فقر الدم البحر الأبيض المتوسط الشديد β
About
ويتسبب فقر الدم البحر الأبيض المتوسط الشديد في انخفاض كبير في توليف سلسلة بيتا جلوبين أو نقصها بسبب طفرة خطيرة في جين HBB.يعاني المريض من فقر الدم الشديد بعد 6-12 أشهر من الولادة ، ويحتاج إلى نقل دم منتظم مدى الحياة. (ب) تسبب ضعف الامتثال لعلاج إزالة الحديد في تلف القلب والكبد وأجهزة الغدد الصماء؛
Features & Symptoms
- عيوب خطيرة في جين بيتا غلوبين
- المرض بعد 6-12 أشهر من الولادة
- فقر الدم الحاد المعتمد على نقل الدم
- الحديد الزائد يؤدي إلى تلف متعدد الأعضاء
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Betibeglogene autotemcel(Zynteglo) | تمت الموافقة على خلايا CD34 + الذاتية بعد تعديل ناقلة الفيروس البطيء في عام 2022.يمكن التخلص من الاعتماد على نقل الدم بعد جرعة واحدة. | FDA批准 | $2.8M/次（一次性） |
| زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم غير الجينية | ويعتبر زرع الأعضاء المتبرعين من الأقارب وسيلة علاج جذري، ومعدل النجاح > 90٪.وكانت نسبة نجاح زرع دم الحبل السري غير المتبرعين أو غير المتبرعين منخفضة. | 临床应用 | $300K - $800K/次 |
| تحرير الجينات الخلايا الجذعية الذاتية (CTX001) | CRISPR / Cas9 تحرير معزز BCL11A لإعادة تنشيط الهيموغلوبين الجنين.وهي في مرحلة التجارب السريرية. | Phase III | $2M - $3M/次（一次性） |
Prognosis
نقل الدم الموحد لإزالة الحديد يمكن البقاء على قيد الحياة حتى سن 40-50
Additional Notes
ملاحظات: برامج نقل الدم: يوصى بالحفاظ على Hb>90-105g / L ، ونقل الدم مرة كل 2-5 أسابيع لتثبيط التكوين الدموي غير الفعال لنخاع العظام ؛ إدارة إزالة الحديد: توحيد علاج إزالة الحديد هو المفتاح لتمديد البقاء على قيد الحياة ، يجب أن تبدأ إزالة الحديد عندما يكون الفيرتين في المصل>1000μg / L تقييم العلاج الجيني: تمت الموافقة على Zynteglo لمرضى فقر الدم البحر الأبيض المتوسط بيتا الذين يحتاجون إلى نقل الدم بانتظام، وتقييم درجة التليف الكبدي وتاريخ التعرض للفيروسات؛ تقييم الزرع: زرع الخلايا الجذعية المتكاملة للدم من الأخوة هو العلاج الوحيد المحتمل حاليا، وينبغي تقييمها في وقت مبكر؛ مراقبة الحديد في القلب: T2 * رصد الحديد في القلب بالرنين المغناطيسي هو المعيار الذهبي لتقييم رواسب الحديد في القلب؛الالتزام بالخدمة الحصرية: ستقوم المنصة بتخصيص فريق طبي مخصص لكل مريض للمساعدة في تفكيك ونشر الاهتمامات التالية بشكل صحيح طوال العملية.عندما يتعلق الأمر بمشاريع التشخيص والعلاج عبر الحدود عبر الولايات أو الأدوية ، ستقوم المنصة بتنظيم التوصيل بأكمله ؛ بالنسبة لمجموعات المرضى ذوي الإعاقة وشبه الإعاقة ، ستوفر المنصة خيارات بديلة خالية من التنقل (بما في ذلك الاستشارات عن بعد وأخذ العينات من المنزل وتسليم الأدوية مباشرة بسلسلة التبريد ، إلخ) لضمان حصول المرضى على موارد التشخيص والعلاج ذات الجودة العالية دون الحاجة إلى السفر شخصيًا ؛مرحلة البحث: موافقة FDA.التشخيص: نقل الدم الموحد لإزالة الحديد يمكن البقاء على قيد الحياة لمدة 40-50 عاما.
Frequently Asked Questions
What is فقر الدم البحر الأبيض المتوسط الشديد β?
ويتسبب فقر الدم البحر الأبيض المتوسط الشديد في انخفاض كبير في توليف سلسلة بيتا جلوبين أو نقصها بسبب طفرة خطيرة في جين HBB.يعاني المريض من فقر الدم الشديد بعد 6-12 أشهر من الولادة ، ويحتاج إلى نقل دم منتظم مدى الحياة. (ب) تسبب ضعف الامتثال لعلاج إزالة الحديد في تلف القلب والكبد وأجهزة الغدد الصماء؛
What are the symptoms of فقر الدم البحر الأبيض المتوسط الشديد β?
عيوب خطيرة في جين بيتا غلوبين,المرض بعد 6-12 أشهر من الولادة,فقر الدم الحاد المعتمد على نقل الدم,الحديد الزائد يؤدي إلى تلف متعدد الأعضاء
How is فقر الدم البحر الأبيض المتوسط الشديد β treated?
Betibeglogene autotemcel(Zynteglo): تمت الموافقة على خلايا CD34 + الذاتية بعد تعديل ناقلة الفيروس البطيء في عام 2022.يمكن التخلص من الاعتماد على نقل الدم بعد جرعة واحدة.; زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم غير الجينية: ويعتبر زرع الأعضاء المتبرعين من الأقارب وسيلة علاج جذري، ومعدل النجاح > 90٪.وكانت نسبة نجاح زرع دم الحبل السري غير المتبرعين أو غير المتبرعين منخفضة.; تحرير الجينات الخلايا الجذعية الذاتية (CTX001): CRISPR / Cas9 تحرير معزز BCL11A لإعادة تنشيط الهيموغلوبين الجنين.وهي في مرحلة التجارب السريرية.
What is the prognosis for فقر الدم البحر الأبيض المتوسط الشديد β?
نقل الدم الموحد لإزالة الحديد يمكن البقاء على قيد الحياة حتى سن 40-50