II型脊髓性肌萎缩症（SMA-II型）
About
SMA-II型由SMN1基因纯合缺失导致，保留1-2个SMN2拷贝。相比SMA-I型进展较慢，但随年龄增长运动功能逐渐丧失。核心困境：①脊柱侧弯和胸廓畸形严重影响呼吸功能；②需要终身治疗维持运动功能；③Zolgensma对较大儿童/成人疗效不如婴儿期。
Features & Symptoms
- 6-18个月发病
- 可独坐但无法独站或行走
- 进行性肌无力
- 呼吸功能逐渐恶化
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Onasemnogene abeparvovec（Zolgensma） | AAV9载体一次性基因替代疗法，适用于<21kg患者。越早治疗运动功能保留越好。 | FDA批准 | $1.5M - $2.1M/次（一次性） |
| Nusinersen（Spinraza） | SMN2剪接修饰剂，鞘内注射，需终身给药。适用于各年龄段SMA患者。 | FDA批准 | $150K - $750K/年 |
| Risdiplam（Evrysdi） | 口服SMN2剪接修饰剂，适用于2月龄及以上SMA患者，可居家服用。 | FDA批准 | $100K - $300K/年 |
Prognosis
多数可存活至成年，但生活质量严重受限
Additional Notes
注意事项：SMN2拷贝数检测：SMN2拷贝数与疾病严重程度相关，可辅助预测治疗反应；Zolgensma评估：体重<21kg的患者疗效更好，需评估预存AAV9抗体和肝功能；Risdiplam：口服SMN2剪接调节剂，适用于各年龄段患者，需定期监测肝功能；脊柱管理：需定期评估脊柱侧弯，必要时行脊柱融合手术；呼吸和营养管理：定期评估肺功能和营养状态，必要时进行夜间无创通气和营养支持。；专属服务承诺：平台将为每位患者分配专属医疗团队，全程协助拆解并妥善部署以下各项注意事项。涉及跨州跨境诊疗项目或药品时，平台将统筹安排全程对接；针对失能及半失能患者群体，平台将提供免奔波替代方案（包括远程会诊、上门采样、药品冷链直送等），确保患者无需亲自奔波即可获得同等优质的诊疗资源。；研究阶段：FDA批准。预后：多数可存活至成年，但生活质量严重受限。
Frequently Asked Questions
What is II型脊髓性肌萎缩症（SMA-II型）?
SMA-II型由SMN1基因纯合缺失导致，保留1-2个SMN2拷贝。相比SMA-I型进展较慢，但随年龄增长运动功能逐渐丧失。核心困境：①脊柱侧弯和胸廓畸形严重影响呼吸功能；②需要终身治疗维持运动功能；③Zolgensma对较大儿童/成人疗效不如婴儿期。
What are the symptoms of II型脊髓性肌萎缩症（SMA-II型）?
6-18个月发病,可独坐但无法独站或行走,进行性肌无力,呼吸功能逐渐恶化
How is II型脊髓性肌萎缩症（SMA-II型） treated?
Onasemnogene abeparvovec（Zolgensma）: AAV9载体一次性基因替代疗法，适用于<21kg患者。越早治疗运动功能保留越好。; Nusinersen（Spinraza）: SMN2剪接修饰剂，鞘内注射，需终身给药。适用于各年龄段SMA患者。; Risdiplam（Evrysdi）: 口服SMN2剪接修饰剂，适用于2月龄及以上SMA患者，可居家服用。
What is the prognosis for II型脊髓性肌萎缩症（SMA-II型）?
多数可存活至成年，但生活质量严重受限