中国北京儿童医院
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北京儿童医院是国内历史最悠久、规模最大的儿科医学中心，在儿童罕见病诊治领域具有不可替代的地位。医院设有专门的罕见病诊疗中心，涵盖遗传代谢病、先天性免疫缺陷、罕见骨骼疾病和神经肌肉病等方向。依托完善的基因检测和新生儿筛查体系，实现了多种儿童罕见病的早诊早治，显著改善了患儿预后。
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北京儿童医院是国内历史最悠久、规模最大的儿科医学中心，在儿童罕见病诊治领域具有不可替代的地位。医院设有专门的罕见病诊疗中心，涵盖遗传代谢病、先天性免疫缺陷、罕见骨骼疾病和神经肌肉病等方向。依托完善的基因检测和新生儿筛查体系，实现了多种儿童罕见病的早诊早治，显著改善了患儿预后。