幼年型粒单核细胞白血病（JMML）
About
JMML是一种罕见的婴幼儿克隆性造血干细胞疾病，特征为RAS信号通路异常激活。中位发病年龄2岁。核心困境：①对化疗不敏感，无法通过化疗治愈；②异基因造血干细胞移植是唯一根治手段，但移植相关并发症和复发仍是主要挑战；③部分患者（尤其NF1或Noonan综合征相关）可能自发缓解，但多数需要移植。
Features & Symptoms
- 婴幼儿罕见血液肿瘤
- RAS信号通路异常
- 肝脾肿大
- 对化疗不敏感
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| 异基因造血干细胞移植 | 是目前唯一可能根治JMML的手段。同胞全相合或无关供者移植，移植前通常采用阿扎胞苷等去甲基化药物降低肿瘤负荷。 | 临床应用 | $300K - $800K/次 |
| MEK抑制剂（曲美替尼） | 针对RAS信号通路下游MEK的抑制剂，用于移植前桥接治疗或无法移植的患者。 | Phase II | $150K - $400K/年 |
| 阿扎胞苷桥接治疗 | 去甲基化药物阿扎胞苷可降低肿瘤负荷，为移植创造条件。 | 临床应用 | $80K - $200K/疗程 |
Prognosis
未移植患者中位生存期约1年
Additional Notes
注意事项：基因检测建议：建议进行PTPN11、NRAS、KRAS、NF1、CBL等基因检测以明确分子分型；移植时机：确诊后应尽快评估移植指征，延迟移植会增加疾病进展风险；移植前治疗：可使用阿扎胞苷或6-巯基嘌呤控制疾病，为移植创造条件；供者选择：同胞全相合供者是首选，无关供者或脐带血也是可行选择；NF1患者：NF1相关的JMML患者移植后复发风险较高，需密切监测。；专属服务承诺：平台将为每位患者分配专属医疗团队，全程协助拆解并妥善部署以下各项注意事项。涉及跨州跨境诊疗项目或药品时，平台将统筹安排全程对接；针对失能及半失能患者群体，平台将提供免奔波替代方案（包括远程会诊、上门采样、药品冷链直送等），确保患者无需亲自奔波即可获得同等优质的诊疗资源。；研究阶段：临床应用。预后：未移植患者中位生存期约1年。
Frequently Asked Questions
What is 幼年型粒单核细胞白血病（JMML）?
JMML是一种罕见的婴幼儿克隆性造血干细胞疾病，特征为RAS信号通路异常激活。中位发病年龄2岁。核心困境：①对化疗不敏感，无法通过化疗治愈；②异基因造血干细胞移植是唯一根治手段，但移植相关并发症和复发仍是主要挑战；③部分患者（尤其NF1或Noonan综合征相关）可能自发缓解，但多数需要移植。
What are the symptoms of 幼年型粒单核细胞白血病（JMML）?
婴幼儿罕见血液肿瘤,RAS信号通路异常,肝脾肿大,对化疗不敏感
How is 幼年型粒单核细胞白血病（JMML） treated?
异基因造血干细胞移植: 是目前唯一可能根治JMML的手段。同胞全相合或无关供者移植，移植前通常采用阿扎胞苷等去甲基化药物降低肿瘤负荷。; MEK抑制剂（曲美替尼）: 针对RAS信号通路下游MEK的抑制剂，用于移植前桥接治疗或无法移植的患者。; 阿扎胞苷桥接治疗: 去甲基化药物阿扎胞苷可降低肿瘤负荷，为移植创造条件。
What is the prognosis for 幼年型粒单核细胞白血病（JMML）?
未移植患者中位生存期约1年