متلازمة ويسكوت-ألدريتش (WAS)
About
WAS بواسطة طفرة في جين WAS تؤدي إلى فقدان أو وظيفة غير طبيعية من البروتين WAS، وراثية خفية متصلة X.ويتميز نقص الصفائح الدموية مع صغر الصفائح الدموية والأكزيما والعجز المناعي والنيل إلى المناعة الذاتية.والمعضلة الأساسية هي: 1) أن نقل الصفائح الدموية ضعيف الفعالية وسهل إنتاج الأجسام المضادة؛ 2) أن متوسط البقاء على قيد الحياة في غياب العلاج يناهز 15 عاما؛ 3) أن زرع الجينات المختلفة هو العلاج الجذري، ولكن المضاعفات المرتبطة بالزرع وإعادة بناء المناعة على المدى الطويل تشكل تحديا.
Features & Symptoms
- طفرة جينية WAS
- نقص الصفائح الدموية مع الصفائح الدموية الصغيرة
- الاكزيما
- نقص المناعة والمناعة الذاتية
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم غير الجينية | معدل نجاح زرع المانحين المتطابقين من الأقارب هو> 90٪ ، والتبرع غير المرتبط أو زرع دم الحبل السري هو أيضا خيار قابل للتطبيق. | 临床应用 | $300K - $800K/次 |
| العلاج الجيني (OTL-103) | تم تعديل خلايا CD34 + الذاتية بواسطة ناقلات الفيروسات البطيئة بعد نقلها مرة أخرى ، وهي في مرحلة التجارب السريرية. | Phase I/II | $500K - $1M/次（一次性） |
| استئصال الطحال | يمكن تحسين عدد الصفائح الدموية بشكل كبير ، ولكن يزيد من خطر العدوى ، مما يحتاج إلى مضادات حيوية وقائية مدى الحياة. | 临床应用 | $30K - $80K/次 |
Prognosis
متوسط البقاء على قيد الحياة 15 عامًا مع نسبة نجاح الزرع> 85٪
Additional Notes
ملاحظات: تقييم عملية زرع: يجب تقييم مؤشرات زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم في أقرب وقت ممكن بعد التشخيص، الزرع هو العلاج الوحيد المحتمل حاليا؛ قرار استئصال الطحال: يمكن النظر في استئصال الطحال عند نقص الصفائح الدموية الحاد والعلاج الدوائي غير فعال، ولكن يزيد من خطر العدوى؛ استبدال الغلوبين المناعي: يحتاج المرضى الذين يعانون من انخفاض الغلوبين الدم إلى حقن الغلوبين المناعي بانتظام؛ إدارة الأكزيما: السكوكورتييدات الموضعية ومثبطات الكالوتورينز يمكن السيطرة على أعراض الأكزيما؛ مراقبة المناعة الذاتية: مرضى WAS عرضة لخفض خلايا الدم من المناعة الذاتية، ويحتاجون إلى مراقبة الدم بشكل منتظم.الالتزام بالخدمة الحصرية: ستقوم المنصة بتخصيص فريق طبي مخصص لكل مريض للمساعدة في تفكيك ونشر الاهتمامات التالية بشكل صحيح طوال العملية.عندما يتعلق الأمر بمشاريع التشخيص والعلاج عبر الحدود عبر الولايات أو الأدوية ، ستقوم المنصة بتنظيم التوصيل بأكمله ؛ بالنسبة لمجموعات المرضى ذوي الإعاقة وشبه الإعاقة ، ستوفر المنصة خيارات بديلة خالية من التنقل (بما في ذلك الاستشارات عن بعد وأخذ العينات من المنزل وتسليم الأدوية مباشرة بسلسلة التبريد ، إلخ) لضمان حصول المرضى على موارد التشخيص والعلاج ذات الجودة العالية دون الحاجة إلى السفر شخصيًا ؛مرحلة البحث: التطبيقات السريرية.التشخيص: متوسط البقاء على قيد الحياة في الأشخاص غير المزروعين 15 عامًا ، ومعدل نجاح الزرع> 85٪.
Frequently Asked Questions
What is متلازمة ويسكوت-ألدريتش (WAS)?
WAS بواسطة طفرة في جين WAS تؤدي إلى فقدان أو وظيفة غير طبيعية من البروتين WAS، وراثية خفية متصلة X.ويتميز نقص الصفائح الدموية مع صغر الصفائح الدموية والأكزيما والعجز المناعي والنيل إلى المناعة الذاتية.والمعضلة الأساسية هي: 1) أن نقل الصفائح الدموية ضعيف الفعالية وسهل إنتاج الأجسام المضادة؛ 2) أن متوسط البقاء على قيد الحياة في غياب العلاج يناهز 15 عاما؛ 3) أن زرع الجينات المختلفة هو العلاج الجذري، ولكن المضاعفات المرتبطة بالزرع وإعادة بناء المناعة على المدى الطويل تشكل تحديا.
What are the symptoms of متلازمة ويسكوت-ألدريتش (WAS)?
طفرة جينية WAS,نقص الصفائح الدموية مع الصفائح الدموية الصغيرة,الاكزيما,نقص المناعة والمناعة الذاتية
How is متلازمة ويسكوت-ألدريتش (WAS) treated?
زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم غير الجينية: معدل نجاح زرع المانحين المتطابقين من الأقارب هو> 90٪ ، والتبرع غير المرتبط أو زرع دم الحبل السري هو أيضا خيار قابل للتطبيق.; العلاج الجيني (OTL-103): تم تعديل خلايا CD34 + الذاتية بواسطة ناقلات الفيروسات البطيئة بعد نقلها مرة أخرى ، وهي في مرحلة التجارب السريرية.; استئصال الطحال: يمكن تحسين عدد الصفائح الدموية بشكل كبير ، ولكن يزيد من خطر العدوى ، مما يحتاج إلى مضادات حيوية وقائية مدى الحياة.
What is the prognosis for متلازمة ويسكوت-ألدريتش (WAS)?
متوسط البقاء على قيد الحياة 15 عامًا مع نسبة نجاح الزرع> 85٪