原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）
About
原发性HLH由PRF1、UNC13D、STX11等基因突变导致细胞毒性功能缺陷，引发过度炎症反应。是一种危及生命的急症。核心困境：①发病急骤，可迅速进展至多器官衰竭；②需紧急化疗（依托泊苷+地塞米松）控制炎症；③异基因移植是唯一根治手段，但需在疾病控制后进行；④延迟诊断和治疗死亡率极高。
Features & Symptoms
- 免疫调节基因突变
- 过度炎症反应
- 发热、脾大、血细胞减少
- 可迅速进展至多器官衰竭
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| HLH-94/2004方案+异基因移植 | 依托泊苷+地塞米松化疗控制炎症后进行异基因移植，是目前标准治疗。 | 临床应用 | $400K - $1M（含移植） |
| 阿仑单抗（Alemtuzumab） | 抗CD52单抗，用于难治性HLH的挽救治疗或移植前预处理。 | 临床应用 | $100K - $300K/疗程 |
| Emapalumab（Gamifant） | 抗IFN-γ单抗，2018年获FDA批准用于难治性HLH。 | FDA批准 | $500K - $1M/疗程 |
Prognosis
未治疗者死亡率极高，移植后5年生存率约70%
Additional Notes
注意事项：紧急处理：确诊后应立即开始HLH-94/2004方案（地塞米松+VP-16+环孢素），延迟治疗死亡率极高；移植评估：疾病控制后应尽快评估造血干细胞移植指征，移植是目前唯一可能治愈原发性HLH的方法；铁蛋白监测：血清铁蛋白是HLH活动度的重要标志物，需动态监测；神经系统评估：需定期进行脑脊液检查和头颅MRI，评估中枢神经系统受累情况；Emapalumab：已获批用于难治性原发性HLH，可作为桥接治疗。；专属服务承诺：平台将为每位患者分配专属医疗团队，全程协助拆解并妥善部署以下各项注意事项。涉及跨州跨境诊疗项目或药品时，平台将统筹安排全程对接；针对失能及半失能患者群体，平台将提供免奔波替代方案（包括远程会诊、上门采样、药品冷链直送等），确保患者无需亲自奔波即可获得同等优质的诊疗资源。；研究阶段：FDA批准。预后：未治疗者死亡率极高，移植后5年生存率约70%。
Frequently Asked Questions
What is 原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）?
原发性HLH由PRF1、UNC13D、STX11等基因突变导致细胞毒性功能缺陷，引发过度炎症反应。是一种危及生命的急症。核心困境：①发病急骤，可迅速进展至多器官衰竭；②需紧急化疗（依托泊苷+地塞米松）控制炎症；③异基因移植是唯一根治手段，但需在疾病控制后进行；④延迟诊断和治疗死亡率极高。
What are the symptoms of 原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）?
免疫调节基因突变,过度炎症反应,发热、脾大、血细胞减少,可迅速进展至多器官衰竭
How is 原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH） treated?
HLH-94/2004方案+异基因移植: 依托泊苷+地塞米松化疗控制炎症后进行异基因移植，是目前标准治疗。; 阿仑单抗（Alemtuzumab）: 抗CD52单抗，用于难治性HLH的挽救治疗或移植前预处理。; Emapalumab（Gamifant）: 抗IFN-γ单抗，2018年获FDA批准用于难治性HLH。
What is the prognosis for 原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）?
未治疗者死亡率极高，移植后5年生存率约70%