Amyotrophiche Lateralsklerose (ALS, Frostkrankheit)
About
Die Ursachen von ALS sind hoch heterogen: etwa 10% sind familiär (fALS), mehr als 30 pathogene wie SOD1, C9orf72, TARDBP, FUS und andere identifiziert wurden; 90% sind sporadische (sALS), die mit Glutamatsäure-Excitotoxizität, oxidativem Stress, Mitochondrienfunktionsstörungen, Neuroentzündungen und RNA-Stoffwechselstörungen und anderen Faktoren zusammenhängen können. Der Kern-Pathogenische Mechanismus ist die selektive Apoptosis von Motorneuronen. Kerndilemma: 1. Das bestehende Medikament Riluzol kann den Verlauf der Krankheit nur um etwa 2 - 3 Monate verzögern; Tofersen, das im Jahr 2023 zugelassen wurde, deckt nur etwa 2% der SOD1 - Mutanten ab; 3. Die Blut-Hirn - Schranke ist schwierig, die Medikamente zu liefern, und die Regeneration von Motorneuronen ist sehr niedrig.
Features & Symptoms
- Motorneuronen sterben irreversibel
- Muskulaturentwicklung und Lähmung
- schließlich die Atemfunktion beeinflusst.
- Patient ist vollständig bewusst
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| SOD1 / FUS Antisense-Oligonukleotide (ASO) Gen-Silenzierung Therapie | Targeted SOD1 - oder FUS-mutierte mRNA-Spiegel durch intrathechalen Injektion von Antisense-Oligonukleotiden zu reduzieren. Tofersen von Biogen wurde im Jahr 2023 von der FDA beschleunigt zugelassen für SOD1 - ALS und ist die weltweit erste ALS-modifizierende Therapie. | FDA批准/Phase II | $280K - $650K/年 |
| Neuronale Stammzellen / Mesenchymalen Stammzellen Transplantation | In vitro vergrößerte neuronale Stammzellen oder Nabelschnur mesenchymalen Stammzellen wurden durch intrathecal Injektion transplantiert, um die Apoptose von Motoneuronen durch parakrine neurotrophic Faktoren und Immunregulation zu verzögern. | Phase II | $450K - $1.2M/疗程 |
| Multi-Ziel - Neuroprotection-Joint - Programm | Enthält AMX0035 (Kombination von Natriumphenylbutyrat + Taurodeoxycholsäure), Retigabine und andere neueste neuroprotektive Strategien, kombinierte Ventilator-Assistenz, perkutane Gastrostomie Ernährungsunterstützung und andere umfassende Programme. | FDA批准/Phase II | $150K - $400K/年 |
Prognosis
3 - 5 Jahre nach Beginn der Erkrankung an Atemversagen sterben
Additional Notes
Achtung: Genetische Testempfehlungen: Nach der Diagnose sollte SOD1, C9orf72, TARDBP, FUS und andere Gen-Tests so schnell wie möglich durchgeführt werden, SOD1 - Mutanten Patienten können in Betracht ziehen tofersen (Qalsody) gen-Stille - Therapie; Behandlungsfenster Tipps: tofersen sollte so früh wie möglich begonnen werden, wenn die Lungenfunktion noch verfügbar ist, empfehlen FVC > 50% zu bewerten; Atemmanagement: regelmäßige Überwachung von FVC, FVC < 50% sollte nicht-invasive Ventilation beurteilen, FVC < 30% sollte invasive Ventilation in Betracht ziehen; Ernährungsunterstützung: Ernährungsbeurteilung nach der Diagnose erforderlich, perkutane Gastrostomie (PEG) wird empfohlen, vor dem FVC auf 50% abzuschließen; multidisziplinäres Management: Neurologie, Respiration, Ernährung, Rehabilitation, Psychologie Zusammenarbeit erforderlich; Riluzole und Edaravone sollten so früh wie möglich nach der Diagnose begonnen werden, um das Fortschreiten der Krankheit um 2 - 3 Monate zu verzögern; Exklusives Serviceversprechen: Die Plattform wird jedem Patienten ein spezielles medizinisches Team zugewiesen, das während des gesamten Prozesses die folgenden Vorsichtspunkte demontiert und ordnungsgemäß bereitstellt. Wenn es um grenzüberschreitende Diagnostik - und Behandlungsprogramme oder Arzneimittel geht, wird die Plattform den gesamten Docking-Prozess organisieren; Für die Gruppe von Patienten mit Behinderungen und Halbbehinderungen bietet die Plattform eine reisenfreie Alternative (einschließlich Fernkonsultation, Probenahme vor Ort, direkte Lieferung von Medikamenten in der Kühlkette usw.), um sicherzustellen, dass die Patienten nicht persönlich reisen müssen, um gleichwertige Diagnostik und Behandlungsressourcen zu erhalten; Studie: klinische Phase III. Prognose: Tod durch Atemversagen 3 - 5 Jahre nach Beginn der Krankheit.
Frequently Asked Questions
What is Amyotrophiche Lateralsklerose (ALS, Frostkrankheit)?
Die Ursachen von ALS sind hoch heterogen: etwa 10% sind familiär (fALS), mehr als 30 pathogene wie SOD1, C9orf72, TARDBP, FUS und andere identifiziert wurden; 90% sind sporadische (sALS), die mit Glutamatsäure-Excitotoxizität, oxidativem Stress, Mitochondrienfunktionsstörungen, Neuroentzündungen und RNA-Stoffwechselstörungen und anderen Faktoren zusammenhängen können. Der Kern-Pathogenische Mechanismus ist die selektive Apoptosis von Motorneuronen. Kerndilemma: 1. Das bestehende Medikament Riluzol kann den Verlauf der Krankheit nur um etwa 2 - 3 Monate verzögern; Tofersen, das im Jahr 2023 zugelassen wurde, deckt nur etwa 2% der SOD1 - Mutanten ab; 3. Die Blut-Hirn - Schranke ist schwierig, die Medikamente zu liefern, und die Regeneration von Motorneuronen ist sehr niedrig.
What are the symptoms of Amyotrophiche Lateralsklerose (ALS, Frostkrankheit)?
Motorneuronen sterben irreversibel,Muskulaturentwicklung und Lähmung,schließlich die Atemfunktion beeinflusst.,Patient ist vollständig bewusst
How is Amyotrophiche Lateralsklerose (ALS, Frostkrankheit) treated?
SOD1 / FUS Antisense-Oligonukleotide (ASO) Gen-Silenzierung Therapie: Targeted SOD1 - oder FUS-mutierte mRNA-Spiegel durch intrathechalen Injektion von Antisense-Oligonukleotiden zu reduzieren. Tofersen von Biogen wurde im Jahr 2023 von der FDA beschleunigt zugelassen für SOD1 - ALS und ist die weltweit erste ALS-modifizierende Therapie.; Neuronale Stammzellen / Mesenchymalen Stammzellen Transplantation: In vitro vergrößerte neuronale Stammzellen oder Nabelschnur mesenchymalen Stammzellen wurden durch intrathecal Injektion transplantiert, um die Apoptose von Motoneuronen durch parakrine neurotrophic Faktoren und Immunregulation zu verzögern.; Multi-Ziel - Neuroprotection-Joint - Programm: Enthält AMX0035 (Kombination von Natriumphenylbutyrat + Taurodeoxycholsäure), Retigabine und andere neueste neuroprotektive Strategien, kombinierte Ventilator-Assistenz, perkutane Gastrostomie Ernährungsunterstützung und andere umfassende Programme.
What is the prognosis for Amyotrophiche Lateralsklerose (ALS, Frostkrankheit)?
3 - 5 Jahre nach Beginn der Erkrankung an Atemversagen sterben