الضمور العضلي النخاعي الشوكي من النوع الثاني (SMA-II)
About
النوع SMA-II ناتج عن فقدان متجانس في جين SMN1 ، مع الاحتفاظ بنسخة 1-2 من SMN2.تقدم بطيء مقارنة مع SMA-I، ولكن فقدان الوظائف الحركية تدريجيا مع تقدم العمر.المعضلة الأساسية: (1) الجانب الفقري وتشوهات الصدر تؤثر تأثيرا خطيرا على الوظيفة التنفسية؛ (2) يتطلب العلاج مدى الحياة للحفاظ على الوظيفة الحركية؛ (3) زولجنسما أقل فعالية في الأطفال الأكبر سنا/البالغين من مرحلة الطفولة.
Features & Symptoms
- 6-18المرض الشهر
- يمكن الجلوس وحده ولكن لا يمكن الوقوف أو المشي وحده.
- ضعف العضلات التقدمية
- تدهور الوظيفة التنفسية تدريجياً
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Onasemnogene abeparvovec(Zolgensma) | العلاج البديل الجيني لمرة واحدة على ناقلات AAV9 ، مناسب للمرضى <21 كجم.وكلما كان العلاج مبكرا كلما كان أفضل الحفاظ على الوظيفة الحركية. | FDA批准 | $1.5M - $2.1M/次（一次性） |
| Nusinersen(Spinraza) | SMN2 تنقيح الربط، الحقن داخل الغشاء، يتطلب العلاج مدى الحياة.ينطبق على المرضى SMA من جميع الأعمار. | FDA批准 | $150K - $750K/年 |
| Risdiplam(Evrysdi) | SMN2 عن طريق الفم مقوّل ، مناسب لمرضى SMA من عمر شهرين فما فوق ، ويمكن تناولها في المنزل. | FDA批准 | $100K - $300K/年 |
Prognosis
يمكن لمعظمهم البقاء على قيد الحياة إلى مرحلة البلوغ، ولكن نوعية الحياة محدودة للغاية
Additional Notes
ملاحظات: اختبار عدد نسخ SMN2: يرتبط عدد نسخ SMN2 بشدة المرض، مما يساعد في التنبؤ بالاستجابة للعلاج؛ تقييم Zolgensma: أفضل استجابة للمرضى الذين يقل وزنهم عن 21 كيلوغراما، وتقييم الأجسام المضادة AAV9 المحتفظ بها ووظائف الكبد؛ Risdiplam: منظم ربط SMN2 عن طريق الفم، للمرضى من جميع الأعمار، وتتطلب مراقبة وظائف الكبد بشكل منتظم؛ إدارة العمود الفقري: تقييم الجانب الفقري بشكل منتظم، وإجراء عملية اندماج العمود الفقري عند الضرورة؛ إدارة التنفس والتغذية تقييم وظائف الرئة والحالة الغذائية بشكل منتظم، مع تقديم التهوية الليلية غير الجراحية والدعم الغذائي عند الضرورة؛الالتزام بالخدمة الحصرية: ستقوم المنصة بتخصيص فريق طبي مخصص لكل مريض للمساعدة في تفكيك ونشر الاهتمامات التالية بشكل صحيح طوال العملية.عندما يتعلق الأمر بمشاريع التشخيص والعلاج عبر الحدود عبر الولايات أو الأدوية ، ستقوم المنصة بتنظيم التوصيل بأكمله ؛ بالنسبة لمجموعات المرضى ذوي الإعاقة وشبه الإعاقة ، ستوفر المنصة خيارات بديلة خالية من التنقل (بما في ذلك الاستشارات عن بعد وأخذ العينات من المنزل وتسليم الأدوية مباشرة بسلسلة التبريد ، إلخ) لضمان حصول المرضى على موارد التشخيص والعلاج ذات الجودة العالية دون الحاجة إلى السفر شخصيًا ؛مرحلة البحث: موافقة FDA.التشخيص: يمكن لمعظمهم البقاء على قيد الحياة حتى مرحلة البلوغ، ولكن نوعية الحياة محدودة للغاية.
Frequently Asked Questions
What is الضمور العضلي النخاعي الشوكي من النوع الثاني (SMA-II)?
النوع SMA-II ناتج عن فقدان متجانس في جين SMN1 ، مع الاحتفاظ بنسخة 1-2 من SMN2.تقدم بطيء مقارنة مع SMA-I، ولكن فقدان الوظائف الحركية تدريجيا مع تقدم العمر.المعضلة الأساسية: (1) الجانب الفقري وتشوهات الصدر تؤثر تأثيرا خطيرا على الوظيفة التنفسية؛ (2) يتطلب العلاج مدى الحياة للحفاظ على الوظيفة الحركية؛ (3) زولجنسما أقل فعالية في الأطفال الأكبر سنا/البالغين من مرحلة الطفولة.
What are the symptoms of الضمور العضلي النخاعي الشوكي من النوع الثاني (SMA-II)?
6-18المرض الشهر,يمكن الجلوس وحده ولكن لا يمكن الوقوف أو المشي وحده.,ضعف العضلات التقدمية,تدهور الوظيفة التنفسية تدريجياً
How is الضمور العضلي النخاعي الشوكي من النوع الثاني (SMA-II) treated?
Onasemnogene abeparvovec(Zolgensma): العلاج البديل الجيني لمرة واحدة على ناقلات AAV9 ، مناسب للمرضى <21 كجم.وكلما كان العلاج مبكرا كلما كان أفضل الحفاظ على الوظيفة الحركية.; Nusinersen(Spinraza): SMN2 تنقيح الربط، الحقن داخل الغشاء، يتطلب العلاج مدى الحياة.ينطبق على المرضى SMA من جميع الأعمار.; Risdiplam(Evrysdi): SMN2 عن طريق الفم مقوّل ، مناسب لمرضى SMA من عمر شهرين فما فوق ، ويمكن تناولها في المنزل.
What is the prognosis for الضمور العضلي النخاعي الشوكي من النوع الثاني (SMA-II)?
يمكن لمعظمهم البقاء على قيد الحياة إلى مرحلة البلوغ، ولكن نوعية الحياة محدودة للغاية