herz-Ultraschall - und EKG-Untersuchungen durchzuführen, ACEI / ARB nach dem Alter von 10 Jahren zu starten; Glukortikosteroid: Prednison oder Divocort verzögern den Rückgang der Muskelkraft und den Verlust der Gehfähigkeit und sind die aktuelle Standardbehandlung; Knochenmanagement: Regelmäßige Knochendichteuntersuchungen zur Vorbeugung von Frakturen und Skoliose; Exklusives Serviceversprechen: Die Plattform wird jedem Patienten ein spezielles medizinisches Team zugewiesen, das während des gesamten Prozesses die folgenden Vorsichtspunkte demontiert und ordnungsgemäß bereitstellt. Wenn es um grenzüberschreitende Diagnostik - und Behandlungsprogramme oder Arzneimittel geht, wird die Plattform den gesamten Docking-Prozess organisieren; Für die Gruppe von Patienten mit Behinderungen und Halbbehinderungen bietet die Plattform eine reisenfreie Alternative (einschließlich Fernkonsultation, Probenahme vor Ort, direkte Lieferung von Medikamenten in der Kühlkette usw.), um sicherzustellen, dass die Patienten nicht persönlich reisen müssen, um gleichwertige Diagnostik und Behandlungsressourcen zu erhalten; Studie: FDA-Zulassung. Prognose: Nicht-Intervention sterben vor dem 20. Lebensjahr, moderne Behandlung kann bis 30 - 40 Jahre verlängert werden.
Frequently Asked Questions
What is Muskeldystrophie von Duckney (DMD)?
DMD, durch Mutationen im DMD-Gen verursacht vollständige Abwesenheit von Anti-Myotrophin (Dystrophin) und ist die häufigste Neuromuskulopathie bei Kindern. Die Inzidenz beträgt etwa 1 / 3.500 männliche Säuglinge. Kerndilemma: 1 Muskelgewebe kann nicht regeneriert werden, wenn es einmal durch Fettfaser ersetzt wird; 2 Glukokortikoide können den Verlauf der Krankheit verzögern, aber die Nebenwirkungen sind signifikant; 3 Gentherapie (Elevidys) ist zwar genehmigt, aber die Anwendung der Bevölkerung ist begrenzt und die langfristige Wirkung muss beobachtet werden.
What are the symptoms of Muskeldystrophie von Duckney (DMD)?
X-Kette Recessive Genetik,fortschreitende Muskelkraft,3-5 Symptome im Alter,Atem - / Herzinsuffizienz im Alter von etwa 20 Jahren
How is Muskeldystrophie von Duckney (DMD) treated?
Delandistrogene moxeparvovec（Elevidys）: Der AAVrh74 - Vektor liefert ein Mikro-Antimyotropin - Gen, das im Jahr 2023 von der FDA beschleunigt genehmigt wurde, um bei Patienten mit DMD im Alter von 4 - 5 Jahren zu arbeiten.; Exon Sprung Therapie: Antisense-Oligonukleotid - Medikamente wie Exondys 51, Vyondys 53 und Amondys 45 sind für Patienten mit spezifischen Exon-Sprungmutationen geeignet.; Stammzellen regenerieren Muskeln: Die Transplantation von Muskelvorläuferzellen aus myogenen Stammzellen oder iPSC-Quellen befindet sich derzeit in der frühen klinischen Studienphase.
What is the prognosis for Muskeldystrophie von Duckney (DMD)?
Nicht-Interventionierte sterben vor dem 20. Lebensjahr, moderne Behandlung kann auf 30 - 40 Jahre verlängert werden