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中国复旦大学附属儿科医院

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复旦大学附属儿科医院是国家儿童医学中心的重要组成单位,在儿童神经系统罕见病、遗传代谢病和罕见免疫缺陷病诊治方面处于国内领先地位。医院设有专门的罕见病中心和基因诊断平台,在脊髓性肌萎缩症(SMA)、杜氏肌营养不良和多种遗传代谢病的新生儿筛查、基因诊断和综合治疗方面积累了丰富经验,是SMA等儿童罕见病新药临床研究的重要参与单位。

Specialties

  • 儿童神经系统罕见病
  • 脊髓性肌萎缩症(SMA)
  • 遗传代谢病
  • 原发性免疫缺陷病

Achievements

  • 国家儿童医学中心核心成员单位
  • 参与多项SMA等儿童罕见病新药临床试验
  • 建立儿童罕见病基因快速诊断与产前诊断体系