克雅二氏症（CJD）
About
CJD是最常见的朊病毒病，散发型占85%，遗传型占10-15%，医源型<1%。发病机制与FFI类似，均为PrPᶜ异常折叠为PrPˢᶜ导致的神经退行性变。散发型CJD的病因不明，可能与PrPᶜ自发性构象转变或体细胞突变有关。治疗困境：①疾病进展极快，诊断时往往已处于晚期；②无有效治疗手段；③极罕见（年发病率约1-2/百万），新药研发的商业可行性和受试者招募均面临巨大困难。
Features & Symptoms
- 快速进展性痴呆
- 肌阵挛
- 小脑性共济失调
- 疾病进展极快
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| PRNP基因ASO疗法 | 与FFI相同策略，反义寡核苷酸降低PrPᶜ生成。Ionis Pharmaceuticals正在开发针对遗传性朊病毒病的ASO，但核心顾虑在于PrPᶜ的正常生理功能。 | 临床前 | $300K - $700K/年 |
Prognosis
发病后6-12个月死亡
Additional Notes
注意事项：确诊检测：建议进行脑脊液14-3-3蛋白、tau蛋白检测和RT-QuIC（实时震荡诱导转化）检测，RT-QuIC敏感度>95%；感染控制：CJD朊病毒具有传染性，手术器械需特殊消毒处理（134℃高压灭菌18分钟）；脑电图监测：周期性三相波是sCJD的特征性表现，可作为辅助诊断依据；鉴别诊断：需与自身免疫性脑炎、桥本脑病、淋巴瘤等可治性痴呆鉴别；缓和照护：确诊后应以缓和照护为主，关注肌阵挛管理和疼痛控制。；专属服务承诺：平台将为每位患者分配专属医疗团队，全程协助拆解并妥善部署以下各项注意事项。涉及跨州跨境诊疗项目或药品时，平台将统筹安排全程对接；针对失能及半失能患者群体，平台将提供免奔波替代方案（包括远程会诊、上门采样、药品冷链直送等），确保患者无需亲自奔波即可获得同等优质的诊疗资源。；研究阶段：临床前研究。预后：发病后6-12个月死亡。
Frequently Asked Questions
What is 克雅二氏症（CJD）?
CJD是最常见的朊病毒病，散发型占85%，遗传型占10-15%，医源型<1%。发病机制与FFI类似，均为PrPᶜ异常折叠为PrPˢᶜ导致的神经退行性变。散发型CJD的病因不明，可能与PrPᶜ自发性构象转变或体细胞突变有关。治疗困境：①疾病进展极快，诊断时往往已处于晚期；②无有效治疗手段；③极罕见（年发病率约1-2/百万），新药研发的商业可行性和受试者招募均面临巨大困难。
What are the symptoms of 克雅二氏症（CJD）?
快速进展性痴呆,肌阵挛,小脑性共济失调,疾病进展极快
How is 克雅二氏症（CJD） treated?
PRNP基因ASO疗法: 与FFI相同策略，反义寡核苷酸降低PrPᶜ生成。Ionis Pharmaceuticals正在开发针对遗传性朊病毒病的ASO，但核心顾虑在于PrPᶜ的正常生理功能。
What is the prognosis for 克雅二氏症（CJD）?
发病后6-12个月死亡